Marfanov sindrom:simptomi, uzroci i liječenje

Definicija i činjenice Marfanovog sindroma*

Syringomi na kapcima bolesnika s Marfanovim sindromom. Marfanov sindrom utječe na različite ljude na različite načine. Tjelesni sustavi koji su najčešće zahvaćeni sindromom su kostur, oči, srce i krvne žile, živčani sustav, koža i pluća. Izvor slike:Atlas boja za dječju dermatologiju Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Autorska prava 2008., 1998., 1990., 1975., The McGraw-Hill Companies, Inc. Sva prava pridržana.

*Činjenice o Marfanovom sindromu medicinski autor:William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

• Marfanov sindrom je bolest vezivnog tkiva koja se nasljeđuje.
• Težina Marfanovog sindroma varira od pojedinca do pojedinca i obično napreduje tijekom vremena.
• Visoka, vitka građa karakteristična je za Marfanov sindrom.
• Marfanov sindrom zahvaća kostur, oči, srce i krvne žile, živčani sustav, kožu i dišni sustav.
• Marfanov sindrom može uzrokovati iščašenje očne leće i odvajanje mrežnice, što rezultira gubitkom vida kod pacijenata s tim stanjem.
• Dijete pacijenta s Marfanovim sindromom ima 50% šanse da oboli.
• Prolaps mitralne valvule je čest u bolesnika s Marfanovim sindromom.
• Abnormalna dilatacija aorte (aneurizma aorte) može biti ozbiljna manifestacija Marfanovog sindroma.
• Sindrom je uzrokovan defektom ili mutacijom gena koji određuje strukturu fibrilina-1, proteina koji je važan dio vezivnog tkiva.
• Ne postoji specifičan laboratorijski test, kao što je pretraga krvi ili biopsija kože, za dijagnosticiranje Marfanovog sindroma. Liječnik i/ili genetičar (liječnik s posebnim znanjem o nasljednim bolestima) oslanja se na promatranje i kompletnu anamnezu i pregled.
• Ne postoji lijek za Marfanov sindrom. Međutim, niz mogućnosti liječenja osmišljen je kako bi se smanjile i spriječile komplikacije.

Marfanov sindrom:znakovi upozorenja i simptomi disekcije aorte

Disekcija aorte jedan je od rizika za osobe s Marfanovim sindromom. Simptomi disekcije aorte su:

• Nesvjestica
• Mučnina
• Nedostatak daha
• Razderuća bol u prsima
• Znojenje

Pročitajte više o simptomima i uzrocima disekcije aorte »

Kako izgledaju neke od karakteristika i simptoma Marfanovog sindroma (slike)?

Slika Syringoma, simptoma Marfanovog sindroma.

Izvor slike:Atlas boja za dječju dermatologiju Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Autorska prava 2008., 1998., 1990., 1975., The McGraw-Hill Companies, Inc. Sva prava pridržana.

Jedna karakteristika ili simptom Marfanovog sindroma su tumori kože, nazvani siringomi. Syringomi se najčešće javljaju oko očiju i kapaka, ali mogu biti zahvaćeni i drugi dijelovi tijela.

Što je Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom je genetski poremećaj koji utječe na sposobnost tijela da stvara zdravo vezivno tkivo, koje podržava kosti, mišiće, organe i tkiva u vašem tijelu. Stanje može utjecati na različite dijelove tijela, uključujući:

• Kosti, ligamenti, tetive i hrskavice.
• Orguni, oči, srce i krvne žile, živčani sustav i pluća.
• Koža.

Tko dobiva ovaj sindrom?

Marfanov sindrom pogađa muškarce, žene i djecu, a pronađen je među ljudima svih rasa i etničkog porijekla.

Koji su znakovi i simptomi Marfanovog sindroma?

Simptomi Marfanovog sindroma razlikuju se od osobe do osobe jer se vezivno tkivo nalazi u cijelom tijelu. Neki ljudi imaju blage ili samo nekoliko simptoma, dok drugi mogu imati ozbiljnije probleme. Simptomi mogu uključivati:

• Bol u trbuhu.
• Ruke, noge, prsti na rukama i nogama koji su mnogo duži u odnosu na ostatak tijela.
• Škrinja koja se uvlači ili strši.
• Zakrivljena kralježnica.
• Ravna stopala.
• Glavobolje.
• Otkucaj srca za koji se čini da preskače, treperi ili kuca prejako ili prebrzo.
• Jako zakrivljena usta koja mogu dovesti do gužve u zubima.
• Labavi zglobovi.
• Dugo, usko lice.
• Bolovi u križima i utrnulost u nogama.
• Nedostatak daha zbog promjena na plućima ili srcu.
• Strije na koži.
• Promjene vida, kao što su zamagljen vid i ekstremna kratkovidnost.

Što uzrokuje Marfanov sindrom?

Mutacija ili promjena gena uzrokuje Marfanov sindrom. Većina ljudi naslijedi promijenjeni gen od svojih roditelja, ali neka djeca se rađaju s sindromom, iako ne postoji obiteljska povijest poremećaja. To je uzrokovano novom promjenom gena.

Postoje li testovi za dijagnosticiranje Marfanovog sindroma?

Niti jedan test ne može dijagnosticirati Marfanov sindrom. Kako bi provjerio imate li poremećaj, vaš liječnik može:

• Pitajte o svojoj obitelji i povijesti bolesti.
• Obavite fizički pregled.
• Naručite krvne i slikovne pretrage.
• Naručite genetsko testiranje za traženje promijenjenog gena koji uzrokuje Marfanov sindrom.

