Stomach Health >> gyomor egészség >  >> Q and A >> gyomor kérdés

Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindróma egy ártalmatlan májbetegség, amelyben néha túl sok bilirubin van a vérben. A bilirubin egy sárgásbarna színű pigment, amely a vörösvértestek lebontásából származik. Ha a bilirubin szintje elég magas, sárgaságot okozhat – a bőr és a szemek besárgulását. A Gilbert-szindróma egy életre szóló állapot.

A Gilbert-szindróma nevét arról a francia orvosról kapta, aki először 1901-ben írta le a szindrómát, és általában „Jeel-bear”-nek ejtik. Jóindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémiának is nevezik.

Mi okozza a Gilbert-szindrómát?

A Gilbert-szindrómában szenvedőknél hiányzik a májban a bilirubin feldolgozásáért felelős enzim (úgynevezett UGT).

A bilirubin rendszerint a vérben a májba kerül, ahol feldolgozásra kerül, mielőtt kiválasztódik az epébe. Ha hiány van az UGT-ben, akkor a máj nem tud lépést tartani a bilirubin feldolgozásával, és ez a vér bilirubinszintjének enyhe emelkedéséhez vezet, ami emelkedett bilirubinként észlelhető.> a vérvizsgálatokon. A bilirubin feldolgozásával kapcsolatos probléma mellett a máj normálisan működik.

A Gilbert-szindrómás betegek bilirubinszintje felfelé és lefelé emelkedik, és néha normális lesz.

Tünetek

Sok Gilbert-szindrómás ember nem észlel semmilyen tünetet. Időnként azonban enyhe sárgaság alakulhat ki, a bőr és a szemfehérje enyhe sárgulásával. A sárgaság általában nyilvánvalóbb olyankor, amikor más betegsége van, például megfázás vagy influenza. A Gilbert-szindrómás betegeknél a sárgaság kialakulásának további lehetséges kiváltó okai a fogyókúra vagy a koplalás, a kiszáradás, a menstruáció, a stressz és a megerőltető edzés.

Mivel a sárgaság enyhe, előfordulhat, hogy csak a szem fehérjében észlelhető, a bőrön nem.

Egyesek a sárgaság epizódjai során jelentkező tünetekről számolnak be, amelyek közé tartozik a hasi fájdalom, fáradtság és rossz közérzet. A sárgaság magától elmúlik, és nem igényel kezelést.

Kockázati tényezők

A Gilbert-szindróma meglehetősen gyakori, az ausztrál lakosság körülbelül 5 százalékát érinti. Ez egy öröklött rendellenesség, amelynek családtörténete néha ismert. Ha mindkét szülőjének a Gilbert-szindrómát okozó gén rendellenes kópiája van, fennáll a kockázata annak kialakulásának.

A férfiak gyakrabban érintettek, mint a nők.

Diagnosztika

A Gilbert-szindrómát a vér vagy a vizelet bilirubinszintjének vizsgálatával diagnosztizálják. Mivel a tünetek gyakran olyan enyhék, hogy észrevétlenek maradnak, a Gilbert-szindrómát gyakran csak egy más okból elvégzett vérvizsgálat során észlelik.

A bilirubin az egyik olyan vegyi anyag, amelyet általában májfunkciós tesztben mérnek, így ez az egyik módja a Gilbert-szindróma felfedezésének. A májfunkciós vizsgálatokat egy vénából vett vérmintán végzik, általában a karból. A bilirubinszint enyhe emelkedésétől eltekintve a májfunkciós tesztek eredményei normálisak lesznek Gilbert-szindrómás betegeknél.

A vér emelkedett bilirubinszintje általában kifejezettebb, ha a személy éhezik (nem eszik) vagy lázas. Tehát általában egy éhgyomri vérminta magasabb bilirubint ad, mint a nem éhgyomorra vett vérminta.

Genetikai teszt áll rendelkezésre az enzimhiány kimutatására Gilbert-szindrómában, de ritkán van rá szükség.

Mi a normál bilirubinszint?

A májfunkciós tesztek általában a teljes bilirubinra adnak eredményt . Ausztráliában az összbilirubin normál tartománya a vérvizsgálat során 3 és 20 mikromol/liter között van. . A 20-as vagy annál nagyobb bilirubinszint a vérvizsgálaton magasnak lesz jelölve. Sárgaság fordulhat elő, ha a vér összbilirubinszintje eléri a nagyjából 35 és 50 mikromol/liter közötti szintet.

