Семейный аденоматозный полипоз (синдром Гарднера)

Центр семейного аденоматозного полипоза (синдрома Гарднера)
Пройдите тест на панкреатит
Улучшение пищеварения
Слайд-шоу при расстройствах пищеварения:проблемные продукты, которых следует избегать
Комментарии пациентов:синдром Гарднера — поделитесь своим опытом
Комментарии пациентов:синдром Гарднера — симптомы
Найдите местного гастроэнтеролога в вашем городе

Что такое семейный аденоматозный полипоз?
Насколько распространен семейный аденоматозный полипоз?
Какие гены связаны с семейным аденоматозным полипозом?
Как люди наследуют семейный аденоматозный полипоз?
Где я могу найти информацию о лечении семейного аденоматозного полипоза?
Какие другие названия люди используют для обозначения семейного аденоматозного полипоза?

Что такое семейный аденоматозный полипоз?

Семейный аденоматозный полипоз (САП) — это наследственное заболевание, характеризующееся раком толстой и прямой кишки. У людей с классическим типом семейного аденоматозного полипоза множественные нераковые (доброкачественные) новообразования (полипы) в толстой кишке могут начать развиваться уже в подростковом возрасте. Если не удалить толстую кишку, эти полипы станут злокачественными (раковыми). Средний возраст, в котором у человека развивается рак толстой кишки при классическом семейном аденоматозном полипозе, составляет 39 лет. У некоторых людей есть вариант заболевания, называемый ослабленным семейным аденоматозным полипозом, при котором рост полипов задерживается. Средний возраст возникновения колоректального рака при ослабленном семейном аденоматозном полипозе составляет 55 лет.

У людей с классическим семейным аденоматозным полипозом количество полипов увеличивается с возрастом, и в толстой кишке могут развиваться от сотен до тысяч полипов. Также особое значение имеют доброкачественные новообразования, называемые десмоидными опухолями. Эти фиброзные опухоли обычно возникают в ткани, покрывающей кишечник, и могут быть спровоцированы операцией по удалению толстой кишки. Десмоидные опухоли, как правило, рецидивируют после хирургического удаления. Как при классическом семейном аденоматозном полипозе, так и при его аттенуированном варианте доброкачественные и злокачественные опухоли иногда обнаруживают в других местах тела, включая двенадцатиперстную кишку (отдел тонкой кишки), желудок, кости, кожу и другие ткани. Людей с полипами толстой кишки, а также новообразованиями вне толстой кишки иногда описывают как страдающих синдромом Гарднера.

Также был идентифицирован более мягкий тип семейного аденоматозного полипоза, называемый аутосомно-рецессивным семейным аденоматозным полипозом. У людей с аутосомно-рецессивным типом этого заболевания полипов меньше, чем у людей с классическим типом. Обычно развивается менее 100 полипов, а не сотни или тысячи. Аутосомно-рецессивный тип этого заболевания вызывается мутациями в гене, отличном от классического и ослабленного типов семейного аденоматозного полипоза.

Насколько распространен семейный аденоматозный полипоз?

Зарегистрированная частота семейного аденоматозного полипоза варьируется от 1 на 7000 до 1 на 22000 человек.

Какие гены связаны с семейным аденоматозным полипозом?

Мутации в гене APC вызывают как классический, так и ослабленный семейный аденоматозный полипоз. Эти мутации влияют на способность клетки поддерживать нормальный рост и функцию. Избыточный рост клеток в результате мутаций в гене APC приводит к полипам толстой кишки, наблюдаемым при семейном аденоматозном полипозе. Хотя у большинства людей с мутациями в гене APC развивается колоректальный рак, количество полипов и сроки, в течение которых они становятся злокачественными, зависят от локализации мутации в гене.

Мутации в гене MUTYH вызывают аутосомно-рецессивный семейный аденоматозный полипоз (также называемый MYH-ассоциированным полипозом). Мутации в этом гене не позволяют клеткам исправлять ошибки, допущенные при копировании ДНК (репликации ДНК) при подготовке к клеточному делению. По мере того как эти ошибки накапливаются в ДНК человека, увеличивается вероятность избыточного роста клеток, что приводит к полипам толстой кишки и возможности рака толстой кишки.

Как люди наследуют семейный аденоматозный полипоз?

Семейный аденоматозный полипоз может иметь разные типы наследования.

Когда семейный аденоматозный полипоз возникает в результате мутаций в гене APC, он наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В большинстве случаев у пострадавшего есть один из родителей с этим заболеванием.

Когда семейный аденоматозный полипоз возникает в результате мутаций в гене MUTYH, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Чаще всего каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием является носителем одной копии мутировавшего гена, но не проявляет признаков и симптомов заболевания.