Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert ?

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique inoffensive qui provoque une dégradation anormale de la bilirubine, un composé qui se forme lorsque l'hémoglobine du rouge les cellules sanguines se dégradent. Une bilirubine élevée peut provoquer une jaunisse (jaunissement des yeux). Le syndrome de Gilbert n'a pas besoin d'être traité et a un bon pronostic.

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique courante et inoffensive dans laquelle une enzyme hépatique essentielle à l'élimination de la bilirubine (le produit chimique qui résulte de la dégradation normale de l'hémoglobine des globules rouges) est anormale. La condition a également été appelée dysfonction hépatique constitutionnelle et ictère non hémolytique familial.

L'anomalie enzymatique du syndrome de Gilbert entraîne une légère élévation de la bilirubine dans le sang, en particulier après un jeûne, une consommation d'alcool ou une déshydratation.

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Gilbert ?

Le syndrome de Gilbert est le résultat d'une mutation génétique dans la région promotrice d'un gène de l'enzyme UGT1A (l'une des enzymes appelées UGT glucuronosyltransférases qui sont importantes pour le métabolisme de la bilirubine).

• Le gène est situé sur le chromosome 2. D'autres types de mutations du même gène provoquent le syndrome de Crigler-Najjar, qui est une forme plus grave et dangereuse d'hyperbilirubinémie (taux élevé de bilirubine dans le sang).
• Les personnes ayant deux copies de la région promotrice anormale du gène UGT1A (une héritée de chaque parent) ont le syndrome de Gilbert et des taux élevés de bilirubine, suggérant un mode de transmission autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents ont besoin du gène pour l'expression de l'anomalie chez la progéniture.

Le syndrome de Gilbert est une découverte fréquente chez les personnes aux États-Unis et en Europe. La condition est généralement détectée par hasard (purement par accident) au cours d'un dépistage sanguin de routine.

Pourquoi ma bilirubine est-elle élevée ? Quels sont les symptômes du syndrome de Gilbert ?

• Le pigment de bilirubine élevé peut parfois provoquer un léger jaunissement (jaunisse) des yeux. Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert sont par ailleurs tout à fait normales, sans autres signes ou symptômes. Leurs taux d'enzymes hépatiques dans le sérum sanguin sont également tout à fait normaux.
• Le syndrome de Gilbert est le plus souvent diagnostiqué après la puberté, lorsque des modifications des taux d'hormones sexuelles entraînent une augmentation des taux de bilirubine dans le sang. Les situations qui aggravent les taux élevés de bilirubine sanguine (comme le jeûne, la destruction des globules rouges ou les maladies) peuvent être les premiers facteurs qui poussent le patient à consulter un médecin.

Quel est le traitement du syndrome de Gilbert ?

Aucun traitement n'est nécessaire et le pronostic (perspective) est excellent.

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