Tyrimas seka svarbius žmogaus ligų genetikos istorijos etapus

Genetiniai atradimai per pastaruosius 25 metus iš esmės padėjo suprasti retas ir įprastas ligas, toliau plėtoti ligų ir ligų, pradedant uždegiminėmis žarnyno ligomis ir baigiant diabetu, gydymą ir prevenciją, paskelbto tyrimo duomenimis Gamta Tyrimai sausio mėn.

Popierius, pavadinimu „Trumpa žmogaus ligų genetikos istorija, „apžvelgia laimėjimus, susijusius su konkrečių genų ir tam tikrų sutrikimų susiejimu, pažanga, kurią daugiausia lėmė technologijų pažanga ir analitiniai metodai. Tyrimas taip pat suteikia pagrindą medicinos naujovėms, siekiant pagerinti klinikinę priežiūrą šioje srityje.

Ateityje medicinoje vis daugiau dėmesio bus skiriama priežiūrai, kuri yra pritaikyta prie asmens genetinės sudėties ir modelių. Šių žinių taikymas padės mums pagerinti asmeninę sveikatos būklę ir mediciną Sinajaus kalno ligoninės pacientams dabar ir ateinančiais metais “.

Judy H. Cho, MD, Transliacinės genetikos dekanas Icahn medicinos mokykloje Sinajaus kalne, Charleso Bronfmano personalizuotos medicinos instituto direktorius, ir pranešimo bendraautorius

Tyrimas seka genomikos pažangą per pastaruosius du dešimtmečius, naudojant geresnes technologijas, išplėsta prieiga prie plačių ir įvairių duomenų, ir kitų pagrindinių išteklių bei priemonių kūrimas. Mokslininkai taip pat atkreipia dėmesį į ligų atradimo ir nustatymo raidą.

Kitas didelis žingsnis į priekį yra didėjantis didelių būsimų gyventojų grupių prieinamumas, žinomas kaip biobankai. Šie biologiniai bankai dažnai apima įvairių etninių grupių asmenų audinių mėginius ir suteikia prieigą prie daugybės demografinių, klinikinis, ir gyvenimo būdo duomenys. Tyrime nustatyta, kad sistemingas požiūris į dalijimąsi duomenimis, tokių kaip pasauliniai bendradarbiavimo tinklai, yra labai svarbūs apibūdinant naujus sutrikimus.

Šiandien, genetiniai tyrimai asmenims, turintiems simptomų, ir rizikos grupės giminaičiams atliekami reguliariai; jis svyruoja nuo vėžio atrankos iki neinvazinių prenatalinių tyrimų. Tačiau iššūkiai išlieka, įskaitant tai, kad nėra įrodymais pagrįstų gairių sveikatos priežiūros rekomendacijoms pagrįsti, bandymų skirtumai visuomenėje, ir kai kurių sveikatos priežiūros specialistų patirties genomikos srityje stoka.

Mokslininkai teigia, kad didžiausias ateinančio dešimtmečio uždavinys bus optimizuoti ir plačiai įgyvendinti strategijas, kuriose naudojama žmogaus genetika, siekiant pagerinti sveikatos ir ligų supratimą, ir maksimaliai padidinti gydymo naudą. Tam reikės bendrų pramonės ir akademinės bendruomenės pastangų siekiant nustatyti:

išsamūs genotipo ir fenotipo santykių įvairiose populiacijose ir aplinkoje aprašai;
iniciatyvios priemonės, skirtos įsisenėjusiems mokslo gebėjimų ir klinikinių galimybių skirtumams pašalinti, naudingos individams ir visuomenei visame pasaulyje;
sisteminis ląstelių tipų variantų ir genų lygio funkcijų įvertinimas, valstijos, ir ekspozicijos;
patobulintos strategijos, kaip pagrindines žinias iš vertinimų paversti visiškai išplėtotomis molekulinėmis, ląstelinis, ir fiziologiniai ligos vystymosi modeliai; ir
šių biologinių įžvalgų taikymas siekiant naujų gydymo ir prevencinių galimybių.

Pranešimą bendrai parašė Eimear Kenny, Daktaras, Genominės sveikatos instituto direktorius ir medicinos docentas, ir genetika bei genomo mokslai, Icahn medicinos mokykloje prie Sinajaus kalno.

Skrandžio klausimai

Kūdikių skrandžio sveikata

Pilvo skausmas