Angioedema hereditario (AEH)

Datos que debe saber sobre el angioedema hereditario (AEH)

• El angioedema hereditario (AEH) es una rara enfermedad genética autosómica dominante que causa inflamación de la piel y el tejido justo debajo de la piel.
• Algunos síntomas del angioedema hereditario incluyen:
  • Inflamación de la piel (síntoma más común)
  • Inflamación de manos y pies
  • Fatiga
  • Dolor de cabeza
  • Dolor muscular
  • Hormigueo en la piel
  • Dolor abdominal (a veces intenso)
  • Náuseas y vómitos
  • Ronquera
  • Falta de aire
  • Cambios de humor
  • Edema laríngeo (hinchazón en las vías respiratorias superiores, emergencia médica)
  • Múltiples síntomas de recurrencia
• La causa del angioedema hereditario se debe a la baja producción de una proteína inhibidora de C1, o C1-INH, (AEH tipo I); o la producción de una proteína inhibidora de C1 defectuosa (AEH tipo II). El tipo III es una forma de AEH dependiente de estrógenos que es el resultado de mutaciones en el gen del factor de coagulación XII.
• Los ataques de AEH pueden desencadenarse por muchas situaciones diferentes, como estrés, ansiedad, lesiones, procedimientos quirúrgicos o dentales, ciertas enfermedades, actividades físicas (por ejemplo, cortar el césped), medicamentos, períodos menstruales, embarazo y otras causas.
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• El AEH se diagnostica por la apariencia del paciente, los antecedentes familiares, los análisis de sangre para determinar los niveles séricos de C4 y otros niveles del complemento, como C1, C2 y C4. La ecografía, la tomografía computarizada y las radiografías pueden demostrar hinchazón.
• El tratamiento del AEH sigue las pautas establecidas por la Organización Mundial de Alergias (WAO) mediante el uso de C1-INH u otros medicamentos para tratar el angioedema hereditario.
• La complicación más peligrosa del angioedema hereditario es el edema laríngeo que provoca dificultad para respirar u obstrucción completa de las vías respiratorias en unas pocas horas.
• Los consejos para controlar el angioedema hereditario incluyen recomendaciones para que el paciente lleve tratamientos para los ataques agudos de AEH en todo momento y considere un tratamiento preventivo cuando se encuentre con un desencadenante común de AEH, por ejemplo, un procedimiento dental.
• Con un diagnóstico temprano, el pronóstico para las personas con angioedema hereditario varía de bueno a regular según la gravedad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. No existe una cura conocida para el AEH.
• Un inhibidor de la esterasa C1, Haegarda, ha sido aprobado para su uso por la FDA.

¿Qué es el angioedema hereditario (AEH)?

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad hereditaria rara que causa hinchazón con acumulación de líquido en la piel y los tejidos justo debajo de la piel (tejido subcutáneo). La enfermedad es única en cada individuo. La frecuencia con la que se produce la inflamación y su gravedad junto con su ubicación es variable. Si la inflamación ocurre en el tejido de la garganta, puede causar una emergencia médica, ya que el tejido inflamado podría inhibir o detener la respiración.

Síntomas y signos del angioedema hereditario

Los signos y síntomas del angioedema hereditario incluyen

• hinchazón de la piel,
• fatiga o cansancio extremo,
• dolor de cabeza,
• dolores musculares,
• hormigueo en la piel,
• dolor abdominal o de vientre,
• náuseas y vómitos,
• diarrea,
• ronquera y
• dificultad para respirar.

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¿Cuáles son los síntomas del angioedema hereditario (AEH)?

El síntoma principal del angioedema hereditario es la hinchazón de la piel que no causa picazón y que se experimenta de forma intermitente. Los síntomas duran de 2 a 5 días y luego disminuyen lentamente. Aunque las personas nacen con un defecto genético, los síntomas comienzan en la niñez y empeoran durante la adolescencia. Muchas personas no saben que tienen AEH hasta que se les diagnostica en la edad adulta.

