Una prueba genética simple puede aumentar las tasas de respuesta en niños con esofagitis eosinofílica

La medicina personalizada, en la que se utilizan la medicina y la dosis adecuadas para el paciente individual, se acercó un paso más a la realidad para los niños que padecen esofagitis eosinofílica (EE). una inflamación del esófago a menudo causada por una reacción alérgica a ciertos alimentos. El estudio, dirigido por investigadores del Nemours Children's Health System y publicado hoy en el Revista de gastroenterología y nutrición pediátricas , sugiere que una simple prueba genética de una muestra de saliva puede aumentar considerablemente las tasas de respuesta en niños con esofagitis eosinofílica que son tratados con una clase de medicamentos llamados inhibidores de la bomba de protones (IBP), que se recetan comúnmente para tratar afecciones relacionadas con el ácido.

Actualmente, solo del 30 al 60 por ciento de los niños responden cuando se les trata con inhibidores de la bomba de protones para reducir la inflamación de la esofagitis eosinofílica. Nuestro estudio encontró que la respuesta al tratamiento está fuertemente influenciada por variantes genéticas comunes que afectan la forma en que el cuerpo metaboliza o responde a los IBP. Estos hallazgos podrían conducir a una terapia individualizada basada en la genética de una persona ".

Autor principal James P. Franciosi, MARYLAND, Jefe de Gastroenterología, Hepatología y nutrición para Nemours Children's Hospital

La esofagitis eosinofílica (EoE) es una enfermedad inmunitaria crónica que provoca inflamación del esófago. Los síntomas incluyen dificultad para tragar, dolor abdominal, náusea, y vómitos. La EoE se considera rara, pero aumentan los nuevos diagnósticos, junto con el número total de pacientes. PPI, que a menudo se recetan para una afección más común:enfermedad por reflujo gastroesofágico, o ERGE:son un tratamiento para la EE.

El equipo de investigación analizó el ADN de biopsias de tejido esofágico de 92 pacientes, de 2 a 16 años. En los niños que recibieron terapia con IBP para la EE, El estudio encontró que los pacientes con una combinación de ciertas variantes genéticas comunes tenían casi nueve veces más probabilidades de no responder al tratamiento con IBP. También encontraron que, según el análisis genético, algunos pacientes tenían menos probabilidades de responder a ciertos niveles de dosis, y la genotipificación puede permitir una personalización más precisa de las dosis.

Sin considerar la información sobre la genética de un paciente, los médicos pueden recetar una dosis de IBP más baja o más alta de la necesaria, lo que podría provocar el fracaso del tratamiento o efectos secundarios asociados con los IBP, incluidas las infecciones del tracto gastrointestinal y de las vías respiratorias superiores. La estrategia general de ajuste de dosis para compensar las variantes genéticas de las enzimas metabolizadoras de fármacos transportadas por un individuo es la piedra angular de la medicina de precisión ".

El autor principal Edward B. Mougey, Doctor, Centro Nemours de Farmacogenómica e Investigación Traslacional

El Dr. Franciosi señala que el siguiente paso de esta investigación es realizar ensayos clínicos para la EoE y los trastornos relacionados con el ácido, como la ERGE, para determinar exactamente cómo ajustar la dosis de PPI en función de la genética de un individuo. Él dijo, "El uso de la genética para personalizar la terapia con medicamentos PPI para el paciente individual puede, en última instancia, mejorar la eficacia y reducir los efectos secundarios, resultando en beneficios significativos para muchos niños ".

Este trabajo fue posible gracias a las generosas donaciones al Nemours Children's Hospital of Orlando.

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