L'intolérance au lactose est l'incapacité à digérer et à absorber le lactose (le sucre du lait) qui entraîne des symptômes gastro-intestinaux lorsque du lait ou des produits alimentaires contenant du lait sont consommés. Elle est due soit à une perte génétiquement programmée de lactase, l'enzyme intestinale responsable de la digestion du lactose, soit à des maladies affectant l'intestin grêle qui détruisent la lactase. La perte génétiquement programmée de lactase se produit entre la petite enfance et l'âge de 21 ans. Le moment de cette perte est principalement déterminé par l'ethnicité.
Étant donné que les maladies de l'intestin peuvent survenir à tout âge, l'intolérance au lactose peut débuter à tout âge. cependant, cela ne signifie pas qu'un individu est devenu génétiquement déficient en lactase.
Le lactose est une molécule de sucre composée de deux sucres plus petits, le glucose et le galactose. Pour que le lactose soit absorbé par l'intestin et dans le corps, il doit d'abord être divisé en glucose et en galactose. Le glucose et le galactose sont ensuite absorbés par les cellules tapissant l'intestin grêle. L'enzyme qui divise le lactose en glucose et en galactose s'appelle la lactase et se situe à la surface des cellules qui tapissent l'intestin grêle.
L'intolérance au lactose est causée par une activité réduite ou absente de la lactase qui empêche la division du lactose (déficit en lactase). Une carence en lactase peut survenir pour l'une des trois raisons suivantes :congénitale, secondaire ou développementale.
Un déficit en lactase peut survenir en raison d'une absence congénitale (absente à la naissance) de lactase due à une mutation du gène responsable de la production de lactase. Il s'agit d'une cause très rare de carence en lactase, et les symptômes de ce type de carence en lactase commencent peu après la naissance.
Une autre cause de carence en lactase est une carence secondaire en lactase. Ce type de carence est dû à des maladies qui détruisent la muqueuse de l'intestin grêle avec la lactase. Un exemple d'une telle maladie est la maladie cœliaque (sprue).
La cause la plus fréquente de déficit en lactase est une diminution de la quantité de lactase qui survient après l'enfance et persiste à l'âge adulte, appelée hypolactasie de type adulte. Cette diminution de la lactase est génétiquement programmée. La carence en lactase (et l'intolérance au lactose) est plus fréquente chez les Asiatiques, touchant plus de 90 % des adultes dans certaines communautés. Les personnes d'ascendance nord-européenne, en revanche, ont un taux de 5% de déficit en lactase. En plus de la variabilité de la prévalence du déficit en lactase parmi les groupes ethniques, il existe également une variabilité de l'âge auquel les symptômes du déficit en lactase (et de l'intolérance au lactose) apparaissent.
À mesure que les gens vieillissent, ils peuvent développer une intolérance au lactose; cependant, l'étendue de l'intolérance semble être légère et non associée à des symptômes cliniques. Par conséquent, le développement de l'intolérance au lactose chez les personnes âgées ne doit pas être pris à la légère.
Parfois, les gens tombent malades en mangeant un aliment particulier, parce qu'ils ne peuvent pas traiter ou digérer correctement les aliments, ou parce qu'ils ont une véritable réaction allergique (immunitaire) à l'aliment. Les allergies alimentaires et les intolérances alimentaires sont parfois confondues, mais elles sont assez différentes en termes d'origine, de symptômes et de traitement.
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Les principaux symptômes courants de l'intolérance au lactose sont gastro-intestinaux et comprennent :
Les symptômes moins courants de l'intolérance au lactose incluent :
La constipation n'est pas un signe d'intolérance au lactose.
Malheureusement, ces symptômes peuvent être causés par plusieurs affections ou maladies gastro-intestinales. La présence de ces symptômes n'est donc pas très efficace pour prédire si une personne souffre d'un déficit en lactase ou d'une intolérance au lactose.