Estos síntomas pueden ocurrir con el angioedema hereditario:

• Inflamación de la piel (tenga en cuenta que los síntomas anteriores pueden ocurrir antes de que comience la inflamación)
• Fatiga o cansancio extremo
• Dolor de cabeza
• Dolor muscular
• Hormigueo en la piel
• Dolor abdominal o abdominal (puede ser lo suficientemente extremo como para llevar a una exploración quirúrgica)
• Náuseas y vómitos
• Diarrea
• Ronquera
• Falta de aire
• Cambios de humor
• Inflamación de manos y pies
• Edema laríngeo que en realidad puede resultar en asfixia
• Recurrencias múltiples de los síntomas anteriores

¿Cuáles son los tipos o formas de angioedema hereditario (AEH)?

Hay tres formas o tipos de angioedema hereditario. Se distinguen por pruebas de laboratorio y pruebas genéticas. La enfermedad se hereda como un gen autosómico dominante, lo que significa que solo se requiere un gen anormal de uno de los padres para que la descendencia herede la enfermedad.

• El AEH tipo I es causado por niveles bajos de proteína inhibidora de C1 (C1-INH). Esta es la forma más común de la enfermedad.
• El AEH tipo II se caracteriza por niveles normales o elevados de proteína inhibidora de C1 disfuncional.
• El tipo III se identifica como una forma de angioedema dependiente de estrógenos que ocurre principalmente en mujeres y es el resultado de mutaciones en el gen del factor de coagulación XII.

¿Qué causa el angioedema hereditario (AEH)?

La causa del angioedema hereditario se debe a un problema con un gen que produce una proteína llamada inhibidor de C1 (C1-INH). El problema con el gen autosómico dominante es que no produce suficiente inhibidor C1 (una proteína que inhibe la autoactivación del sistema del complemento) para que el cuerpo permita que el líquido escape de los pequeños vasos sanguíneos a muchas áreas diferentes. La hinchazón puede ocurrir muy rápidamente en casi cualquier parte del cuerpo de la persona. Además, hay varios factores desencadenantes que hacen que una persona tenga un ataque de angioedema hereditario (consulte la sección de factores desencadenantes). Los hombres y las mujeres tienen una probabilidad del 50-50 de heredar la enfermedad si uno de sus padres tiene AEH.

¿Qué desencadena el angioedema hereditario (AEH)?

Aunque algunos ataques de HAE pueden ocurrir sin razón conocida, otros ataques son causados ​​por ciertos factores desencadenantes. Algunos de los desencadenantes más comunes de AEH incluyen:

• Estrés
• Ansiedad
• Lesiones menores
• Procedimientos quirúrgicos
• Procedimientos dentales
• Enfermedades (por ejemplo, resfriados, gripe, neumonía)
• Actividades físicas intermitentes (usar una cortadora de césped, iniciar un proyecto de construcción, por ejemplo)
• Medicamentos
• Períodos menstruales
• Embarazo
• Terapia hormonal

¿Qué pasa con el embarazo y el angioedema hereditario (AEH)?

Las mujeres que están embarazadas y tienen dolor abdominal pueden ser difíciles de diagnosticar, pero pueden tratarse con los mismos medicamentos que otros pacientes con angioedema hereditario en consulta con su obstetra/ginecólogo.

¿Qué especialidades de los médicos tratan el angioedema hereditario (AEH)?

Aunque el médico de atención primaria y/o el pediatra del paciente pueden ayudar a controlar el angioedema hereditario, con frecuencia se consulta a especialistas en las especialidades de genética, medicina interna, alergólogos, inmunólogos, dermatólogos y obstetras/ginecólogos.

¿Cómo diagnostican los médicos el angioedema hereditario (AEH)?

El angioedema hereditario a veces es difícil de diagnosticar debido a la irregularidad de los ataques y porque algunos síntomas se asemejan a los de otras enfermedades. Los pacientes que tienen un padre con angioedema hereditario tienen una buena posibilidad de heredar la enfermedad (alrededor del 50 %), por lo que la historia genética familiar es parte del estudio de diagnóstico si se sospecha angioedema hereditario. Un nivel sérico de C4 se considera una prueba de detección confiable y rentable para el angioedema hereditario, ya que casi siempre disminuye durante los ataques y, por lo general, es bajo entre los ataques. Además, los tres tipos de AEH se caracterizan mediante pruebas genéticas y análisis de sangre de niveles de complemento como C1, C2 y C4. La ecografía, la tomografía computarizada y las radiografías pueden mostrar acumulación de líquido en varios tejidos.

