Che cos'è la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è una condizione genetica innocua che provoca una rottura anormale della bilirubina, un composto che si forma quando l'emoglobina da le cellule del sangue si degradano. La bilirubina alta può causare ittero (ingiallimento degli occhi). La sindrome di Gilbert non ha bisogno di essere trattata e ha una buona prognosi.

La sindrome di Gilbert è una condizione genetica comune e innocua in cui un enzima epatico essenziale per l'eliminazione della bilirubina (la sostanza chimica che risulta dalla normale rottura dell'emoglobina dai globuli rossi) è anormale. La condizione è stata anche definita disfunzione epatica costituzionale e ittero familiare non emolitico.

L'anomalia enzimatica nella sindrome di Gilbert provoca lievi aumenti della bilirubina nel sangue, in particolare dopo fame, consumo di alcol o disidratazione.

Cosa causa la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è il risultato di una mutazione genetica nella regione del promotore di un gene per l'enzima UGT1A (uno degli enzimi chiamati glucuronosiltransferasi UGT che sono importanti per il metabolismo della bilirubina).

Il gene si trova sul cromosoma 2. Altri tipi di mutazioni nello stesso gene causano la sindrome di Crigler-Najjar, che è una forma più grave e pericolosa di iperbilirubinemia (bilirubina elevata nel sangue).
Le persone con due copie della regione del promotore anormale per il gene UGT1A (una ereditata da ciascun genitore) hanno la sindrome di Gilbert e livelli elevati di bilirubina, suggerendo una modalità di trasmissione autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori richiedono il gene per l'espressione dell'anomalia nella prole.

La sindrome di Gilbert è un reperto frequente nelle persone negli Stati Uniti e in Europa. La condizione viene solitamente rilevata fortuitamente (puramente per caso) nel corso dello screening del sangue di routine.

Perché la mia bilirubina è alta? Quali sono i sintomi della sindrome di Gilbert?

Il pigmento elevato della bilirubina a volte può causare un lieve ingiallimento (ittero) degli occhi. Le persone con la sindrome di Gilbert sono per il resto del tutto normali senza altri segni o sintomi. Anche i loro livelli di enzimi epatici nel siero del sangue sono del tutto normali.
La sindrome di Gilbert è più comunemente diagnosticata dopo la pubertà, quando le alterazioni dei livelli degli ormoni sessuali provocano un aumento dei livelli di bilirubina nel sangue. Le situazioni che aggravano i livelli elevati di bilirubina nel sangue (come il digiuno, la distruzione dei globuli rossi o le malattie) possono essere i fattori iniziali che inducono il paziente a rivolgersi al medico.