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Darm- und Darmkrebsvorsorge und -überwachung

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  • Einführung in die Früherkennung und Überwachung von Darmkrebs
  • Screening-Empfehlungen für Personen mit durchschnittlichem Dickdarmkrebsrisiko
  • Tests auf okkultes Blut im Stuhl (FOBT, Stuhltests)
  • Flexible Sigmoidoskopie
  • Screening-Koloskopie
  • Virtuelle Darmspiegelung
  • Überwachungsempfehlungen für Personen mit einem überdurchschnittlichen Dickdarmkrebsrisiko
  • Patienten mit Dickdarmpolypen in der Vorgeschichte
  • Patienten mit Darmkrebs in der Vorgeschichte
  • Patienten mit Colitis ulcerosa
  • Familiengeschichte von Darmkrebs
  • Was sind erbliche Darmkrebssyndrome?
  • Wer sollte genetische Beratung und Tests in Erwägung ziehen und wie werden sie durchgeführt?
  • Zusammenfassung der Darmkrebsvorsorge

Einführung in die Früherkennung und Überwachung von Dickdarm- und Darmkrebs

Der Dickdarm, auch Dickdarm oder Dickdarm genannt, bildet den letzten Teil des Verdauungstraktes. Der Dickdarm ist ein langer, muskulöser Schlauch, der noch unverdaute Nahrung aus dem Dünndarm aufnimmt. Es entzieht der unverdauten Nahrung Wasser, speichert es und scheidet es schließlich als Stuhl oder Kot durch den Stuhlgang aus dem Körper aus. Das Rektum ist der letzte Teil des Darms neben dem Anus, durch den der Stuhl nach außen gelangt.

Dickdarm- und Enddarmkrebs (Darmkrebs) ist eine Art bösartiger Tumor, der von der Innenwand des Dickdarms ausgeht. Diese bösartigen Tumore werden Krebs genannt und können in nahe gelegenes Gewebe eindringen und sich auf andere Teile des Körpers ausbreiten. Gutartige Tumoren des Dickdarms werden üblicherweise als Polypen bezeichnet. Gutartige Polypen dringen nicht in benachbartes Gewebe ein oder breiten sich nicht wie bösartige Tumore auf andere Teile des Körpers aus. Gutartige Polypen können bei der Darmspiegelung leicht entfernt werden und sind nicht lebensbedrohlich. Wenn gutartige Polypen jedoch nicht aus dem Dickdarm entfernt werden, können sie mit der Zeit bösartig werden (sich in Krebs verwandeln). Tatsächlich wird angenommen, dass sich die meisten Krebsarten des Dickdarms aus gutartigen Polypen entwickelt haben, die präkanzerös sind, das heißt, sie sind zunächst gutartig, werden aber später krebsartig.

Darmkrebs tritt jedes Jahr bei fast 135.000 Menschen auf und führt in den USA zu etwa 50.000 Todesfällen. Es ist nach Lungenkrebs die zweithäufigste Todesursache aufgrund von Krebs in den USA. Es ist die zweithäufigste Krebsart bei Frauen und die dritthäufigste Krebsart bei Männern. Das lebenslange Risiko für einen erwachsenen Amerikaner, an Darmkrebs zu erkranken, beträgt 4,4 %.

Dickdarm- und Enddarmkrebs kann benachbarte Gewebe und Organe befallen und schädigen. Krebszellen können sich auch lösen und auf andere Teile des Körpers (wie Leber und Lunge) ausbreiten, wo neue Tumore wachsen. Der Prozess, bei dem sich Dickdarmkrebs auf entfernte Organe ausbreitet, wird Metastasierung genannt, und die neuen Tumore werden Metastasen genannt. Die direkte Ausbreitung oder Invasion benachbarter Organe ist ein Zeichen für einen fortgeschritteneren Krebs, und die Heilungschancen bei der Behandlung eines Krebses, der sich direkt in ein benachbartes Gewebe ausgebreitet hat, sind geringer, selbst bei einer Operation, wie es auch versteckte Krebszellen haben können woanders verbreiten. Wenn festgestellt wird, dass sich ein Dickdarm- oder Mastdarmkrebs durch die Lymphkanäle auf benachbarte Lymphknoten ausgebreitet hat, wird es zunehmend wahrscheinlicher, dass selbst die Entfernung des Teils des Dickdarms und der Lymphknoten den Patienten nicht heilen wird. Das Auffinden von Lymphknotenmetastasen deutet darauf hin, dass nicht nachweisbare mikroskopisch kleine Krebszellen mit größerer Wahrscheinlichkeit noch an anderer Stelle im Körper vorhanden sind. Wenn sich der Krebs über den Blutkreislauf auf Leber, Lunge, Knochen oder andere Organe oder über Lymphkanäle auf entfernte Lymphknoten ausbreitet, ist eine dauerhafte Heilung durch die Behandlung unwahrscheinlich.