Kako se liječi Marfanov sindrom i može li se izliječiti?

Iako ne postoji lijek za Marfanov sindrom, liječnici koriste tretmane kako bi ublažili simptome i spriječili dodatne probleme ili komplikacije. Liječenje ovisi o području tijela zahvaćenom sindromom i može uključivati:

• Lijekovi koji pomažu u rješavanju boli i problema sa srcem.
• Drugi tretmani, poput aparatića.
• Kirurgija koja će pomoći u rješavanju problema s vašim kostima ili očima.

Koje vrste liječnika ili drugih zdravstvenih djelatnika liječe Marfanov sindrom?

Davatelji zdravstvenih usluga koji mogu liječiti Marfanov sindrom uključuju:

• Kardiolozi koji liječe probleme sa srcem.
• Kardiotorakalni kirurzi, specijalizirani za kirurgiju srca, pluća i drugih organa i tkiva u prsima.
• Klinički genetičari koji dijagnosticiraju i liječe djecu i odrasle s genetskim poremećajima.
• Dentalni pružatelji usluga, kao što su ortodonti i oralno-maksilofacijalni kirurzi.
• Dermatolozi, specijalizirani za stanje kože, kose i noktiju.
• Stručnjaci za mentalno zdravlje, koji pružaju savjetovanje i liječe poremećaje mentalnog zdravlja, kao što su depresija i anksioznost.
• Pedagozi medicinskih sestara, koji vam pomažu razumjeti vaše stanje i pomažu započeti planove liječenja.
• Radni terapeuti koji podučavaju kako sigurno obavljati aktivnosti svakodnevnog života.
• Okulisti, koji liječe očne bolesti.
• Ortopedi koji liječe probleme s kostima.
• Pedijatri koji dijagnosticiraju i liječe djecu.
• Fizioterapeuti, koji podučavaju načine za izgradnju mišićne snage.
• Liječnici primarne zdravstvene zaštite, kao što su obiteljski liječnici ili specijalisti interne medicine, koji koordiniraju skrb između različitih zdravstvenih djelatnika i liječe druge probleme kako se pojave.
• Pulmolozi koji liječe probleme s plućima.

Živjeti s Marfanovim sindromom

Liječenje i život s Marfanovim sindromom i njegovim komplikacijama je doživotni proces. Međutim, liječenje omogućuje osobama s poremećajem dug i produktivan život. Sljedeći savjeti mogu vam pomoći u upravljanju poremećajem:

• Pitajte svoje liječnike koliko često trebate zakazati kontrolne posjete.
• Posjeti mogu uključivati ​​redovite očne preglede, slikovne testove za provjeru problema sa srcem i plućima te procjenu vašeg kostura i rasta.
• Potražite podršku. Razgovarajte sa svojom obitelji i prijateljima o poremećaju i svojim osjećajima. Razmislite o pridruživanju zajednici ili online grupi za podršku.
• Potražite savjetovanje ili razgovarajte sa zdravstvenim djelatnikom ako se osjećate depresivno ili tjeskobno zbog Marfanovog sindroma i njegovih učinaka na vaše tijelo.
• Jedite zdravu i uravnoteženu prehranu bogatu voćem, povrćem i cjelovitim žitaricama.
• Razmislite o nošenju liječničke isprave kako biste obavijestili pružatelje usluga o vašem stanju tijekom hitnog slučaja. Ako pušite, prestanite. Pušenje može imati negativan utjecaj na zdravlje kostiju i pluća.

Žene s Marfanovim sindromom mogu imati zdravu trudnoću. Međutim, trudnoća je visokorizična jer može dodatno opteretiti srce. Ako razmišljate o trudnoći, razgovarajte sa svojim liječnikom. Planiranje pomaže liječnicima u liječenju problema prije trudnoće kako bi i majka i beba bili zdravi.

Pretplatite se na MedicineNet-ov bilten o dječjem zdravlju i roditeljstvu

Klikom na "Pošalji" prihvaćam MedicineNet Uvjete i odredbe i Politiku privatnosti. Također se slažem s primanjem e-poruka od MedicineNeta i razumijem da se mogu odbiti od pretplate na MedicineNet u bilo kojem trenutku.

Gdje ljudi mogu pronaći dodatne informacije o Marfanovom sindromu?

Američka uprava za hranu i lijekove Besplatan:888-INFO-FDA (888-463-6332) Web stranica:https://www.fda.gov

Drugs@FDA na https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. [email protected] je pretraživ katalog lijekova koje je odobrila FDA.

Centri za kontrolu i prevenciju bolesti,

Web stranica Nacionalnog centra za zdravstvenu statistiku:https://www.cdc.gov/nchs

Web stranica Nacionalnog instituta za srce, pluća i krv:https://www.nhlbi.nih.gov

Web stranica Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma:https://www.genome.gov

Nacionalna medicinska knjižnica SAD-a, početna referentna web-stranica genetike:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

Američko udruženje za srce https://www.americanheart.org

March of Dimes https://www.marchofdimes.com

Zaklada Marfan https://www.marfan.org

Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje https://www.rarediseases.org

Ako trebate više informacija o dostupnim resursima na vašem jeziku ili drugim jezicima, posjetite naše web stranice u nastavku ili kontaktirajte NIAMS Information Clearinghouse na [email protected]

• Zdravstvene informacije na azijskom jeziku
• Zdravstveni podaci na španjolskom jeziku

• Ovisnost o kokainu i crack-u
• Norovirusna infekcija:simptomi i liječenje