Akalasia

Akhalasia on liikkuvuushäiriö, jossa ruokatorvi (ruokaputki) tyhjenee hitaasti. Viivästyminen johtuu ruokatorven alemman sulkijalihaksen (venttiilin) ​​huonosta avautumisesta ja normaalin, säännöllisen lihastoiminnan (peristaltiikan) katoamisesta, mikä kuljettaa ruokaa ja nesteitä ruokatorvea pitkin mahaan.

Akalasia johtuu ruokatorven hermojen ja ruokatorven alaläpän vaurioitumisesta tai tuhoutumisesta. Useimmat tapaukset ovat idiopaattisia, mikä tarkoittaa, että syytä ei tunneta. Alkuperä voi mahdollisesti olla virus tai autoimmuuni, ja harvoin se voi johtua syövästä.

Miehet ja naiset kärsivät yhtä lailla. Esiintymisen keski-ikä on noin 50 vuotta, mutta se voidaan diagnosoida myös lapsilla tai vanhuksilla.

Akalasian oireet

Akalasian oireet ilmenevät useimmiten aterian aikana ja sen jälkeen. Kaikki yksilöt kokevat kiinteiden aineiden ja yleensä nesteiden tunteen roikkuvan ja siirtyvän hitaasti vatsaan. Tämä voi tapahtua useita kertoja viikossa tai joka aterialla.

Mieton, sulamattoman ruoan tai valkean vaahdon (syljen) vaivaton regurgitaatio on yleistä, ja se voi liittyä yskimiseen ja tukehtumiseen yöllä.

Jotkut ihmiset kokevat rintakipua, ja närästys on yleistä. Tämä närästys ei liity hapon refluksiin ruokatorveen, vaan pikemminkin happaman ruoan säilymisestä tai ruoan käymisestä ruokatorvessa.

Noin 50 % ihmisistä, joilla on akalasia, laihtuu.

Achalasia-testit

Akalasian diagnoosia epäillään bariumröntgenissä ja se vahvistetaan ruokatorven manometrialla.

Ruokatorven bariumtutkimukset (esophagram) osoittavat ruokatorven alaläpän selvän kapenemisen, ruokatorven laajentumisen, jossa barium pysyy pystyasennossa, ruokatorven heikon tyhjentymisen ja edestakaisen liikkeen, joka johtuu säännöllisen peristaltiikan (koordinoituneen aallon) katoamisesta. kuten lihasten supistukset).

Ruokatorven manometriassa paineantureineen varustetun pienen putken asettaminen mahalaukkuun ja sen hitaasti vetäytyminen pois samalla, kun mitataan alemman ruokatorven venttiilin painetta ja peristaltiikkaa. Kaikilla akalasiapotilailla on ruokatorven alaläpän epänormaali rentoutuminen (aukeneminen) yhdistettynä ruokatorven peristaltiikkaan (säännöllinen aallon eteneminen) ruokatorven rungossa. Joskus ruokatorven alaventtiilin paine on myös epätavallisen korkea.

Kaikille akalasiapotilaille tulisi tehdä myös ylemmän GI-endoskopia, jotta voidaan sulkea pois harvinainen syöpätapaus (yleensä mahalaukun adenokarsinooma), joka aiheuttaa pseudoakkalasiakuvan. [Endoskooppi on toimenpide, jossa käytetään ohutta, taipuisaa putkea, jonka päässä on valo ja linssi, jolla tarkastellaan ruokatorveen ja mahalaukkuun.]

Akalasian hoito

Akalasian hoidon tavoitteena on häiritä ja avata ruokatorven alaläppä, mikä parantaa ruokatorven tyhjenemistä ja lievittää oireita. Valitettavasti peristaltiikan palautumista edistävää hoitoa ei ole saatavilla.

Parhaat hoidot terveille potilaille ovat pneumaattinen dilataatio tai laparoskooppinen Heller-myotomia. Heikot tai iäkkäät potilaat voivat pärjätä hyvin botuliinitoksiini-injektioilla (Botox).

Hoito lievittää selvästi oireita, mutta on harvoin parantavaa. Kaiken kaikkiaan sekä pneumaattisten laajennus- että heller-myotomiatoimenpiteiden onnistuminen on 80–90 % ja riippuu operaattorin taidoista. Uusintahoitoa voidaan tarvita ja vaihtoehtoisia hoitoja voidaan tarvita.

• Pneumaattinen laajennus – Tämä toimenpide sisältää ylemmän GI-endoskopian, jossa erikokoisia palloja kuljetetaan läpi ruokatorven repimiseksi sisältä ja venttiilin avaaminen. Toimenpide suoritetaan tietoisella sedaatiolla ja kestää noin 30 minuuttia, jolloin aktiivisuus vähenee yhden päivän ajan. Suurin komplikaatio, ruokatorven perforaatio (reikä ruokatorvessa), on harvinainen (alle 5 %), mutta vaatii suuren leikkauksen.
• Hellerin myotomia – Akalasian leikkaus sisältää lihaksen leikkaamisen (myotomia) ulkopuolelta pienten laparoskooppisten kohtien kautta vatsassa. Toimenpide vaatii yleisanestesian, enintään kahden päivän sairaalahoidon ja kahden viikon rajoitetun aktiivisuuden. Suurin sivuvaikutus on lihaksen leikkaaminen liikaa, mikä aiheuttaa huonoa happorefluksia.
• Botuliinitoksiini – Botox voidaan pistää ruokatorveen ja alempaan ruokatorven venttiiliin neulan kautta, joka viedään ylemmän endoskoopin läpi. Toksiini rentouttaa sulkijalihasta ja siten lievittää oireita. Nuorilla potilailla oireet lievittyvät yleensä vain 3-6 kuukauden ajan, kun taas vanhemmilla potilailla oireet lievittyvät vuoden tai kauemmin. Haittatapahtumat ovat harvinaisia.

Lääkkeitä voidaan myös yrittää rentouttaa ruokatorven alemman sulkijalihaksen, jos leikkaus tai pneumaattinen laajentaminen ei ole vaihtoehto tai Botox-hoito on epäonnistunut. Kalsiumkanavasalpaajia ja pitkävaikutteisia nitraatteja käytetään yleisesti.

---

CORDS Achalasia -kysely

IFFGD on luonut Achalasia-kyselylomakkeen CoRDS:n kanssa. Pääset tähän kyselyyn napsauttamalla tätä

Tietoja harvinaisten sairauksien koordinoinnista Stanfordissa (CoRDS)
Sanford Researchissä, voittoa tavoittelemattomassa tutkimuslaitoksessa, sijaitseva CoRDS on keskitetty kansainvälinen potilasrekisteri kaikille harvinaisille sairauksille. He koordinoivat 7 000 harvinaisen sairauden tutkimuksen edistämistä.

---

Muokattu IFFGD:n julkaisusta:Achalasia – Kun nieleminen tulee ongelmaksi. Joel Richter, MD, lääketieteen professori ja Hugh F. Culverhousen esofagologian johtaja, Etelä-Floridan yliopiston terveys, Tampa, FL.

• Kronisen tai toiminnallisen ripulin ymmärtäminen
• Syklinen oksennusoireyhtymä (CVS)