Darmkrebs ist sowohl vermeidbar als auch heilbar, wenn er früh erkannt wird. Darmkrebs wird durch die Entfernung präkanzeröser Dickdarmpolypen vorgebeugt. Es ist geheilt, wenn die krebsartige Veränderung früh erkannt und chirurgisch entfernt wird, bevor sich die Krebszellen auf andere Teile des Körpers ausbreiten. Die National Polyp Study zeigte in ihrem Überwachungsprogramm, dass Personen, deren Polypen entfernt wurden, eine 90%ige Verringerung der Inzidenz von Darmkrebs erfuhren. Bei den wenigen Patienten in der Studie, die Darmkrebs entwickelten, wurde ihr Krebs in einem frühen, chirurgisch oder endoskopisch heilbaren Stadium entdeckt. Da die meisten Dickdarmpolypen und Krebs im Frühstadium stumm sind (keine Symptome hervorrufen), ist es wichtig, bei Patienten ohne Symptome oder Anzeichen von Polypen oder Krebs ein Screening und eine Überwachung auf Dickdarmkrebs durchzuführen. Empfehlungen für ein kosteneffektives öffentliches Screening und Überwachung wurden von zahlreichen Gesellschaften verkündet und unterstützt, darunter die US Preventive Services Task Force (USPSTF), die American Cancer Society, das National Cancer Institute, das American College of Gastroenterology, die American Medical Association, das American College of Physicians usw.

Darmkrebs-Symptome

Die Symptome von Darmkrebs sind zahlreich und unspezifisch. Dazu gehören Müdigkeit, Schwäche, Kurzatmigkeit, veränderte Stuhlgewohnheiten, enger Stuhl, Durchfall oder Verstopfung, rotes oder dunkles Blut im Stuhl, Gewichtsverlust, Bauchschmerzen, Krämpfe oder Blähungen. Andere Erkrankungen wie Reizdarmsyndrom (spastischer Dickdarm), Colitis ulcerosa, Morbus Crohn, Divertikulose und Magengeschwüre können Symptome aufweisen, die Darmkrebs nachahmen.

Erfahren Sie mehr über die Symptome von Dickdarmkrebs »

Screening-Empfehlungen für Personen mit durchschnittlichem Dickdarmkrebsrisiko

Tests auf okkultes Blut im Stuhl (FOBT) an Stuhlproben, Stuhl-DNA-Tests, flexible sigmoidoskopische Untersuchungen und Koloskopie gehören zu den empfohlenen Screening-Tests für Personen mit einem durchschnittlichen Risiko für die Entwicklung von Darmkrebs. Diese Tests wurden entwickelt, um präkanzeröse Polypen zu erkennen und unverzüglich zu entfernen und Krebs im Frühstadium zu identifizieren, um die Todesfälle durch Darmkrebs zu verringern. Die meisten Leitlinien empfehlen den Beginn des Screenings im Alter von 50 Jahren für Menschen mit einem durchschnittlichen Risiko, an Darmkrebs zu erkranken. Einige Gruppen empfehlen, dass Afroamerikaner aufgrund eines erhöhten Risikos in einem etwas jüngeren Alter mit dem Screening beginnen.

