Marfans syndrom:Symptomer, årsaker og behandling

Marfans syndromdefinisjon og fakta*

Syringomer på øyelokkene til en pasient med Marfan-syndrom. Marfans syndrom påvirker forskjellige mennesker på forskjellige måter. De kroppssystemene som oftest påvirkes av syndromet er skjelettet, øynene, hjertet og blodårene, nervesystemet, huden og lungene. Bildekilde:Color Atlas of Pediatric Dermatology Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, av The McGraw-Hill Companies, Inc. Alle rettigheter forbeholdt.

*Marfan syndrom fakta medisinsk forfatter:William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

Marfans syndrom er en sykdom i bindevev som er arvelig.
Alvorlighetsgraden av Marfans syndrom varierer fra individ til individ, og det utvikler seg vanligvis over tid.
En høy, slank kroppsbygning er karakteristisk for Marfans syndrom.
Marfans syndrom påvirker skjelettet, øynene, hjertet og blodårene, nervesystemet, huden og luftveiene.
Marfans syndrom kan forårsake forskyvning av øyelinsen og løsrivelse av netthinnen, noe som resulterer i synstap hos pasienter med tilstanden.
Barnet til en pasient med Marfans syndrom har 50 % sjanse for å ha sykdommen.
Mitralklaffprolaps er vanlig hos pasienter med Marfans syndrom.
Unormal aortadilasjon (aortaaneurisme) kan være en alvorlig manifestasjon av Marfans syndrom.
Syndromet er forårsaket av en defekt, eller mutasjon, i genet som bestemmer strukturen til fibrillin-1, et protein som er en viktig del av bindevevet.
Det finnes ingen spesifikk laboratorietest, for eksempel en blodprøve eller hudbiopsi, for å diagnostisere Marfans syndrom. Legen og/eller genetikeren (en lege med spesialkunnskap om arvelige sykdommer) er avhengig av observasjon og fullstendig sykehistorie og undersøkelse.
Det finnes ingen kur for Marfans syndrom. Imidlertid er en rekke behandlingsalternativer utviklet for å minimere og forhindre komplikasjoner.

Marfans syndrom:Advarselstegn og symptomer på aortadisseksjon

Aortadisseksjon er en av risikoene for personer med Marfans syndrom. Symptomer på aortadisseksjon er:

Besvimelse
Kvalme
Knapphet
En rivende eller rivende smerte i brystet
Svette

Les mer om symptomer og årsaker til aortadisseksjon »

Hvordan ser noen av kjennetegnene og symptomene på Marfans syndrom ut (bilder)?

Bilde av Syringoma, et symptom på Marfans syndrom.

Et kjennetegn eller symptom på Marfans syndrom er hudsvulster, kalt syringomer. Syringomer forekommer oftest rundt øynene og øyelokkene, men andre områder av kroppen kan bli påvirket.

Hva er Marfans syndrom?

Marfans syndrom er en genetisk lidelse som påvirker kroppens evne til å lage sunt bindevev, som støtter bein, muskler, organer og vev i kroppen din. Tilstanden kan påvirke forskjellige områder av kroppen, inkludert:

Bein, leddbånd, sener og brusk.
Organer, øyne, hjerte og blodårer, nervesystem og lunger.
Hud.

Hvem får dette syndromet?

Marfans syndrom rammer menn, kvinner og barn, og har blitt funnet blant mennesker av alle raser og etnisk bakgrunn.

Hva er tegn og symptomer på Marfans syndrom?

Symptomene på Marfans syndrom varierer fra person til person fordi bindevev finnes i hele kroppen. Noen mennesker har milde eller bare noen få symptomer, mens andre kan ha mer alvorlige problemer. Symptomer kan omfatte:

Makesmerter.
Armer, ben, fingre og tær som er mye lengre i forhold til resten av kroppen.
Kisten som faller inn eller stikker ut.
Buet ryggrad.
Flatte føtter.
Hodepine.
Et hjerteslag som føles som om det hopper over et slag, flagrer eller slår for hardt eller for fort.
En svært buet munn som kan føre til tenner.
Løse ledd.
Langt, smalt ansikt.
Smerte i korsryggen og nummenhet i bena.
Knapphet på grunn av endringer i lungene eller hjertet.
Strekkmerker på huden.
Endringer i synet, for eksempel uklart syn og ekstrem nærsynthet.

Hva forårsaker Marfans syndrom?

En mutasjon eller endring i et gen forårsaker Marfans syndrom. De fleste arver det endrede genet fra foreldrene, men noen barn blir født med syndromet, selv om det ikke er noen familiehistorie med lidelsen. Dette er forårsaket av en ny endring i genet.

Finnes det tester for å diagnostisere Marfans syndrom?

Ingen enkelt test kan diagnostisere Marfans syndrom. For å se om du har lidelsen, kan legen din:

Spør om din familie og medisinske historie.
Utfør en fysisk undersøkelse.
Bestill blod- og bildeprøver.
Bestill genetisk testing for å se etter det endrede genet som forårsaker Marfans syndrom.

