Akutna jetrena porfirija

Što je akutna hepatična porfirija?

Akutna hepatična porfirija (AHP) je skupina rijetkih genetskih stanja koja mogu uzrokovati teške, iznenadne (akutne) simptome. Ovi se simptomi mogu pojaviti na različitim dijelovima tijela i često zahtijevaju posjetu bolnici. Postoje četiri vrste AHP-a koji uključuju:

• akutna intermitentna porfirija,
• raznobojna porfirija,
• nasljedna koproporfirija, i
• Porfirija s nedostatkom ALAD-a.

Procjenjuje se da 5 na svakih 100 000 osoba ima AHP. Većina ljudi s AHP počinje razvijati simptome kada su odrasli. Iako AHP može utjecati na bilo koga, češći je kod žena i bijelaca. Osobe s AHP-om imaju defektan gen koji dovodi do problema u stvaranju hema, koji je važan dio hemoglobina. Hemoglobin je protein u crvenim krvnim stanicama koji prenosi kisik po cijelom tijelu. Ovaj nedostatak dovodi do nakupljanja otrovnih kemikalija u tijelu koje mogu oštetiti živčane stanice i uzrokovati teške simptome. Ponekad napadi AHP mogu biti opasni po život.

Najčešći simptomi akutne jetrene porfirije

Osobe s AHP mogu osjetiti gastrointestinalne, neurološke, psihijatrijske, kardiovaskularne ili kožne simptome. Najčešći simptom je bol u trbuhu koja može biti jaka i trajati nekoliko sati.

Oni s AHP također mogu imati kronične simptome. To su simptomi koji traju dugo i mogu uključivati:

• tjeskoba
• depresija
• umor – osjećaj pretjeranog umora ili slabe energije
• mučnina- osjećaj mučnine u trbuhu, želucu, prsima ili glavi s osjećajem povraćanja
• bol – fizička nelagoda i/ili patnja u tijelu

Gastrointestinalni simptomi AHP

AHP često utječe na GI trakt i može uzrokovati:

• Bol i/ili nelagoda u području trbuha (želudac i crijeva)
• Mučnina
• Povraćanje
• Zatvor
• Proljev

Neurološki simptomi AHP

AHP također često dovodi do neuroloških i psihijatrijskih simptoma. Simptomi se odnose na živčani sustav, uključujući mozak, leđnu moždinu i živce u tijelu. Simptomi koji utječu na živčani sustav uključuju:

• Bol u rukama, nogama, prsima, leđima, vratu ili glavi
• Slabost mišića
• Mentalni simptomi kao što su agitacija, zbunjenost, depresija i/ili halucinacije
• Napadi

Pacijenti također mogu osjetiti ubrzan rad srca, visok krvni tlak, tamnu ili crvenkastu mokraću i mjehuriće na koži na područjima izloženim suncu, između ostalog.

Saznajte više o dijagnosticiranju i liječenju akutne jetrene porfirije

• Volvulus
• Anulne fistule