Tests auf okkultes Blut im Stuhl (FOBT, Stuhltests)

Tests auf okkultes Blut im Stuhl sind chemische Tests, die an Stuhlproben durchgeführt werden, um das Vorhandensein von „okkultem“ Blut (Blutmengen, die so gering sind, dass sie mit bloßem Auge nicht sichtbar sind) nachzuweisen. Diese Tests werden normalerweise zusammen mit einer digitalen rektalen Untersuchung (DRE) durchgeführt, die von einem Arzt durchgeführt wird. Die Verwendung von Tests auf okkultes Blut im Stuhl basiert auf Beobachtungen, dass langsame Blutungen von Dickdarmpolypen oder Krebs dazu führen können, dass sich kleine Mengen Blut mit dem Dickdarminhalt vermischen. Da die geringen Blutmengen mit bloßem Auge nicht sichtbar sind, sind empfindliche Tests erforderlich, um die Blutspuren im Stuhl nachzuweisen. Die neueste Form des Tests ist als fäkaler immunchemischer oder FIT-Test bekannt und für die Diagnose von Darmkrebs noch empfindlicher als die älteren chemischen oder Guajak-basierten Tests (gFOBT).

Als Screening-Tool wurde auch ein Stuhl-DNA-Test (Cologuard oder FIT-DNA-Test) entwickelt. DNA-Tests identifizieren abnormale Gene im Stuhl, die charakteristisch für Darmkrebs sind, aus Zellen, die von Darmkrebs und einigen prämalignen Tumoren abgebrochen wurden. Der FIT-DNA ist ein Stuhl-DNA-Test (MT-sDNA), der fäkale DNA, fäkalen immunchemischen Test (FIT) und DNA-Methylierungsassays kombiniert. (DNA-Methylierung ist eine Art von genetischer Anomalie, die die Expression der abnormalen DNA kontrolliert.)

Eine Person, deren Stuhlprobe positiv auf okkultes Blut getestet wurde, wird dann einer Koloskopie des gesamten Dickdarms unterzogen, um nach Polypen, Krebs oder anderen Erkrankungen zu suchen, die Blutungen verursachen (wie abnormale Blutgefäße, Divertikel oder Colitis). Der Großteil (mehr als 90 %) der bei der Darmspiegelung entdeckten Polypen kann während der Darmspiegelung schmerzfrei und sicher entfernt werden. So entfernte Polypen werden später von einem Pathologen unter dem Mikroskop untersucht, um festzustellen, ob sie präkanzerös sind. Personen mit präkanzerösen Polypen haben ein überdurchschnittlich hohes Risiko für die Entwicklung von Dickdarmkrebs und es wird ihnen empfohlen, zur regelmäßigen Überwachung zur Koloskopie zurückzukehren.

Dickdarmkrebs, der bei der Darmspiegelung entdeckt wird, wird normalerweise chirurgisch entfernt, kann aber unter bestimmten Umständen auch bei der Darmspiegelung entfernt werden. Präkanzeröse Polypen, die zu groß oder technisch nicht bei der Darmspiegelung zu entfernen sind, werden ebenfalls chirurgisch entfernt. Mehrere Studien haben gezeigt, dass okkultes Blut im Stuhl und damit verbundene Tests die Sterblichkeitsrate (Mortalität) durch Darmkrebs um 30 % bis 40 % senken können.

Wenn bei einer Person, deren Stuhl okkultes Blut enthält, keine Anomalien des Dickdarms gefunden werden, wird erwogen, den Magen und den Dünndarm als Blutungsquelle zu untersuchen.

Flexible Sigmoidoskopie

Die flexible Sigmoidoskopie verwendet ein flexibles Sigmoidoskop, einen flexiblen, faseroptischen Betrachtungstubus mit einem Licht an der Spitze. Es wird durch den Anus eingeführt und dient dem Arzt zur Untersuchung des Rektums und des an das Rektum angrenzenden Teils des Dickdarms. Es ist eine kürzere Version eines Koloskops. Etwa 50 % der kolorektalen Karzinome und Polypen liegen im Bereich eines flexiblen Sigmoidoskops. Werden bei einer flexiblen Sigmoidoskopie Polypen gefunden, empfiehlt sich eine Darmspiegelung zur Untersuchung des gesamten Dickdarms, um die Polypen zu entfernen sowie weitere Polypen in anderen Teilen des Dickdarms zu finden und zu entfernen. Die entfernten Polypen werden von einem Pathologen unter einem Mikroskop untersucht, um festzustellen, ob die Polypen gutartig, bösartig oder präkanzerös sind. Personen mit präkanzerösen Polypen (Adenome und villöse Adenome) haben ein überdurchschnittlich hohes Risiko, an Dickdarmkrebs zu erkranken, und es wird empfohlen, dass sie regelmäßig zur Überwachung zur Koloskopie kommen.