Les symptômes surviennent parce que le lactose non absorbé passe à travers l'intestin grêle et dans le côlon. Dans le côlon, un type de bactérie normale contient de la lactase et est capable de scinder le lactose et d'utiliser le glucose et le galactose résultants à ses propres fins. Malheureusement, lorsqu'elles utilisent le glucose et le galactose, ces bactéries libèrent également de l'hydrogène gazeux. Une partie du gaz est absorbée par le côlon et dans le corps et est ensuite expulsée par les poumons dans la respiration. Cependant, la majeure partie de l'hydrogène est utilisée dans le côlon par d'autres bactéries. Une petite proportion de l'hydrogène gazeux est expulsée et est responsable d'une augmentation des flatulences (passage de gaz). Certaines personnes ont un type supplémentaire de bactérie dans leur côlon qui transforme l'hydrogène gazeux en méthane, et ces personnes n'excrètent que du méthane ou à la fois de l'hydrogène et du méthane gazeux dans leur haleine et leurs flatulences.
Tout le lactose qui atteint le côlon n'est pas divisé et utilisé par les bactéries du côlon. Le lactose non fractionné dans le côlon attire l'eau dans le côlon (par osmose). Cela conduit à des selles molles et diarrhéiques.
La gravité des symptômes de l'intolérance au lactose varie considérablement d'une personne à l'autre. L'une des raisons de cette variabilité est que les gens ont différentes quantités de lactose dans leur alimentation; plus il y a de lactose dans l'alimentation, plus les symptômes sont probables et graves. Une autre raison de la variabilité est que les personnes ont des sévérités différentes de carence en lactase, c'est-à-dire qu'elles peuvent avoir une réduction légère, modérée ou sévère des quantités de lactase dans leurs intestins. Ainsi, de petites quantités de lactose provoquent des symptômes majeurs chez les personnes gravement déficientes en lactase, mais seulement des symptômes légers ou aucun symptôme chez les personnes légèrement déficientes en lactase. Enfin, les gens peuvent avoir des réponses différentes à la même quantité de lactose atteignant le côlon. Alors que certains peuvent avoir des symptômes légers ou inexistants, d'autres peuvent avoir des symptômes modérés. La raison n'est pas claire, mais peut être liée à des différences dans leurs bactéries intestinales.
Bien que le lait et les aliments à base de lait soient les seules sources naturelles de lactose, le lactose est souvent « caché » dans les aliments préparés auxquels il a été ajouté. Les personnes ayant une très faible tolérance au lactose doivent connaître les nombreux produits alimentaires qui peuvent contenir du lactose, même en petites quantités. Les produits alimentaires pouvant contenir du lactose comprennent :
Les acheteurs avertis apprennent à lire les étiquettes des aliments avec soin, en recherchant non seulement le lait et le lactose dans le contenu, mais également des mots tels que lactosérum, caillé, sous-produits du lait, solides de lait en poudre et poudre de lait en poudre écrémé. Si l'un de ces éléments figure sur une étiquette, l'article contient du lactose.
En plus des sources alimentaires, le lactose peut être "caché" dans les médicaments. Le lactose est utilisé comme base pour de nombreux médicaments sur ordonnance et en vente libre. De nombreux types de pilules contraceptives, par exemple, contiennent du lactose, tout comme certains comprimés utilisés contre l'acide et les gaz gastriques. Cependant, ces produits n'affectent généralement que les personnes souffrant d'intolérance sévère au lactose, car ils contiennent de très petites quantités de lactose.
Bien qu'il existe plusieurs bonnes façons de diagnostiquer l'intolérance au lactose, la plupart des personnes qui se considèrent comme intolérantes au lactose n'ont jamais été formellement testées pour l'intolérance; environ 20 % des personnes qui pensent être intolérantes au lactose ne le sont pas.
Pourquoi les gens croient-ils qu'ils sont intolérants au lactose alors qu'ils ne le sont pas ? Cette croyance erronée peut être courante pour plusieurs raisons. Les personnes présentant des symptômes gastro-intestinaux inexpliqués (non diagnostiqués) recherchent une explication à leurs symptômes. Étant donné que l'intolérance au lactose est une affection bien connue et courante, elle fournit à ces personnes une explication prête (et bienvenue) de leurs symptômes. La confirmation que l'intolérance au lactose est présente est souvent faite de manière subjective et sans corrélation soigneuse entre l'ingestion de lait ou de produits laitiers et les symptômes. De plus, il existe des réponses placebo, c'est-à-dire que les gens pensent qu'ils vont mieux alors qu'ils ne le sont pas.
