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La genomica potrebbe guidare il trattamento per i malati di cancro al pancreas

Il cancro al pancreas è una diagnosi triste, con un tasso di sopravvivenza a cinque anni inferiore al 9%. Per migliorare quelle probabilità, i ricercatori dell'UPMC e della School of Medicine dell'Università di Pittsburgh hanno cercato firme genetiche nel più grande studio del suo genere che potrebbe essere utilizzato per abbinare meglio i farmaci ai pazienti e per la diagnosi precoce.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Gastroenterologia , coinvolti nel setacciare i genomi di migliaia di tumori, campionati da tutto il mondo. Nel 17% dei casi, c'era una bandiera genetica che indicava che il tumore doveva essere suscettibile ai farmaci chemioterapici esistenti. I ricercatori hanno anche trovato prove a sostegno di geni ereditabili, compresi alcuni nella famiglia BRCA associati al cancro al seno, che possono predisporre intere famiglie al cancro del pancreas.

"Le persone hanno cercato questi indicatori per molto tempo, e il nostro studio mostra che è possibile suddividere i malati di cancro al pancreas in diversi gruppi di trattamento, " ha detto l'autore senior Nathan Bahary, M.D., dottorato di ricerca, oncologo all'UPMC Hillman Cancer Center e professore associato di medicina al Pitt.

Uno dei motivi per cui il cancro del pancreas è così mortale è che la maggior parte dei pazienti viene spesso identificata in ritardo nel decorso della malattia e spesso presenta tumori inoperabili al momento della diagnosi. Per alcuni di questi pazienti, potrebbe essere possibile ridurre il tumore con i farmaci chemioterapici esistenti, ma in una malattia in cui il 75% dei pazienti muore entro un anno dalla diagnosi, tempo è dell'essenza, e purtroppo non c'è modo di sapere in anticipo quali pazienti risponderanno a quali farmaci.

"Ogni tumore al pancreas è diverso, e l'esecuzione del profilo molecolare del tumore di ciascun paziente potrebbe aiutare a determinare le migliori opzioni di trattamento, " ha detto l'autore principale Aatur Singhi, M.D., dottorato di ricerca, patologo chirurgico presso UPMC e assistente professore di patologia presso Pitt. "Piuttosto che somministrare ciecamente ai pazienti la stessa chemioterapia, vogliamo adattare la chemio di un paziente al tipo di tumore. Un approccio universale non funzionerà. Perciò, vorremmo rendere la profilazione molecolare uno standard di cura per i pazienti con cancro al pancreas".

Lo studio di Singhi e Bahary ha caratterizzato il genoma di 3, 594 campioni di tumore al pancreas da pazienti di tutto il mondo, forniti dai collaboratori di Foundation Medicine.

"Riteniamo che questo sia il più grande studio sul cancro del pancreas condotto utilizzando un profilo genomico completo per identificare un'ampia serie di alterazioni genomiche, e alla fine, obiettivi terapeutici, in questa malattia difficile da curare, " ha detto Siraj Ali, M.D., dottorato di ricerca, direttore senior dello sviluppo clinico presso Foundation Medicine.

Oltre a ridurre i tumori con la chemioterapia personalizzata, un altro modo per aumentare i tassi di sopravvivenza al cancro del pancreas è attraverso un aumento dello screening delle cisti pancreatiche, Singhi ha detto, ma il problema è che le cisti pancreatiche sono incredibilmente comuni, e non tutti portano al cancro.

In precedenza, Singhi e colleghi hanno sviluppato un test molecolare clinico noto come PancreaSeq per valutare le cisti pancreatiche comuni e identificare quali casi possono evolvere in cancro. Ora i biomarcatori appena scoperti da Singhi e Bahary possono essere aggiunti alla piattaforma PancreaSeq, già utilizzato da diverse istituzioni, compreso UPMC.