Screening-Koloskopie

Darmspiegelungen werden ab dem 50. Lebensjahr und danach alle sieben bis zehn Jahre als Screening-Instrumente empfohlen, wenn keine Dickdarmpolypen oder Krebs gefunden werden. Die Begründung für diese Empfehlung lautet wie folgt:

  1. Die Koloskopie untersucht den gesamten Dickdarm, während die flexible Sigmoidoskopie nur das Rektum und den an das Rektum angrenzenden Dickdarm untersucht.
  2. Etwa die Hälfte der Dickdarmpolypen (und Dickdarmkrebs) wird im oberen Dickdarm (Zökum, aufsteigender Dickdarm und Querdarm) gefunden und ist daher außerhalb der Reichweite von Sigmoidoskopen und würde von einer flexiblen Sigmoidoskopie übersehen werden.
  3. Die National Polyp Study, eine große, wissenschaftliche Studie, hat gezeigt, dass die Koloskopie mit Entfernung aller Dickdarmpolypen die Todesfälle durch Dickdarmkrebs reduziert.

Die Koloskopie ist ein Verfahren, das es dem Arzt ermöglicht, das Innere des Dickdarms mit einem 4 Fuß langen, flexiblen Schlauch von etwa der Dicke eines Fingers mit einer Kamera und einer Lichtquelle an seiner Spitze zu untersuchen. Die Spitze des Koloskops wird in den Anus eingeführt. Der Schlauch wird dann langsam in das Rektum und durch den Dickdarm in der Regel bis zum Zökum, dem ersten Teil des Dickdarms, vorgeschoben. Für diesen Test ist eine spezielle Vorbereitung des Darms erforderlich, um sicherzustellen, dass der Darm frei von Stuhl ist, um eine optimale Visualisierung zu ermöglichen. In der Regel besteht diese darin, vor der Untersuchung eine große Menge einer speziellen Flüssigkeit oder mehrere Tage eine klare Flüssigkeitsdiät und Abführmittel oder Einläufe zu sich zu nehmen. Es kann auch notwendig sein, einige Tage vor dem Eingriff auf bestimmte Lebensmittel zu verzichten, wie z. B. fadenziehende Lebensmittel, Lebensmittel mit Samen oder roter Wackelpudding.

Die Koloskopie kann in einer Arztpraxis oder einem Krankenhaus durchgeführt werden. Es dauert in der Regel weniger als eine Stunde und es werden Beruhigungsmittel verabreicht, um den Patienten zu entspannen.

Virtuelle Koloskopie

Die virtuelle Koloskopie oder CT-Kolonographie ist eine neue Technik, bei der ein Röntgengerät namens CAT- oder CT-Scanner verwendet wird, um virtuelle Bilder des Dickdarms zu erstellen, die den bei der Koloskopie erhaltenen Ansichten des Dickdarms ähneln. Die virtuellen koloskopischen Bilder werden eher durch computerisierte Manipulation von zweidimensionalen Bildern erzeugt, die durch einen CT-Scanner erhalten werden, als durch direkte Beobachtung durch das Koloskop. Am Tag vor der virtuellen Darmspiegelung wird der Dickdarm mit Abführmitteln gereinigt. Ein Schlauch wird dann in den Anus eingeführt und wird verwendet, um Luft in den Dickdarm zu injizieren. Die CT-Scans werden dann durchgeführt und die Scans werden analysiert und manipuliert, um ein virtuelles Bild des Dickdarms zu erstellen.

Eine richtig durchgeführte virtuelle Koloskopie kann sehr gut sein. Es kann sogar Polypen finden, die sich hinter Falten „verstecken“, die gelegentlich bei der Darmspiegelung übersehen werden. Dennoch hat die virtuelle Koloskopie einige Einschränkungen. Sie sind:

  1. Bei der virtuellen Koloskopie können keine kleinen Polypen (kleiner als 5 mm) gefunden werden, die bei der Koloskopie leicht zu sehen sind.
  2. Die virtuelle Koloskopie ist nicht so genau wie die Koloskopie beim Auffinden von flachen Karzinomen oder prämalignen Läsionen, die nicht hervortreten, d. h. nicht polypenartig sind.
  3. Kleine Stuhlstücke können bei der virtuellen Koloskopie wie Polypen aussehen und zur Diagnose von Polypen führen, wenn keine vorhanden sind.
  4. Die virtuelle Koloskopie kann keine Polypen entfernen. Dreißig bis vierzig Prozent der Menschen haben Dickdarmpolypen. Wenn Polypen durch virtuelle Koloskopie gefunden werden, muss eine Koloskopie durchgeführt werden, um die Polypen zu entfernen, und daher müssen sich viele Personen, die sich einer virtuellen Koloskopie unterziehen, einem zweiten Verfahren unterziehen, der Koloskopie.