Les tests officiels d'intolérance au lactose sont précieux. Non seulement les tests peuvent confirmer l'intolérance au lactose et inciter à adopter un régime réduit ou sans lactose, mais ils peuvent également exclure l'intolérance au lactose et diriger l'attention vers le diagnostic d'autres affections et maladies responsables des symptômes.
La façon la plus courante dont les gens diagnostiquent eux-mêmes l'intolérance au lactose est probablement le régime d'élimination, un régime qui élimine le lait et les produits laitiers. Il y a plusieurs problèmes avec ce type de "test".
Si un régime d'élimination doit être utilisé pour diagnostiquer une intolérance au lactose, il doit s'agir d'un régime rigoureux. Un régime rigoureux nécessite les conseils d'un diététicien ou la lecture d'un guide sur un régime d'élimination du lactose. Le régime doit également être poursuivi suffisamment longtemps pour évaluer clairement si les symptômes sont améliorés ou non. En cas de doute sur l'amélioration du régime alimentaire, en particulier si les symptômes varient normalement en intensité au fil des semaines ou des mois, des périodes répétées d'élimination du lactose doivent être tentées jusqu'à ce qu'une conclusion définitive puisse être tirée. L'élimination de tous les produits laitiers devrait éliminer complètement les symptômes si l'intolérance au lactose est la seule cause des symptômes.
Un test de provocation au lait est un moyen plus simple de diagnostiquer une intolérance au lactose qu'un régime d'élimination. Une personne jeûne pendant la nuit et boit ensuite un verre de lait le matin. Rien de plus n'est mangé ou bu pendant 3 à 5 heures. Si une personne est intolérante au lactose, le lait devrait produire des symptômes dans les heures suivant l'ingestion. S'il n'y a pas de symptômes ou si les symptômes sont sensiblement plus légers que les symptômes habituels, il est peu probable que l'intolérance au lactose soit la cause des symptômes. Il est important que le lait utilisé soit sans matières grasses afin d'éliminer la possibilité que les matières grasses du lait soient à l'origine des symptômes. Il n'est pas possible d'éliminer la possibilité que les symptômes soient dus à une allergie au lait, une condition très différente de l'intolérance au lactose; cependant, cela ne prête généralement pas à confusion puisque l'allergie au lait est rare et survient principalement chez les nourrissons et les jeunes enfants. (Si l'allergie au lait est une considération, le lactose pur peut être utilisé à la place du lait pour le défi.)
Une question importante est la quantité de lait nécessaire pour le défi du lait.
La reconnaissance de ce problème est importante pour interpréter les résultats d'une provocation laitière. De plus, il est important de se rappeler que l'intolérance au lactose ne signifie pas qu'il existe un déficit génétique en lactase.
Le test respiratoire à l'hydrogène est le test le plus pratique et le plus fiable pour l'intolérance au lactose. Pour le test respiratoire, du lactose pur, généralement 25 grammes (l'équivalent de 16 onces de lait), est ingéré avec de l'eau après une nuit de jeûne. Chez les personnes intolérantes au lactose, le lactose qui n'est pas digéré et absorbé dans l'intestin grêle atteint le côlon où les bactéries décomposent le lactose en glucose et galactose et produisent de l'hydrogène (et/ou du méthane). De petites quantités d'hydrogène et de méthane sont absorbées du côlon dans le sang, puis voyagent vers les poumons où elles sont excrétées dans l'haleine. Des échantillons d'haleine sont prélevés toutes les 10 ou 15 minutes pendant 3 à 5 heures après l'ingestion du lactose, et les échantillons sont analysés pour l'hydrogène et/ou le méthane. Si de l'hydrogène et/ou du méthane sont présents dans l'haleine, cela signifie que l'intestin grêle de la personne n'a pas pu digérer et absorber tout le lactose. Il ou elle est intolérant au lactose. La quantité d'hydrogène ou de méthane excrétée dans l'haleine est à peu près proportionnelle au degré d'intolérance au lactose (et à une carence potentielle en lactase), c'est-à-dire que plus la quantité d'hydrogène et/ou de méthane produite est importante, plus l'intolérance ou la carence est importante. La quantité d'hydrogène et/ou de méthane dans l'haleine n'est cependant pas proportionnelle à la gravité des symptômes. En d'autres termes, une personne qui produit peu d'hydrogène et/ou de méthane peut avoir des symptômes plus graves qu'une personne qui produit une grande quantité d'hydrogène et/ou de méthane.
