Što je Gilbertov sindrom?

Gilbertov sindrom je bezopasno genetsko stanje koje uzrokuje abnormalni razgradnju bilirubina, spoja koji nastaje kada hemoglobin iz crvenog krvne stanice se razgrađuju. Visok bilirubin može uzrokovati žuticu (žutilo očiju). Gilbertov sindrom ne treba liječiti i ima dobru prognozu.

Gilbertov sindrom je uobičajeno, bezopasno genetsko stanje u kojem je jetreni enzim neophodan za odlaganje bilirubina (kemikalije koja je rezultat normalnog razgradnje hemoglobina iz crvenih krvnih stanica) abnormalan. Stanje se također naziva konstitucijska disfunkcija jetre i obiteljska nehemolitička žutica.

Abnormalnost enzima kod Gilbertovog sindroma rezultira blagim porastom bilirubina u krvi, osobito nakon gladovanja, konzumiranja alkohola ili dehidracije.

Što uzrokuje Gilbertov sindrom?

Gilbertov sindrom rezultat je genetske mutacije u promotorskoj regiji gena za enzim UGT1A (jedan od enzima zvanih UGT glukuronoziltransferaze koji su važni za metabolizam bilirubina).

• Gen se nalazi na kromosomu 2. Druge vrste mutacija u istom genu uzrokuju Crigler-Najjar sindrom, koji je teži i opasniji oblik hiperbilirubinemije (visok bilirubin u krvi).
• Osobe s dvije kopije abnormalne promotorske regije za gen UGT1A (po jedna naslijeđena od svakog roditelja) imaju Gilbertov sindrom i povišene razine bilirubina, što ukazuje na autosomno recesivni način nasljeđivanja. To znači da oba roditelja trebaju gen za ekspresiju abnormalnosti u potomstvu.

Gilbertov sindrom je čest nalaz kod ljudi u Sjedinjenim Državama i Europi. Stanje se obično otkrije slučajno (čisto slučajno) tijekom rutinskog pregleda krvi.

Zašto mi je bilirubin visok? Koji su simptomi Gilbertovog sindroma?

• Povišeni pigment bilirubina ponekad može uzrokovati blagu žuticu (žuticu) očiju. Ljudi s Gilbertovim sindromom inače su potpuno normalni bez drugih znakova ili simptoma. Njihove razine jetrenih enzima u krvnom serumu također su sasvim normalne.
• Gilbertov sindrom najčešće se dijagnosticira nakon puberteta, kada promjene u razinama spolnih hormona uzrokuju porast razine bilirubina u krvi. Situacije koje pogoršavaju povišene razine bilirubina u krvi (kao što su gladovanje, uništavanje crvenih krvnih stanica ili bolesti) mogu biti početni čimbenici zbog kojih pacijent traži liječničku pomoć.

Koji je tretman za Gilbertov sindrom?

Nema potrebe za liječenjem, a prognoza (izgledi) je izvrsna.

• Probavne bolesti:žgaravica i gastroezofagealna refluksna bolest (GERB)
• Kako se riješiti žgaravice