Aufgrund dieser Einschränkungen hat die virtuelle Koloskopie die Koloskopie als primäres Screening-Instrument für Personen mit entweder normalem oder hohem Risiko für Polypen oder Darmkrebs nicht ersetzt. Es ist derzeit eine gute Option für Personen, die sich keiner Darmspiegelung unterziehen können oder wollen

Überwachungsempfehlungen für Personen mit einem überdurchschnittlichen Dickdarmkrebsrisiko

Viele Personen haben ein überdurchschnittlich hohes Risiko für die Entwicklung von Dickdarmkrebs aufgrund einer familiären Vorgeschichte von Dickdarmkrebs, einer Vorgeschichte von chronischer Colitis ulcerosa, seltenen erblichen Dickdarmkrebs-Syndromen oder einer Vorgeschichte von Dickdarmpolypen oder Krebs. Für diese Personen werden regelmäßige Koloskopien zur Überwachung empfohlen, um präkanzeröse Polypen zu entfernen und/oder Krebs im Frühstadium zu erkennen. Es wird normalerweise empfohlen, mit solchen Tests in einem früheren Alter zu beginnen als bei Personen mit durchschnittlichem Risiko.

Patienten mit Dickdarmpolypen in der Vorgeschichte

Patienten mit Dickdarmpolypen in der Vorgeschichte entwickeln häufig später Polypen. Daher werden regelmäßige Kontrollkoloskopien empfohlen. Bei Personen mit nur präkanzerösen Polypen, die vollständig entfernt wurden, ist die übliche Empfehlung, die Darmspiegelung nach drei Jahren zu wiederholen. Wenn die Darmspiegelung nach drei Jahren kein Wiederauftreten von Polypen zeigt, wird das Intervall zwischen den nachfolgenden Darmspiegelungen auf fünf Jahre verlängert.

Manchmal sind Ärzte nicht sicher, ob alle Polypen vollständig entfernt wurden. Beispiele hierfür sind Personen mit mehreren präkanzerösen Polypen, Polypen, die technisch schwierig vollständig zu entfernen sind, oder eine suboptimale Visualisierung des Dickdarms aufgrund einer unzureichenden Reinigung des Dickdarms. Unter diesen Umständen wird die Entscheidung über das Intervall zwischen den Überwachungskoloskopien am besten gemeinsam zwischen Patient und Arzt getroffen.

Patienten mit Darmkrebs in der Vorgeschichte

Personen, die sich einer Dickdarmkrebsoperation unterzogen haben, haben ein höheres Risiko, in Zukunft einen weiteren Dickdarmkrebs zu entwickeln. Es wird in der Regel empfohlen, sich nach sechs bis 12 Monaten und danach alle drei Jahre einer erneuten Darmspiegelung zu unterziehen. Die Früherkennung und Behandlung von zukünftigen Polypen und Krebs im Frühstadium kann die Überlebenschancen erheblich verbessern.

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Patienten mit Colitis ulcerosa

Auch Patienten mit langjähriger Colitis ulcerosa haben ein erhöhtes Risiko, an Darmkrebs zu erkranken. Das Risiko, an Dickdarmkrebs zu erkranken, ist proportional zur Krankheitsdauer und zum Ausmaß des von der Kolitis betroffenen Dickdarms. Daher sollten bei Patienten mit chronischer Colitis ulcerosa, die den gesamten Dickdarm betreffen, häufiger Koloskopien durchgeführt werden, einschließlich spezieller Techniken und Biopsien. Die Biopsien werden aus dem Dickdarm entnommen, um nach frühen, mikroskopischen präkanzerösen Veränderungen in den Zellen zu suchen.