Le test respiratoire est le meilleur test pour déterminer l'intolérance au lactose et éventuellement un déficit en lactase, mais il présente plusieurs faiblesses. La première est qu'il s'agit d'un test long et ennuyeux. La seconde est qu'il souffre du même problème que le test de provocation du lait en ce qui concerne la quantité de lactose à utiliser. (Voir la discussion précédente.) Enfin, le test respiratoire peut être faussement anormal lorsqu'il y a propagation de bactéries du côlon dans l'intestin grêle, une condition appelée prolifération bactérienne de l'intestin grêle. Lorsque la prolifération se produit, les bactéries qui ont remonté dans l'intestin grêle atteignent le lactose dans l'intestin avant qu'il n'y ait eu suffisamment de temps pour que le lactose soit digéré et absorbé normalement, et ces bactéries produisent de l'hydrogène et/ou du méthane. Cela peut conduire à tort à un diagnostic de déficit génétique en lactase; le test anormal est dû à une affection intestinale. D'autres conditions interfèrent également avec le test respiratoire. Ainsi, les maladies qui accélèrent considérablement le transit du lactose dans l'intestin grêle empêchent le lactose d'être complètement digéré et absorbé, ce qui conduit à un diagnostic erroné d'intolérance au lactose. Un traitement récent avec des antibiotiques peut supprimer les bactéries du côlon et leur production d'hydrogène ou de méthane et conduire à un diagnostic erroné de tolérance au lactose. Heureusement, ces dernières conditions sont rares et peuvent généralement être anticipées sur la base des antécédents ou des symptômes d'une personne.
L'apparition et la disparition de la lactase dans la muqueuse intestinale sont contrôlées par des gènes. It is possible to analyze DNA, the substance of genes, from cells in the blood to determine if an individual has the genes that program disappearance of lactase. If they do, then they are very likely to be lactose intolerant. Genetic testing is the most direct way of diagnosing congenital or developmental lactase deficiency. Unfortunately, the test is relatively complex, expensive, and often not easily available. Moreover, it usually is not necessary to know an individual's lactase genetics to diagnose and treat.
The most direct test for lactase deficiency is biopsy of the intestinal lining with measurement of lactase levels in the lining. The biopsy can be obtained by endoscopy or by special capsules that are passed through the mouth or nose and into the small intestine. The analysis of lactase levels in the biopsy requires specialized procedures that are not often available, and, as a result, lactase levels are not often measured except for research purposes.
The blood glucose test is an older test for lactase deficiency and lactose intolerance. For the blood glucose test, lactose is ingested (usually 0.75 to 1.5 gm. of lactose per kg of body weight) after an overnight fast, and serial blood samples are drawn and analyzed for glucose. If the level of blood glucose rises more than 25 mg/100ml, it means that the lactose has been split in the intestine and the resulting glucose has been absorbed into the blood. This implies that lactase levels are normal. Unfortunately, the blood glucose test, though simple in principle, requires the collection of multiple samples of blood. Moreover, the test has many real and potential problems, the most common of which is false positive tests, that is, an abnormal test in people who have normal lactase levels and no lactose intolerance. For these reasons, the blood glucose test is not often used.
The stool acidity test is a test for lactase deficiency in infants and young children. For the stool acidity test, the infant or child is given a small amount of lactose orally. Several consecutive stool samples then are tested for acidity. With a deficiency of lactase, unabsorbed lactose enters the colon and is split into glucose and galactose. Some of the glucose and galactose is broken down by the bacteria into acids, for example, lactic acid. Lactic acid turns the stool acidic. Therefore, a lactase deficient infant or child will develop an acidic stool following the test dose of lactose.
Despite the availability of the stool acidity test, the superiority of breath testing has led to modifications in the equipment for collecting breath samples that makes it easier to do breath testing in young children and even infants. As a result, the stool acidity test is not done frequently.
