Poligenska ocena tveganja pri napovedovanju izidov psihoze ni boljša od pisnih poročil,

študijske ugotovitve S pomočjo vrhunskih računalniških programov raziskovalci na Medicinski fakulteti Icahn na gori Sinaj so pregledali genetske in medicinske podatke več kot 8, 000 bolnikov s shizofrenijo. Ugotovili so, da je orodje, ki se običajno uporablja v raziskavah za ocenjevanje genetskega tveganja osebe za bolezen, imenovana ocena poligenega tveganja, ni bil boljši pri napovedovanju izida bolnikove bolezni skozi čas kot pisna poročila. Rezultati odpirajo pomembna vprašanja o uporabi ocen poligenskega tveganja v resničnem svetu, klinične situacije, in tudi nakazujejo, da je lahko zdravniško pisno poročilo neizkoriščen vir napovednih informacij.

"Zdravljenje bolnikov s shizofrenijo je srčna izkušnja. Eden najtežjih delov skrbi za bolnike je poskušati ugotoviti, ali se bo stanje vsakega bolnika poslabšalo ali izboljšalo. Če bi to lahko storili, potem bi lahko pomagali razbremeniti trpljenje, ki ga doživljajo bolniki in njihovi bližnji, "je dejal Alexander W. Charney, MD, Doktor znanosti, Docent na oddelkih za psihiatrijo in genetiko ter genomske vede na gori Icahn Mount Sinai in višji avtor študije, objavljene leta Naravna medicina . "Naši rezultati kažejo, da za duševne bolezni, ki so najbolj globoko značilne na genetski ravni, trenutno stanje genetskih raziskav še ne more rešiti tega problema. "

Prizadene približno 20 milijonov ljudi po vsem svetu, shizofrenija je duševna motnja, ki skrajša življenje in spreminja način razmišljanja, dejanja, in dojema realnost. Značilno je, simptomi se pojavijo v poznih najstniških letih do zgodnjih tridesetih let in lahko trajajo vse življenje. Čeprav se nekateri bolniki lahko dobro odzovejo na zdravljenje, drugi pa sploh ne.

Čeprav gre za zelo dedno bolezen, večina primerov ni mogoče povezati z enim samim genom. Namesto tega znanstveniki so ugotovili, da na tveganje za shizofrenijo vpliva kompleksna kombinacija normalnih genetskih variant, nobeden od njih sam po sebi ne predstavlja velikega tveganja, vendar skupaj predstavlja veliko primerov. Trenutno, skoraj 300 takšnih variant je povezanih s shizofrenijo.

Ocena poligenskega tveganja je pogosto uporabljena metoda za povzemanje genetske komponente tveganja osebe za bolezen. V zadnjem desetletju je številne velike študije so pokazale, da so ocene tveganja pri bolnikih s shizofrenijo bistveno višje kot pri zdravih kontrolah. Podobne rezultate so opazili v študijah o drugih motnjah, kot sta hipertenzija in diabetes.

"Ocena poligenskega tveganja v bistvu sešteva vse lastnosti, ki so povezane s kompleksno motnjo. Sprva je bila zasnovana kot opisno orodje. znanstveniki so predlagali, da bi lahko bilo učinkovito orodje za natančno medicino, pri kateri se genetika osebe uporablja za diagnosticiranje bolezni in napovedovanje rezultatov, "je dejala Isotta Landi, Doktor znanosti, podoktorski sodelavec v laboratoriju dr. Charneyja in vodilni avtor študije. "V tej študiji smo želeli natančno preveriti, ali bi lahko bila ocena poligenskega tveganja tudi orodje za napovedovanje."

Najprej, raziskovalci so primerjali genetske in medicinske zapise 762 bolnikov s shizofrenijo, shranjene v programu BioMe ™ BioBank zdravstvenega sistema Mount Sinai. Natančneje, testirali so, ali lahko pacientova ocena poligenskega tveganja za shizofrenijo predvideva šest slabih rezultatov vsakega bolnika nič bolje kot informacije, pridobljene iz zdravstvenih poročil, ki so jih napisali zdravniki.

Storiti to, Dr.Landi je sodeloval z drugimi pri razvoju naprednih računalniških programov, ki izračunavajo ocene poligenskega tveganja iz pacientovih genskih podatkov in uporabljajo orodja za obdelavo naravnega jezika za pridobivanje informacij iz pisnih poročil.

Ugotovili so, da sta dva izida-agresivno vedenje in potreba po hospitalizaciji-bistveno povezana z višjimi ocenami poligenskega tveganja. Vendar pa rezultati niso bili učinkovitejši pri napovedovanju teh rezultatov kot podatki, pridobljeni iz pisnih poročil, in njihovo združevanje ni spremenilo predvidljivosti.

Nadaljnji poskusi so te rezultate podprli. Na primer, raziskovalci niso videli sprememb v rezultatih, ko so poskušali napovedati rezultate le pri ljudeh z najvišjimi ocenami poligenega tveganja.

Končno, enak trend so videli, ko so analizirali 7 genetskih in zdravstvenih zapisov, 779 bolnikov, shranjenih v kohorti genomske psihiatrije, velik projekt, ki ga financira Nacionalni inštitut za zdravje. Ponovno, ocene poligenskega tveganja se niso izboljšale glede na sposobnost kliničnih podatkov napovedati slabe rezultate.

Naši rezultati kažejo, da je treba več delati, da bi izkoristili potencial, ki ga ima genetika za izboljšanje zdravljenja bolnikov s shizofrenijo. Rezultati tudi kažejo, da lahko podrobna zdravniška poročila, ki jih napišejo zdravniki, vsebujejo veliko bolj dragocene in napovedne informacije, kot smo sprva predvidevali. "

Dr. Alexander W. Charney, MD, Doktor znanosti, Docent na oddelkih za psihiatrijo in genetiko ter genomske znanosti na gori Icahn Mount Sinai

• Študija določa povsem nov pristop k zdravljenju biliarne atrezije
• Preprosto,