¿Cuáles son las pautas de tratamiento para el angioedema hereditario (AEH)?

La Organización Mundial de Alergias (WAO) emitió estas pautas para los tipos I y II de AEH en 2017:

• Evaluar los niveles sanguíneos de C4, proteína inhibidora de la esterasa C1 (C-INH) y función de C1-INH en todos los pacientes con sospecha de AEH-I/II; si alguno de los niveles es bajo, repita las pruebas.
• Considere el tratamiento a pedido para todos los ataques de angioedema hereditario. Los ataques que afectan las vías respiratorias superiores deben tratarse.
• Trate todos los ataques de angioedema hereditario lo antes posible. Los tratamientos recomendados son C1-INH, Kalbitor (ecallantide) o Firazyr (icatibant).
• Considere la intubación o la traqueotomía de manera temprana en el edema progresivo de las vías respiratorias superiores.
• Todos los pacientes con HAE-I/II deben recibir tratamiento a pedido para dos ataques y llevar su tratamiento a pedido en todo momento.
• Se recomienda la profilaxis a corto plazo antes de realizar procedimientos que puedan inducir un ataque.
• Se recomienda la profilaxis antes de que los pacientes enfrenten eventos asociados con un aumento de la enfermedad.
• Se recomienda la evaluación de la profilaxis a largo plazo para los pacientes en cada visita a la clínica.
• Se recomienda un inhibidor de CC1 como tratamiento de primera línea a largo plazo para los pacientes.
• Los andrógenos se recomiendan como tratamiento de segunda línea a largo plazo para los pacientes.
• Se recomienda la terapia a largo plazo para pacientes con dosis ajustadas y/o intervalos de tratamiento.
• Hacer pruebas a los niños de familias afectadas por el AEH lo antes posible.
• El C1-INH derivado de plasma es la terapia a demanda preferida para los ataques de HAE-I/II en niños menores de 12 años y para mujeres embarazadas o que están amamantando.
• Todas las personas con AEH deben tener un plan de acción, un producto disponible para tratar los ataques de AEH y una tarjeta de identificación de AEH.
• Se debe enseñar la autoadministración del tratamiento a todas las personas que tienen licencia para la autoadministración para administrar o recibir tratamiento a pedido para el AEH.
• Todas las personas con AEH deben tener al menos una evaluación anual por parte de un especialista en AEH para tener una atención integral e integrada.
• Educación del paciente sobre los desencadenantes del AEH.
• Los familiares de los pacientes con AEH deben someterse a pruebas de detección de la enfermedad.

Tenga en cuenta que desde que se publicaron las pautas de 2017, la FDA aprobó el uso de la administración subcutánea de Haegarda, un inhibidor de la esterasa C1, para uso en pacientes de 6 años o más. Según se informa, redujo los ataques de AEH en aproximadamente un 95 % y es posible que se agregue cuando se revisen las pautas.

¿Cómo puede una persona con angioedema hereditario (AEH) evitar los desencadenantes y controlar la enfermedad?

Además, las recomendaciones de la WAO 2013-2017 con respecto a la profilaxis y la detección en el angioedema hereditario son:

• Considere la posibilidad de administrar profilaxis previa al procedimiento a corto plazo, especialmente en casos de cirugía dental/intraoral, broncoscopia o endoscopia, intubación endotraqueal o manipulación de las vías respiratorias superiores o la faringe.
• Antes de comenzar la profilaxis a largo plazo con andrógenos, se debe evaluar a una persona con AEH para detectar factores de riesgo cardíaco y obtener un conteo sanguíneo completo (CSC), análisis de orina, resultados de pruebas de función hepática, perfil de lípidos y ecografía hepática.
• Durante el uso de andrógenos para la profilaxis a largo plazo, y durante 6 meses después de la interrupción de la terapia, se debe controlar cada 6 meses el hemograma completo, el análisis de orina, el perfil de lípidos, los resultados de las pruebas de función hepática y la presión arterial de la persona, y se debe realizar una ecografía anual del hígado.
• Aplazar la detección de HAE-I/II en niños hasta los 12 meses de edad. Pruebe a todos los descendientes de un padre afectado.
• Los familiares de las personas con AEH (I o II) deben someterse a exámenes de detección para poder disponer de la terapia adecuada para el tratamiento.
• Las personas con AEH-I/II que reciben hemoderivados, incluido C1-INH derivado de plasma, deben vacunarse contra la hepatitis A y B. Todas las personas con HAE-I/II deben recibir una vacuna contra la influenza.
• Las pautas están sujetas a cambios a medida que se ponen a disposición medicamentos más nuevos y modificaciones de los protocolos de tratamiento. Se insta a las personas con AEH a discutir sus tratamientos y los cambios de tratamiento, si los hubiera, con su(s) profesional(es) de atención médica.
• Desde que se publicaron las pautas de 2017, la FDA aprobó el uso de la administración subcutánea de Haegarda, un inhibidor de la esterasa C1, para uso en pacientes a partir de los 6 años. Según se informa, redujo los ataques de AEH en aproximadamente un 95 %.