Familiengeschichte von Darmkrebs

Darmkrebs kann in Familien auftreten. Das Darmkrebsrisiko für eine Person ist sogar noch höher, wenn mehr als ein unmittelbares Familienmitglied (Eltern, Geschwister oder Kinder) Darmkrebs hatte und/oder das Familienmitglied den Krebs in einem jungen Alter (unter 55 Jahren) entwickelt hat. Unter diesen Umständen wird empfohlen, dass Personen ab einem Alter, das sieben bis zehn Jahre jünger ist als das Familienmitglied, das im jüngsten Alter an Darmkrebs erkrankt ist, an Darmkrebs erkrankt sind, alle drei Jahre eine Darmspiegelung durchführen lassen.

Erkrankte nur ein nahes Familienmitglied in fortgeschrittenem Alter an Darmkrebs, ist das Darmkrebsrisiko für den Einzelnen immer noch überdurchschnittlich hoch, aber nicht so hoch, als wenn zwei nahe Familienmitglieder an Darmkrebs erkrankten oder wenn ein Familienmitglied früh an Darmkrebs erkrankte das Alter. Ob und wann bei diesen Personen Screening-Koloskopien durchgeführt werden sollen, wird am besten gemeinsam von den Personen und ihren Ärzten entschieden.

Was sind erbliche Dickdarmkrebssyndrome?

Erbliche Dickdarmkrebssyndrome werden durch spezifische vererbte Veränderungen in Genen verursacht, die als Mutationen bezeichnet werden und an sich ausreichen, um Dickdarmpolypen, Dickdarmkrebs und nicht-Darmkrebs zu verursachen. Das hereditäre Darmkrebssyndrom kann mehrere Familienmitglieder betreffen. Etwa 5 % aller Dickdarmkrebserkrankungen in den USA sind auf erbliche Dickdarmkrebssyndrome zurückzuführen. Patienten, die eines dieser Syndrome geerbt haben, haben ein extrem hohes Risiko für die Entwicklung von Dickdarmkrebs, das sich 90 % bis 100 % nähert. Glücklicherweise sind jetzt Bluttests verfügbar, um auf diese erblichen Darmkrebssyndrome zu testen, sobald ein Syndrom innerhalb einer Familie vermutet wurde.

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)

Familiäre adenomatöse Polyposis oder FAP ist ein erbliches Dickdarmkrebssyndrom, bei dem die betroffenen Familienmitglieder ab dem Teenageralter eine große Anzahl (Hunderte, manchmal Tausende) von Dickdarmpolypen entwickeln. Wenn der Zustand nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird (die Behandlung umfasst die Entfernung des Dickdarms), ist es fast sicher, dass ein Familienmitglied mit dem FAP-Syndrom Darmkrebs entwickelt. Krebserkrankungen treten am häufigsten auf, wenn die Patienten in den Vierzigern sind, können aber auch früher auftreten. Bei diesen Patienten besteht auch das Risiko, andere Krebsarten zu entwickeln, wie z. B. Krebserkrankungen der Schilddrüse, des Magens und der Ampulle (der Teil des Zwölffingerdarms, in den die Gallengänge münden).

Attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis (AFAP)

Abgeschwächte familiäre adenomatöse Polyposis oder AFAP ist eine mildere Version von FAP. Betroffene Patienten entwickeln weniger als 100 Dickdarmpolypen. Dennoch haben sie ein hohes Risiko, in jungen Jahren an Dickdarmkrebs zu erkranken. Sie sind auch für Magen- und Zwölffingerdarmpolypen gefährdet.

Hereditärer nicht-polypöser Dickdarmkrebs (HNPCC)

Hereditärer nicht-polypöser Dickdarmkrebs oder HNPCC ist ein erbliches Krebssyndrom, bei dem betroffene Familienmitglieder dazu neigen, im Alter von 30 bis 40 Jahren Dickdarmkrebs zu entwickeln, normalerweise im rechten Dickdarm. Bestimmte HNPCC-Patienten haben auch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Gebärmutterkrebs, Magenkrebs, Eierstockkrebs, Krebs der Harnleiter (der Röhren, die die Nieren mit der Blase verbinden), Krebs der Gallengänge (der Kanäle, die die Galle von der Leber abführen). des Darms) und Krebs des Gehirns und der Haut. Lynch-Syndrom ist ein anderer Name für HNPCC.