A teljes bilirubin a bilirubin két formáját méri – konjugált és nem konjugált bilirubint. Nem konjugált bilirubin a régi vörösvértestek normál lebomlásával keletkezik. Vízben nem oldódik. A nem konjugált bilirubin a májba kerül, ahol glükuronsavval konjugálódik (kombinálódik), így vízben oldódik. Konjugált bilirubin ezután az epével a bélbe és a szervezetből kikerülhet.

Bilirubin a vizeletben

A bilirubin vizeletvizsgálatból is mérhető. A vizeletben csak konjugált bilirubin (ami oldható) található. Ha bilirubint találnak a vizeletben, az májbetegség jele lehet. Az orvosok ellenőrizhetik a vizelet bilirubintartalmát, hogy több információt adjanak a vérvizsgálat során megemelkedett bilirubinszint okáról.

A magas bilirubinszint egyéb okai

Bár a Gilbert-szindróma időről időre emelkedett bilirubinszintet okoz, nem ez az egyetlen lehetséges oka az emelkedett bilirubinszintnek. Más májbetegségek a bilirubinszint emelkedését okozhatják.

A megemelkedett bilirubin májkárosodást jelezhet, ezért a májfunkciós tesztek teljes skálája elvégezhető a májbetegség miatti magas bilirubinszint kizárására. A direkt (konjugált) és a közvetett (nem konjugált) bilirubin szintjét mérő speciális vérvizsgálatok segíthetnek a probléma okának diagnosztizálásában.

A magas bilirubinszint egyik oka az epeutak elzáródása, például az epekövek miatt. Az elzáródott vezetékek epe felhalmozódását okozhatják a májban, ami viszont a bilirubin felhalmozódásához vezet a véráramban.

A vörösvértestek túlzott lebomlása a magas bilirubinszint másik oka. A bilirubint a vörösvértestek bizonyos százalékának normál lebomlásával állítják elő a hemolízis nevű folyamat során. De ha túl sok vörösvérsejt bomlik le egyszerre, több bilirubin szabadul fel. Tehát minden olyan állapot, amely túlzott hemolízist okoz, magas bilirubinszintet eredményezhet, például hemolitikus anémia.

A bilirubinszint gyakran megemelkedik azoknál az embereknél, akik túl sok alkoholt fogyasztanak. A hosszú távú túlzott alkoholfogyasztás miatti májkárosodás azt jelenti, hogy a máj nem tudja feldolgozni a bilirubint, és az felhalmozódik a véráramban.

Szövődmények

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél megnövekszik a mellékhatások kockázata bizonyos gyógyszerek miatt, amelyeket ugyanaz a bilirubin-feldolgozó enzim dolgoz fel, amelyből hiányzik (UGT néven ismert). Mivel néha nincs elég UGT enzim a gyógyszerek feldolgozásához, felhalmozódnak a szervezetben, ami mellékhatásokat okoz.

A Gilbert-szindrómában szenvedők számára problémát okozó gyógyszerek közé tartoznak bizonyos rákkemoterápiás gyógyszerek és HIV-ellenes gyógyszerek (proteáz-gátlók), valamint a koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek, a gemfibrozil, valamint a sztatinok, ha gemfibrozillal együtt alkalmazzák.

Önsegítség

A Gilbert-szindróma egy ártalmatlan állapot, amely általában nem okoz komoly problémákat és nem igényel kezelést. Azáltal, hogy egyszerűen elkerüli azokat a helyzeteket, amelyek a bilirubinszint emelkedését váltják ki, segíthet kordában tartani a sárgaság rohamokat. Táplálkozzon egészségesen, kerülje a fogyókúrát, a böjtöt és az étkezések kihagyását, és kezelje stresszszintjét. Igyon sok vizet, mivel a kiszáradás a bilirubinszint emelkedését idézheti elő.

Mivel a Gilbert-szindróma befolyásolja azt, ahogyan a szervezete feldolgozza bizonyos gyógyszereket, ami potenciálisan fokozza a mellékhatásokat, minden új gyógyszer szedése előtt tájékoztassa kezelőorvosát, hogy Gilbert-szindrómában szenved.

Gilbert-szindróma és alkohol

Az alkoholfogyasztás a Gilbert-szindrómás betegek bilirubinszintjének emelkedését okozhatja, ezért valószínűleg érdemes kerülni az alkoholfogyasztást, ha magas a bilirubinja.

Mely orvosok érintettek Gilbert-szindrómában?

A Gilbert-szindrómát háziorvosa (GP) vagy egy gasztroenterológusnak nevezett szakorvos diagnosztizálhatja. , aki a gyomor-bélrendszer, ezen belül a máj szakértője. Általában nincs szükség folyamatos gondozásra vagy megfigyelésre, ha Gilbert-szindrómában szenved.