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Las variantes genéticas pueden proporcionar pistas para el tratamiento exitoso de la esofagitis eosinofílica pediátrica

Un grupo de tres variantes genéticas, comúnmente heredados juntos, puede proporcionar pistas para un tratamiento más exitoso de la esofagitis eosinofílica pediátrica (EoE), una inflamación crónica del esófago que a menudo se confunde con la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE).

Un nuevo estudio dirigido por investigadores del Nemours Children's Health System y publicado en Gastroenterología clínica y hepatología , identifica variantes genéticas que ayudan a predecir qué niños con EE pueden no responder a la terapia con medicamentos con inhibidores de la bomba de protones (IBP) como solución a largo plazo.

Nuestro objetivo es personalizar la terapia para niños con EE en función de su perfil genético único:encontrar la medicación adecuada, a la dosis adecuada para el niño adecuado. Este novedoso estudio de investigación identifica variantes genéticas que pueden ayudarnos a predecir qué niños con EE responderán a la terapia con IBP en el transcurso de un año y evitarán potencialmente recaídas y procedimientos invasivos adicionales. . "

James P. Franciosi, MARYLAND, Autor principal y jefe del estudio, Gastroenterología Hepatología y Nutrición, Hospital de niños Nemours

La EoE es una enfermedad inmunitaria crónica, a menudo causado por reacciones a ciertos alimentos, que conduce a la inflamación del esófago. Los síntomas pueden incluir dificultad para tragar, Dolor de pecho, acidez, dolor abdominal, náusea, y vómitos.

La EE se está volviendo cada vez más común con nuevos diagnósticos y el número total de pacientes aumenta anualmente. Más del 30 por ciento de los niños que reciben tratamiento a largo plazo para la EE experimentan una recaída, pero actualmente no es posible predecir quién tiene probabilidades de sufrir una recaída.

Los niños con esta afección a menudo se tratan con medicamentos PPI, que también se recetan para afecciones comunes relacionadas con el reflujo ácido.

El equipo de investigación descubrió que tener cualquiera de las tres variantes de STAT6 que comúnmente se heredan juntas aumenta las probabilidades de que la terapia con IBP falle en los niños con EE en algún momento. ya sea en la fase inicial de terapia de dosis alta o el año subsiguiente de terapia de mantenimiento de dosis baja.

Este prospectivo, estudio de cohorte longitudinal en el que participaron 73 niños de 2 a 16 años que cumplían los criterios de diagnóstico de EoE, respondieron a un tratamiento inicial de ocho semanas con 2 mg / kg diarios de IBP y posteriormente se redujeron a 1 mg / kg diario de terapia de mantenimiento con IBP durante un año.

Se aisló el ADN genómico, y genotipado realizado. El equipo de investigación descubrió que los pacientes que inicialmente responden a la terapia con IBP pero portan cualquiera de las tres variantes específicas de STAT6 tienen un mayor riesgo de recaída después de un año de terapia de mantenimiento con IBP.

Franciosi señaló que una dosis demasiado baja o demasiado alta podría provocar el fracaso del tratamiento o efectos secundarios asociados con los IBP, incluidas las infecciones del tracto gastrointestinal y de las vías respiratorias superiores.

"Hay más trabajo por hacer antes de que podamos decir con certeza qué niños responderán a la terapia con IBP para esta dolorosa afección, "dijo Edward B. Mougey, Doctor, autor principal del estudio, e investigador del Centro de Farmacogenómica e Investigación Traslacional de Nemours.

"La investigación está en curso, y nuestro objetivo sigue siendo personalizar cuanto más se pueda, el trato y la atención que brindamos a cada niño ".

"Mi hijo está actualmente en remisión y ha respondido a los IBP, pero la EoE sigue siendo una condición constante que está manejando, desde determinar lo que puede comer, para mantener su peso y niveles de energía, "dijo Laura Moore, de Jacksonville, Fla. Y madre de un niño con EoE.

"Esta investigación ayudará a mejorar el tratamiento de mi hijo en el futuro, pero también ayudar a otros niños a tener mejores experiencias en el futuro ".

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