MYH-Polyposis-Syndrom

Das MYH-Polyposis-Syndrom ist ein kürzlich entdecktes erbliches Darmkrebssyndrom. Betroffene Patienten entwickeln typischerweise 10–100 Polypen während ihrer 40er Jahre und haben ein hohes Risiko, an Dickdarmkrebs zu erkranken. Das MYH-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei jeder Elternteil eine Kopie des mutierten Gens beisteuert. Die meisten Menschen mit dem MYH-Syndrom haben keine Familienanamnese von mehreren Generationen mit Polypen oder Dickdarmkrebs, haben aber möglicherweise Geschwister damit.

Wer sollte genetische Beratung und Tests in Betracht ziehen und wie werden sie durchgeführt?

Eine genetische Beratung, gefolgt von Gentests, sollte für Einzelpersonen sowie deren Familienmitglieder in Betracht gezogen werden, wenn Folgendes vorliegt:

  • Personen in der Familie mit frühem Auftreten von Dickdarmkrebs vor dem 50. Lebensjahr
  • Individuen in der Familie mit zahlreichen Dickdarmpolypen
  • Familien, in denen mehrere Mitglieder Darmkrebs haben
  • Familien mit Mitgliedern mit zahlreichen Dickdarmpolypen
  • Familien mit Mitgliedern, die in jungen Jahren an Dickdarmkrebs erkrankt sind
  • Familien mit Mitgliedern, die bestimmte Krebsarten haben, die kein Dickdarmkrebs sind, wie z. B. Krebserkrankungen der Gebärmutter, der Schilddrüse, der Harnleiter, der Eierstöcke, des Dünndarms usw.

Die genetische Beratung erhält die Details der Krankengeschichte eines Patienten und hilft ihm zu verstehen, welche Tests empfohlen werden und was die Ergebnisse bedeuten könnten.

Warum sind genetische Beratung und Tests bei erblichen Dickdarmkrebs-Syndromen wichtig?

Patienten mit erblichen Dickdarmkrebs-Syndromen haben normalerweise keine Symptome und wissen nicht, dass sie Dickdarmpolypen oder frühen Dickdarmkrebs haben. Sie entwickeln in der Regel früh im Leben Dickdarmkrebs (häufig vor dem 40. bis 50. Lebensjahr). Um Dickdarmkrebs bei Patienten mit erblichen Dickdarmkrebs-Syndromen vorzubeugen, muss daher früh mit dem Dickdarm-Screening begonnen werden. Zum Beispiel sollten Patienten mit FAP ab dem 12. Lebensjahr jährliche flexible Sigmoidoskopien haben, Patienten mit AFAP sollten ab dem 25. Lebensjahr jährliche Koloskopien haben und Patienten mit HNPCC sollten ab dem 25. Lebensjahr (oder 10 Jahre jünger als der früheste diagnostizierte Dickdarmkrebs) Koloskopien haben in der Familie, je nachdem, was früher eintritt). Die aktuellen Screening-Empfehlungen für die allgemeine Bevölkerung sind für die meisten Patienten mit erblichen Darmkrebs-Syndromen unzureichend.

Genetische Beratung und Tests sind wichtig, um Patienten und Familienmitglieder mit erblichen Dickdarmkrebs-Syndromen zu identifizieren, damit das Screening mit flexiblen Sigmoidoskopien und Darmspiegelungen frühzeitig beginnen und gegebenenfalls der Dickdarm operativ entfernt werden kann, um Darmkrebs vorzubeugen. Darüber hinaus kann, je nachdem, welches erbliche Dickdarmkrebssyndrom vorliegt, ein frühes Screening auf andere Krebsarten wie Eierstock-, Gebärmutter-, Magen-, Harnleiter- und Schilddrüsenkrebs angebracht sein.

Zusammenfassung der Darmkrebsvorsorge

Darmkrebs ist vermeidbar und heilbar. Colon cancer is preventable by removing precancerous colon polyps, and it is curable if early cancer is surgically removed before cancer spreads to other parts of the body. Therefore, if screening and surveillance programs were practiced universally, there would be a major reduction in the incidence and mortality of colorectal cancer.

Ongoing genetic research will help doctors better understand the genetic basis of colorectal cancer formation. Genetic blood tests and tests for premalignant cells in stool may also have a role in colorectal cancer screening. Regardless of what new screening methods become available, you should remember to discuss colon cancer screening and/or surveillance as it relates to your situation.