Studija pruža novi uvid u nasljedstvo koronarne bolesti

Suradnja koja uključuje medicinsku školu Icahn na brdu Sinaj, Njemački centar za srce München, AstraZeneca, i Karolinska Institutet u Švedskoj pokazali su da više od 30 posto rizika od srčanih bolesti proizlazi iz genetskih čimbenika, mnogo više nego što se prije razumjelo. Nalazi studije, objavljeno danas u Časopis American College of Cardiology , uvesti biologiju genskih mreža kao sredstvo za bolje razumijevanje nasljednosti i genetske podloge srčanih bolesti.

Koronarna arterijska bolest (CAD), najčešća vrsta srčanih bolesti i jedan od vodećih uzroka smrti u svijetu, tvori plak u stijenkama arterija koje opskrbljuju krvlju srce. Potpuno začepljenje ovih arterija može dovesti do srčanog ili moždanog udara.

Prije ove studije, više od desetljeća studija o asocijaciji na genom (GWAS)-analiza genetskih kodova rizika koja se češće nalazi kod ljudi s određenom osobinom, kao što su bolesti srca-pokazalo je da se manje od četvrtine CAD-a smatralo nasljednim. U međuvremenu, doprinos nasljednosti (ako postoji) genetskih varijanti u genskim regulatornim mrežama (GRN)-skup gena koji međusobno djeluju kako bi kontrolirali određenu staničnu funkciju-bio je nepoznat. U svjetlu ovoga, istraživači su koristili podatke o tkivima iz dvije odvojene studije pojedinaca s CAD -om kako bi utvrdili da li genetske varijante koje reguliraju RGN -e neovisno doprinose riziku od srčanih bolesti.

Podaci o vaskularnom i metaboličkom tkivu, istraživači su identificirali i replicirali 28 neovisnih RGN-a aktivnih u CAD-u i utvrdili da su genetske varijacije u tim mrežama pridonijele nasljednom riziku od srčanih bolesti za dodatnih 11 posto-dodajući 22 posto pripisanog rizika koji je prethodno identificirao GWAS. Ovaj novootkriveni doprinos povećava nasljednost CAD -a na približno 32 posto, ističući važnu ulogu koju imaju interakcije između unutarnjeg okruženja i genetskih varijanti-posredovane regulatornim mrežama-u razvoju srčanih bolesti.

Rezultati ove studije pokazuju da je rizik od srčanih bolesti zajednički rezultat interakcija između genetskih varijanti i biološkog okruženja. Shvativši složen odnos između njih dvoje, stvorili smo okvir za identificiranje novih gena rizika u tkivima relevantnim za bolest koji vode do srčanih bolesti, što će zauzvrat omogućiti učinkovitije predviđanje rizika, klinička intervencija, i na kraju, mogućnosti za nove i učinkovitije terapije. "

Johan LM Björkegren, Profesor medicine (kardiologija), i genetika, na Medicinskom fakultetu Icahn na brdu Sinaj

Drugi istraživač uključen u studiju, Heribert Schunkert, DOKTOR MEDICINE, Profesor kardiologije u Njemačkom centru za srce u Münchenu, dodano, "Zagonetka nedavnog istraživanja bila je činjenica da mnogi geni koji doprinose genetici koronarne arterijske bolesti utječu na mehanizme koji se u tom kontekstu nisu očekivali. Ova studija vodi do puno boljeg razumijevanja kako ti geni djeluju zajedno u precipitiranju ili sprječavanju bolest."

Li-Ming Gan, Potpredsjednik za rani klinički razvoj, Kardio-vaskularni, Bubrezi i metabolizam, Bio -farmaceutika za istraživanje i razvoj, AstraZeneca, komentirao:

Ova studija pruža novi uvid u nasljedstvo koronarne arterijske bolesti, dodajući znatan broj genetskih varijanti koje pridonose njezinoj nasljednosti. Daljnje analize mogu pomoći u objašnjenju etiologije bolesti i dati nove uvide o tome kako spriječiti njezin razvoj. "

• Novootkrivena antitijela općenito inhibiraju više sojeva pandemijskog norovirusa
• Upalni marker testovi nisu dovoljno osjetljivi da isključe ozbiljna stanja,