Le persone con malattia di Wilson non trattata possono avere un'aspettativa di vita di 40 anni; tuttavia, la diagnosi e il trattamento precoci possono aumentare la durata della vita. La malattia di Wilson è una malattia genetica molto rara ereditata con modalità autosomica recessiva che può essere trasmessa alla generazione successiva da genitori portatori di una o entrambe le copie del gene colpito. Si stima che 1 persona su 40.000 nel mondo sia affetta dalla malattia di Wilson.
Per sviluppare la malattia di Wilson, devi ereditare due copie del gene difettoso, una da ciascun genitore. Se erediti solo una copia del gene difettoso, sarai un portatore e passerai il gene alla generazione successiva, ma non svilupperai la malattia.
Di solito, i sintomi della malattia di Wilson si sviluppano tra i 12 e i 23 anni e le persone non trattate possono avere un'aspettativa di vita di 40 anni . Tuttavia, una diagnosi precoce, seguita da un trattamento adeguato, può aumentare la durata della vita.
La malattia di Wilson è causata da un difetto dell'ATP7B gene, che impedisce la metabolizzazione e l'eliminazione del rame dal corpo, sviluppandosi potenzialmente in una condizione pericolosa per la vita.
Sebbene il tuo corpo abbia bisogno di una piccola quantità di rame per alcune funzioni corporee, una quantità eccessiva di questo minerale è tossica e può portare a complicazioni. Il fegato svolge un ruolo importante nel metabolismo del rame con l'eccesso di rame trasferito alla bile, che viene successivamente eliminato attraverso le feci.
La malattia di Wilson colpisce vari organi, causando vari sintomi che possono includere:
La diagnosi della malattia di Wilson non viene fatta prontamente nelle fasi iniziali perché i sintomi causati sono correlati con molte altre condizioni mediche, in particolare con condizioni che coinvolgono il fegato e i nervi.
I medici diagnosticano la malattia di Wilson in base a quanto segue:
I medici eseguono la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata per rilevare eventuali anomalie cerebrali. Sebbene questi risultati non aiutino con la diagnosi iniziale della malattia, aiuteranno a confermarla e a determinare lo stadio attuale.
I medici possono eseguire una biopsia epatica per determinare l'entità della deposizione di rame e il possibile danno epatico.
I medici conducono una procedura in cui estraggono un piccolo pezzo di tessuto epatico usando un ago. Questa procedura viene eseguita sotto l'influenza dell'anestesia. I medici studiano il tessuto epatico estratto al microscopio per verificare la presenza di depositi di rame.
La malattia di Wilson non è prevenibile perché viene trasmessa attraverso i geni di genitori senza cura nota. Tuttavia, è possibile rallentare la progressione della malattia mediante la diagnosi precoce e il trattamento dei sintomi.
Le opzioni di trattamento per la malattia di Wilson includono:
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