Osobe s neliječenom Wilsonovom bolešću mogu imati očekivani životni vijek od 40 godina; međutim, rana dijagnoza i liječenje mogu produžiti životni vijek. Wilsonova bolest je vrlo rijedak genetski poremećaj naslijeđen autosomno recesivnim uzorkom koji se može prenijeti na sljedeću generaciju od roditelja koji nose jednu ili obje kopije zahvaćenog gena. Procjenjuje se da je 1 od 40 000 ljudi diljem svijeta zahvaćeno Wilsonovom bolešću.
Da biste razvili Wilsonovu bolest, morate naslijediti dvije kopije defektnog gena, po jednu od svakog roditelja. Ako naslijedite samo jednu kopiju defektnog gena, tada ćete biti nositelj i prenijeti gen na sljedeću generaciju, ali nećete razviti bolest.
Obično se simptomi Wilsonove bolesti razvijaju između 12. i 23. godine života, a neliječeni ljudi mogu imati životni vijek od 40 godina . Međutim, rana dijagnoza, praćena odgovarajućim liječenjem, može produžiti životni vijek.
Wilsonova bolest uzrokovana je defektom ATP7B gen, koji sprječava metabolizam i eliminaciju bakra iz tijela, potencijalno se razvija u stanje opasno po život.
Iako je vašem tijelu potrebna mala količina bakra za određene tjelesne funkcije, višak ovog minerala je otrovan i može dovesti do komplikacija. Jetra ima glavnu ulogu u metabolizmu bakra s viškom bakra koji se prenosi u žuč, a kasnije se eliminira stolicom.
Wilsonova bolest zahvaća različite organe, što rezultira različitim simptomima koji mogu uključivati:
Dijagnoza Wilsonove bolesti ne postavlja se lako u početnim fazama jer su uzrokovani simptomi povezani s mnogim drugim medicinskim stanjima, posebno sa stanjima koja uključuju jetru i živce.
Liječnici dijagnosticiraju Wilsonovu bolest na sljedeći način:
Liječnici provode magnetsku rezonancu i kompjutorsku tomografiju kako bi otkrili bilo kakve abnormalnosti mozga. Iako ti nalazi ne pomažu u početnoj dijagnozi bolesti, pomoći će je potvrditi i odrediti trenutni stadij.
Liječnici mogu obaviti biopsiju jetre kako bi odredili opseg taloženja bakra i mogućeg oštećenja jetre.
Liječnici provode postupak u kojem iglom izvlače mali komadić jetrenog tkiva. Ovaj postupak se izvodi pod utjecajem anestezije. Liječnici proučavaju ekstrahirano tkivo jetre pod mikroskopom kako bi provjerili ima li naslaga bakra.
Wilsonova bolest se ne može spriječiti jer se prenosi genima od roditelja bez poznatog lijeka. Međutim, možete usporiti napredovanje bolesti ranom dijagnozom i liječenjem simptoma.
Opcije liječenja Wilsonove bolesti uključuju:
Kako se izvodi biopsija debelog crijeva
Biopsija debelog crijeva je pregled kojim se testiraju uzorci tkiva iz vašeg debelog crijeva. Pružatelj zdravstvenih usluga traži abnormalna tkiva, kao što su kancerogene ili prekancerozne stanice. Im
Što je ERCP?
Ako sumnjamo na potencijalni problem s žučnim mjehurom, žučni sustav, gušterača, ili jetra, možemo naručiti endoskopsku retrogradnu kolangiopankreatografiju (ERCP). ERCP ispituje odakle dolazi probavn
Multipla skleroza – nepropusna crijevna veza
Multipla skleroza (MS) je najčešća neurološka bolest u svijetu. Ali bez obzira na to da li ste vi, prijatelj ili član obitelji dobili dijagnozu - to je apsolutno zastrašujuće. Iako je to najčešća