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Consejos para manejar y vivir con angioedema hereditario (AEH)

Los padres de niños y adolescentes deben discutir el diagnóstico de su hijo con todos los miembros de la familia y cuidadores para que estén bien informados sobre la enfermedad. Es especialmente importante saber qué hacer si hay alguna inflamación en la garganta porque eso constituye una emergencia médica.

• Comparta su historial médico (especialmente si tiene AEH) con los servicios médicos de emergencia, ya que podría salvarle la vida. Síntomas como la inflamación de la laringe imitan las respuestas alérgicas, y los medicamentos como la epinefrina o la cortisona, comúnmente utilizados para tratar las reacciones alérgicas, tienen poco o ningún efecto sobre la inflamación de la laringe hereditaria inducida por angioedema.
• Como indicó anteriormente la OMS, las personas con angioedema hereditario deben llevar consigo dos tratamientos para los ataques agudos de AEH en todo momento. Puede ser útil llevar un cuaderno sobre los ataques de angioedema hereditario para que usted o su hijo puedan comenzar a identificar los desencadenantes que precipitan el AEH.
• Como se señaló anteriormente, existen algunos desencadenantes comunes (cirugía, procedimientos dentales, por ejemplo) del AEH. En consecuencia, es posible tratar profilácticamente a las personas con AEH antes de estos desencadenantes potenciales para evitar un ataque de angioedema hereditario.
• Recuerde que es posible reconocer algunos síntomas que se presentan en algunas personas justo antes de que comience un ataque de AEH. Reconocer esos síntomas en un individuo puede permitirle tratarse a sí mismo de inmediato para detener o disminuir los síntomas del AEH.
• Una vez diagnosticadas con angioedema hereditario, con la ayuda de su(s) profesional(es) de la salud, las personas con AEH y/o sus familiares pueden ponerse en contacto con otras personas que tengan el mismo diagnóstico, y pueden aprender otras formas en que las personas con AEH han desarrollado para controlar su enfermedad.
• Familiarícese con su enfermedad y eduque a todos los que lo rodean sobre su enfermedad.
• Utilice recursos como la Asociación de Angioedema Hereditario de EE. UU. https://www.haea.org.

¿Cuáles son las complicaciones del angioedema hereditario (AEH)?

La complicación más peligrosa del angioedema hereditario es el edema laríngeo, que puede provocar una dificultad para respirar que avanza rápidamente hasta completar la obstrucción de las vías respiratorias en unas pocas horas. Otras complicaciones pueden incluir alteraciones visuales, dificultad para caminar e incluso algunas cicatrices en las áreas donde la inflamación se ha detenido o ha disminuido el flujo de sangre a los tejidos del cuerpo.

¿Cuál es el pronóstico para una persona con angioedema hereditario (AEH)?

No existe una cura conocida para el angioedema hereditario. El pronóstico para una persona con angioedema hereditario varía de bueno a regular. Aquellos que no están diagnosticados tienen un peor pronóstico, ya que pueden recibir tratamientos para los síntomas del angioedema hereditario que simplemente no son efectivos. Una vez diagnosticado, un mejor conocimiento de su proceso de enfermedad y los medicamentos actuales permiten un control y/o manejo óptimo de los síntomas. La investigación sobre el angioedema hereditario está en curso.

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