Hvordan behandles Marfans syndrom, og kan det kureres?

Selv om det ikke finnes noen kur for Marfans syndrom, bruker leger behandlinger for å lindre symptomer og forhindre ytterligere problemer eller komplikasjoner. Behandlingen avhenger av området på kroppen som påvirkes av syndromet og kan omfatte:

Medikamenter som hjelper med å håndtere smerter og problemer med hjertet ditt.
Andre behandlinger, for eksempel tannregulering.
Kirurgi for å løse problemer med bein eller øyne.

Hvilke typer leger eller annet helsepersonell behandler Marfans syndrom?

Helsepersonell som kan behandle Marfans syndrom inkluderer:

Kardiologer, som behandler problemer med hjertet.
Kardiothoraxkirurger, som spesialiserer seg på kirurgi av hjerte, lunger og andre organer og vev i brystet.
Kliniske genetikere, som diagnostiserer og behandler barn og voksne med genetiske lidelser.
Tannleger, for eksempel kjeveortopeder og oral-maxillofacial kirurger.
Hudleger, som spesialiserer seg på tilstander i hud, hår og negler.
Psykisk helsepersonell, som gir rådgivning og behandler psykiske lidelser, som depresjon og angst.
Sykepleiere, som hjelper deg å forstå tilstanden din og hjelper deg med å starte behandlingsplaner.
Ergoterapeuter, som lærer hvordan man trygt utfører dagliglivets aktiviteter.
Oyeleger, som behandler øyesykdommer.
Ortopeder, som behandler beinproblemer.
Barneleger, som diagnostiserer og behandler barn.
Fysioterapeuter, som lærer måter å bygge muskelstyrke på.
Primærleger, som familieleger eller indremedisinske spesialister, som koordinerer omsorgen mellom de ulike helsepersonell og behandler andre problemer etter hvert som de oppstår.
Lungeleger, som behandler lungeproblemer.

Å leve med Marfans syndrom

Å behandle og leve med Marfans syndrom og dets komplikasjoner er en livslang prosess. Imidlertid gjør behandlingen det mulig for personer med lidelsen å ha lange, produktive liv. Følgende tips kan hjelpe deg med å håndtere lidelsen:

Spør legene dine hvor ofte du bør planlegge oppfølgingsbesøk.
Besøkene kan omfatte regelmessige øyeundersøkelser, bildetester for å se etter hjerte- og lungeproblemer, og en evaluering av skjelettet og veksten.
Ta kontakt for å få støtte. Snakk med familie og venner om lidelsen og følelsene dine. Vurder å bli med i et fellesskap eller nettstøttegruppe.
Søk råd eller snakk med en helsepersonell hvis du føler deg deprimert eller engstelig for Marfans syndrom og dets effekter på kroppen din.
Spis et sunt og balansert kosthold rikt på frukt, grønnsaker og fullkorn.
Vurder å bruke medisinsk identifikasjon for å varsle leverandørene om tilstanden din under en nødsituasjon. Hvis du røyker, slutt. Røyking kan ha en negativ innvirkning på både bein- og lungehelsen.

Kvinner med Marfans syndrom kan ha sunne graviditeter. Imidlertid er svangerskapet høy risiko fordi det kan legge til stress på hjertet. Hvis du tenker på å bli gravid, snakk med legen din. Planlegging hjelper leger med å behandle problemer før graviditeten for å holde både mor og baby friske.

Abonner på MedicineNets nyhetsbrev for barnehelse og foreldre

Ved å klikke på «Send» godtar jeg MedicineNets vilkår og betingelser og personvernregler. Jeg godtar også å motta e-poster fra MedicineNet, og jeg forstår at jeg kan velge bort MedicineNet-abonnementer når som helst.

Hvor kan folk finne tilleggsinformasjon om Marfans syndrom?

U.S. Food and Drug Administration Gratisnummer:888-INFO-FDA (888-463-6332) Nettsted:https://www.fda.gov

Drugs@FDA på https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. [email protected] er en søkbar katalog over FDA-godkjente legemidler.

Sentre for sykdomskontroll og forebygging,

Nettstedet for National Center for Health Statistics:https://www.cdc.gov/nchs

National Heart, Lung, and Blood Institute nettsted:https://www.nhlbi.nih.gov

National Human Genome Research Institute nettsted:https://www.genome.gov

U.S. National Library of Medicine, Genetics Home Reference Website:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

American Heart Association https://www.americanheart.org

March of Dimes https://www.marchofdimes.com

Marfan Foundation https://www.marfan.org

Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser https://www.rarediseases.org

Hvis du trenger mer informasjon om tilgjengelige ressurser på ditt språk eller andre språk, kan du besøke nettsidene våre nedenfor eller kontakte NIAMS Information Clearinghouse på [email protected]

Helseinformasjon for asiatisk språk
Helseinformasjon på spansk språk

Spørsmål om Magen

Magehelse for Babyer

Mageknip