Koji je životni vijek osobe s Wilsonovom bolešću?

Osobe s neliječenom Wilsonovom bolešću mogu imati očekivani životni vijek od 40 godina; međutim, rana dijagnoza i liječenje mogu produžiti životni vijek.

Wilsonova bolest je vrlo rijedak genetski poremećaj naslijeđen autosomno recesivnim uzorkom koji se može prenijeti na sljedeću generaciju od roditelja koji nose jednu ili obje kopije zahvaćenog gena. Procjenjuje se da je 1 od 40 000 ljudi diljem svijeta zahvaćeno Wilsonovom bolešću.

Da biste razvili Wilsonovu bolest, morate naslijediti dvije kopije defektnog gena, po jednu od svakog roditelja. Ako naslijedite samo jednu kopiju defektnog gena, tada ćete biti nositelj i prenijeti gen na sljedeću generaciju, ali nećete razviti bolest.

Obično se simptomi Wilsonove bolesti razvijaju između 12. i 23. godine života, a neliječeni ljudi mogu imati životni vijek od 40 godina . Međutim, rana dijagnoza, praćena odgovarajućim liječenjem, može produžiti životni vijek.

Što je Wilsonova bolest?

Wilsonova bolest uzrokovana je defektom ATP7B gen, koji sprječava metabolizam i eliminaciju bakra iz tijela, potencijalno se razvija u stanje opasno po život.

Iako je vašem tijelu potrebna mala količina bakra za određene tjelesne funkcije, višak ovog minerala je otrovan i može dovesti do komplikacija. Jetra ima glavnu ulogu u metabolizmu bakra s viškom bakra koji se prenosi u žuč, a kasnije se eliminira stolicom.

• Osobe s Wilsonovom bolešću nakupljaju naslage bakra u jetri, a da ih ne eliminiraju i razvijaju komplikacije kao što su zatajenje jetre i ciroza.
• Kako bakar ulazi u krvožilni sustav, distribuira se među ostalim organima i na kraju se bakar taloži u organima u cijelom tijelu.
• Iako se nakupljanje bakrenih naslaga događa od rođenja, simptomi povezani s tim stanjem pojavljuju se nakon nekoliko godina starosti.

Koji su simptomi Wilsonove bolesti?

Wilsonova bolest zahvaća različite organe, što rezultira različitim simptomima koji mogu uključivati:

• Taloži bakar oko šarenice u oku i tvori prstenastu strukturu poznatu kao Kayser-Fleischerovi prstenovi (prvi uočljivi simptom Wilsonove bolesti)
• Umor
• Nizak krvni tlak
• Gubitak apetita
• Gubitak težine
• Bol u trbuhu
• Lako stvaranje modrica
• Anemija
• Smanjeni broj trombocita i bijelih krvnih stanica
• Povećanje jetre i slezene
• Žutica (žutilo kože i očiju)
• Nakupljanje tekućine u trbuhu i nogama
• Bubrežni kamenci
• Smanjena gustoća kostiju i osteoporoza
• Artritis
• Poteškoće s gutanjem
• Nejasan govor
• Polagani i nekontrolirani pokreti koji se ponavljaju
• Ukočenost mišića
• Gubitak mišićnog tonusa
• Loša koordinacija
• Menstrualne nepravilnosti
• Mentalni problemi kao što su psihoza ili suicidalne misli

Kako dijagnosticirati Wilsonovu bolest

Dijagnoza Wilsonove bolesti ne postavlja se lako u početnim fazama jer su uzrokovani simptomi povezani s mnogim drugim medicinskim stanjima, posebno sa stanjima koja uključuju jetru i živce.

Liječnici dijagnosticiraju Wilsonovu bolest na sljedeći način:

Fizikalni pregled:

• Okularni pregled za pronalaženje Kayser–Fleischerovih prstenova oko šarenice
• Pregled abdomena kako bi se provjerilo sljedeće:
  • Nakupljanje tekućine
  • Povećanje jetre i slezene
• Testiranje na živčane poremećaje

Krvni nalaz:

• Genetičko testiranje za otkrivanje defektnog gena
• Abnormalni jetreni enzimi
• Razine bakra u krvi
• Razine šećera u krvi

Testovi slika:

Liječnici provode magnetsku rezonancu i kompjutorsku tomografiju kako bi otkrili bilo kakve abnormalnosti mozga. Iako ti nalazi ne pomažu u početnoj dijagnozi bolesti, pomoći će je potvrditi i odrediti trenutni stadij.

Biopsija jetre:

Liječnici mogu obaviti biopsiju jetre kako bi odredili opseg taloženja bakra i mogućeg oštećenja jetre.

Liječnici provode postupak u kojem iglom izvlače mali komadić jetrenog tkiva. Ovaj postupak se izvodi pod utjecajem anestezije. Liječnici proučavaju ekstrahirano tkivo jetre pod mikroskopom kako bi provjerili ima li naslaga bakra.

Koje su mogućnosti liječenja Wilsonove bolesti?

Wilsonova bolest se ne može spriječiti jer se prenosi genima od roditelja bez poznatog lijeka. Međutim, možete usporiti napredovanje bolesti ranom dijagnozom i liječenjem simptoma.

Opcije liječenja Wilsonove bolesti uključuju:

Kelacija

• Liječnici vam mogu dati kelate kao što su penicilamin i trientin za uklanjanje viška bakra iz tijela. Međutim, ova sredstva se moraju davati s oprezom i potrebno je praćenje jer mogu uzrokovati nuspojave kao što su vrućica, osip i problemi s bubrezima te mogu odgoditi cijeljenje rana.
• Osobe s Wilsonovom bolešću mogu dobiti dodatke vitamina B6 zajedno s penicilaminom, koji može smanjiti aktivnost vitamina B6 u tijelu.
• Kelati mogu pogoršati simptome kod osoba s neurološkim simptomima.

Cink

• Cink sprječava crijevnu apsorpciju bakra, pa se obično daje kao tretman održavanja kako bi se spriječilo taloženje bakra u tijelu nakon liječenja ljudi s kelatima.
• Štoviše, cink se daje osobama s Wilsonovom bolešću koje nisu razvile nikakve simptome.

• Bol u bubrezima:simptomi, liječenje i uzroci
• Koji je životni vijek osobe s Crohnovom bolešću?