Wat ass Gilbert Syndrom?

Gilbert Syndrom ass en harmlosen geneteschen Zoustand deen en anormalen Ofbau vu Bilirubin verursaacht, eng Verbindung déi geformt gëtt wann Hämoglobin aus rout ass Bluttzellen degradéieren. Héich Bilirubin kann Gesellschaft verursaachen (gielung vun den Aen). Gilbert Syndrom brauch net behandelt ze ginn an huet eng gutt Prognose.

Gilbert Syndrom ass e gemeinsamen, harmlosen geneteschen Zoustand, an deem e Liewerenzym essentiell fir d'Entsuergung vu Bilirubin (déi Chemikalie, déi aus dem normalen Ofbau vun Hämoglobin aus roude Bluttzellen resultéiert) anormal ass. D'Conditioun gouf och als konstitutionell Hepatesch Dysfunktioun a familiär nethemolytesch Geelsucht bezeechent.

D'Enzym Anomalie am Gilbert Syndrom resultéiert zu mëllen Erhéijunge vum Bilirubin am Blutt, besonnesch no Honger, Konsum vun Alkohol oder Dehydratioun.

Wat verursaacht Gilbert Syndrom?

De Gilbert Syndrom ass d'Resultat vun enger genetescher Mutatioun an der Promoteurregioun vun engem Gen fir den Enzym UGT1A (ee vun den Enzymen genannt UGT Glucuronosyltransferasen déi wichteg sinn fir de Bilirubin Metabolismus).

• De Gen läit um Chromosom 2. Aner Aarte vu Mutatiounen am selwechte Gen verursaachen de Crigler-Najjar Syndrom, wat eng méi schwéier a geféierlech Form vun Hyperbilirubinemie ass (héich Bilirubin am Blutt).
• Leit mat zwou Kopien vun der anormaler Promoteurregioun fir den UGT1A-Gen (een vun all Elterendeel ierflecher) hunn de Gilbert Syndrom an erhöhte Bilirubinniveauen, wat en autosomal rezessive Modus vun der Ierfschaft suggeréiert. Dëst bedeit datt béid Elteren de Gen fir Ausdrock vun der Anomalie am Nofolger erfuerderen.

Gilbert Syndrom ass eng heefeg Entdeckung bei Leit an den USA an Europa. D'Konditioun gëtt normalerweis serendipitesch (reng duerch Zoufall) am Laf vun der Routine Bluttscreening festgestallt.

Firwat ass mäi Bilirubin héich? Wat sinn d'Symptomer vum Gilbert Syndrom?

• Déi erhéngte Bilirubinpigment kann heiansdo e mëllen Gelenk (Geelzucht) vun den Ae verursaachen. Leit mat Gilbert Syndrom sinn soss ganz normal ouni aner Schëlder oder Symptomer. Hir Liewerenzymniveauen am Bluttserum sinn och ganz normal.
• Gilbert Syndrom gëtt meeschtens no der Pubertéit diagnostizéiert, wann Ännerungen am Geschlechtshormonniveauen d'Blutt Bilirubinniveauen eropgoen. Situatiounen déi erhöhte Bilirubinniveauen am Blutt verschäerfen (wéi Fasten, Zerstéierung vu roude Bluttzellen oder Krankheeten) kënnen déi initial Faktoren sinn, déi de Patient verursaache fir medizinesch Opmierksamkeet ze sichen.

Wat ass d'Behandlung fir de Gilbert Syndrom?

Et gëtt keng Behandlung néideg, an d'Prognose (Ausbléck) ass excellent.

• Verdauungskrankheeten:Heartburn a Gastroesophageal Reflux Disease (GERD)
• Wéi Dir vu Heartburn lass geet