The most obvious means of treating lactose intolerance is by reducing the amount of lactose in the diet. Fortunately, most people who are lactose intolerant can tolerate small or even moderate amounts of lactose. It often takes only elimination of the major milk-containing products to obtain sufficient relief from their symptoms. Thus, it may be necessary to eliminate only milk, yogurt, cottage cheese, and ice cream. Though yogurt contains large amounts of lactose, it often is well-tolerated by lactose intolerant people. This may be so because the bacteria used to make yogurt contain lactase, and the lactase is able to split some of the lactose during storage of the yogurt as well as after the yogurt is eaten (in the stomach and intestine). Yogurt also has been shown to empty more slowly from the stomach than an equivalent amount of milk. This allows more time for intestinal lactase to split the lactose in yogurt, and, at least theoretically, would result in less lactose reaching the colon.
Most supermarkets carry milk that has had the lactose already split by the addition of lactase. Substitutes for milk also are available, including soy and rice milk. Acidophilus-containing milk is not beneficial since it contains as much lactose as regular milk, and acidophilus bacteria do not split lactose.
For individuals who are intolerant to even small amounts of lactose, the dietary restrictions become more severe. Any purchased product containing milk must be avoided. It is especially important to eliminate prepared foods containing milk purchased from the supermarket and dishes from restaurants that have sauces.
Another means to reduce symptoms of lactose intolerance is to ingest any milk-containing foods during meals. Meals (particularly meals containing fat) reduce the rate at which the stomach empties into the small intestine. This reduces the rate at which lactose enters the small intestine and allows more time for the limited amount of lactase to split the lactose without being overwhelmed by the full load of lactose at once. Studies have shown that the absorption of lactose from whole milk, which contains fat, is greater than from non-fat milk, perhaps for this very reason. Nevertheless, the substitution of whole milk or yogurt for non-fat milk or yogurt does not seem to reduce the symptoms of lactose intolerance.
Caplets or tablets of lactase are available to take with milk-containing foods.
Some people find that by slowly increasing the amount of milk or milk-containing products in their diets they are able to tolerate larger amounts of lactose without developing symptoms. This adaptation to increasing amounts of milk is not due to increases in lactase in the intestine. Adaptation probably results from alterations in the bacteria in the colon. Increasing amounts of lactose entering the colon change the colonic environment, for example, by increasing the acidity of the colon. These changes may alter the way in which the colonic bacteria handle lactose. For example, the bacteria may produce less gas. There also may be a reduction in the secretion of water and, therefore, less diarrhea. Nevertheless, it is not clear how frequently or how much progressive increases in milk intake increase the quantities of milk that can be ingested.
Milk and milk-containing products are the best sources of dietary calcium, so it is no wonder that calcium deficiency is common among lactose intolerant persons. This increases the risk and severity of osteoporosis and the resulting bone fractures. It is important, therefore, for lactose intolerant persons to supplement their diets with calcium. A deficiency of vitamin D also causes disease of the bones and fractures. Milk is fortified with vitamin D and is a major source of vitamin D for many people. Although other sources of vitamin D can substitute for milk, it is a good idea for lactose-intolerant persons to take supplemental vitamin D to prevent vitamin D deficiency.
Since internists, pediatricians, and family practitioners all see patients with gastrointestinal symptoms, they all are called upon to diagnose and treat lactose intolerance. If their attempts to diagnose and treat do not result in adequate clinical benefit, patients usually will be referred to a gastroenterologist, an internist or pediatrician specially trained in diseases of the gastrointestinal tract. These specialists will be able to diagnose and treat causes of symptoms other than lactose intolerance.
The important long-term health consequence of lactose intolerance is calcium deficiency that leads to osteoporosis. Less commonly, vitamin D deficiency may occur and compound the bone disease. Both of these health issues can be prevented easily by calcium and vitamin D supplements. The real problem is that many lactose intolerant people who consciously or unconsciously avoid milk do not realize that they need supplements.
Genetic testing of DNA of individuals to make a diagnosis of lactase deficiency has already been discussed. This is likely to be an important research tool for studying lactase deficiency. It is still too early to know how helpful this sophisticated test will be in the clinical evaluation and treatment of patients. It is an expensive test. The most important question to answer usually is, does lactose cause symptoms, and not, whether an individual is lactase deficient.
In 1998, scientists were able to make lactose intolerant rats tolerant to lactose by transferring the gene for lactase production to their intestinal lining cells. It is unlikely that this type of gene therapy will find much of an application in people. Nevertheless, it is a fascinating example of what science can accomplish.
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