La hemocromatosis es una afección hereditaria en la que el cuerpo absorbe demasiado hierro de los alimentos, lo que provoca una acumulación de hierro. La sobrecarga de hierro puede dañar varios órganos del cuerpo, pero la detección y el tratamiento tempranos de la hemocromatosis pueden prevenir complicaciones.
No existe cura para la hemocromatosis, pero se puede tratar extrayendo sangre de la circulación. Muchas personas con hemocromatosis pueden donar esta sangre al banco de sangre.
En muchos casos, no hay síntomas, especialmente en niños y adultos jóvenes. Cuando los síntomas aparecen (generalmente entre los 30 y los 60 años de edad), a menudo son muy vagos y pueden ser similares a los síntomas de muchas otras afecciones.
Los síntomas más comunes de la hemocromatosis incluyen:
Los hombres con hemocromatosis pueden tener problemas para lograr una erección y las mujeres pueden tener períodos irregulares o ausentes.
Sin tratamiento, la acumulación lenta de hierro en varias partes del cuerpo, incluidos el hígado, el corazón y el páncreas, eventualmente puede causar daño permanente.
Las complicaciones que resultan de los efectos del exceso de hierro que se deposita en varios tejidos del cuerpo durante muchos años incluyen:
Por lo general, las mujeres desarrollan síntomas más tarde que los hombres porque pierden algo de hierro todos los meses cuando menstruan (tienen períodos), lo que significa que el hierro no se acumula tan rápido.
En pequeñas cantidades, el hierro es fundamental para que nuestro organismo funcione con normalidad. Una dieta normal contiene mucho más hierro del que necesitamos, y la mayoría de nosotros solo absorbemos lo que necesitamos de nuestros alimentos. Pero en las personas con hemocromatosis, las mutaciones genéticas afectan su capacidad para regular la cantidad de hierro que se absorbe de los alimentos. Esto significa que se absorbe demasiado hierro, lo que lleva a una acumulación de hierro en el cuerpo. Esto sucede lentamente, durante muchos años.
La hemocromatosis es un trastorno hereditario común. Aproximadamente 1 de cada 10 personas descendientes del norte de Europa son portadores de una mutación genética que causa hemocromatosis, y aproximadamente uno de cada 300 australianos caucásicos tiene la enfermedad.
Su médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes familiares y le realizará un examen físico.
Cuando se sospeche de hemocromatosis, su médico le recomendará que se haga análisis de sangre. para medir los niveles de hierro en su cuerpo (como saturación de transferrina y niveles de ferritina ).
Si estos estudios de hierro son anormales, pruebas genéticas se puede hacer para hacer el diagnóstico. El gen que suele verse afectado en la hemocromatosis se denomina gen HFE. Las pruebas genéticas implicarán el análisis de una muestra de sangre para las mutaciones comunes que causan enfermedades (prueba de mutación HFE).
Una exploración basada en MRI (FerriScan) se puede utilizar para detectar la cantidad de hierro en el hígado. Su médico también puede recomendarle un análisis de sangre para evaluar su función hepática. En raras ocasiones, una pequeña muestra (biopsia ) del hígado para confirmar el diagnóstico y determinar si la sobrecarga de hierro ha causado daño hepático.
El tratamiento implica la extracción de sangre del cuerpo , como ser un donante de sangre. Cuando se hace esto, la respuesta del cuerpo es producir sangre adicional, utilizando parte del hierro almacenado. Este tratamiento se conoce como venesection o flebotomía .
El tratamiento con venesección puede ayudar a mejorar los síntomas y detener cualquier daño adicional a los órganos. Cuando el tratamiento se inicia temprano, se puede prevenir el daño a los órganos.
Cuando se diagnostica por primera vez, puede ser necesario extraer aproximadamente medio litro de sangre cada semana durante un máximo de 2 años. No todas las personas necesitarán una venesección con esta frecuencia:su médico recomendará un programa de venesección según sus síntomas, su estado de salud general y el grado de sobrecarga de hierro.
Una vez que el exceso de hierro ha desaparecido, se extrae sangre 3 o 4 veces al año para mantener el hierro en niveles normales.
El tratamiento de venesección está disponible de forma gratuita a través del Servicio de Sangre de la Cruz Roja Australiana. Su médico puede referirlo a este servicio para recibir tratamiento. Sin embargo, algunas personas no son elegibles para donar sangre; si este es el caso, su médico puede organizar la venesección.
Por el momento no existe cura para la hemocromatosis, por lo que el tratamiento y seguimiento son de por vida para las personas con este trastorno.
Las recomendaciones para el cuidado personal pueden incluir:
Las personas que tienen daño hepático o cirrosis hepática deben evitar beber alcohol por completo.
Debido a que la hemocromatosis es una enfermedad hereditaria (genética), cualquier persona que tenga un pariente cercano afectado debe someterse a pruebas genéticas. Esto es muy importante porque el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden prevenir daños permanentes en los órganos.
Los familiares de primer grado, es decir, padres, hijos o hermanos (hermanos o hermanas), de personas con hemocromatosis deben hacerse análisis de sangre, incluidos estudios de hierro y pruebas genéticas (prueba de mutación HFE). Estas pruebas ayudan a determinar si existe la posibilidad de que usted sea portador de una mutación del gen de la hemocromatosis o si tiene riesgo de desarrollar hemocromatosis.
Hay grupos de apoyo para personas con hemocromatosis (y sus familias) donde puede hablar sobre su condición con otras personas afectadas. Pregúntele a su médico o visite el sitio web de Haemochromatosis Australia para obtener más información sobre los grupos de apoyo.
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