Mutation génétique découverte dans les fibromes utérins

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La découverte peut conduire à des thérapies ciblées pour ces tumeurs bénignes courantes

Par Matt McMillen
Actualités WebMD sur la santé

Examiné par Laura J. Martin, MD

25 août 2011 -- Des mutations dans un seul gène MED12 se produisent dans environ 70 % des fibromes utérins, selon des chercheurs finlandais.

"Il s'agit d'un pas de géant vers la compréhension de l'origine des fibromes, mais vers la conception de thérapies ciblées, il s'agit d'une étape très précoce", a déclaré le responsable de l'étude Lauri A. Aaltonen, MD, PhD, de l'Université d'Helsinki, dans un communiqué de presse. "Espérons que ce voyage a commencé."

Les fibromes, également connus sous le nom de léiomyomes, sont des excroissances non cancéreuses de l'utérus. Jusqu'à 60 % des femmes développent des fibromes avant l'âge de 45 ans.

Dans environ la moitié des cas, les fibromes causent des problèmes. Cela peut être dû à leur taille, à leur emplacement dans l'utérus ou au nombre de fibromes. Les symptômes peuvent inclure des saignements vaginaux anormaux, des menstruations douloureuses, des douleurs abdominales et des douleurs pendant les rapports sexuels. Ils peuvent également conduire à l'infertilité. Les fibromes sont la cause la plus courante d'hystérectomie :l'ablation chirurgicale de l'utérus.

Des recherches antérieures ont lié plusieurs changements génétiques aux fibromes. Mais ceux-ci ne se produisent que dans une minorité de cas, c'est pourquoi l'équipe d'Aaltonen a recherché des altérations génétiques beaucoup plus courantes.

Ils ont examiné 18 fibromes prélevés sur 17 patients. À l'aide d'une technique appelée séquençage de l'exome, ils ont comparé tous les gènes codant pour les protéines dans les fibromes à ceux des tissus normaux. Dix de ces 18 fibromes présentaient une mutation.

Lorsque les chercheurs ont examiné 207 fibromes supplémentaires de 80 patients, leur analyse a confirmé la "fréquence frappante" des mutations génétiques de MED12. Sur la base de leurs découvertes, ils concluent que ces mutations jouent probablement un rôle clé dans le développement des fibromes.

Leurs découvertes apparaissent dans le numéro en ligne d'aujourd'hui de la revue Science .

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