Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с болезнью Вильсона?

Люди с нелеченной болезнью Вильсона могут иметь ожидаемую продолжительность жизни 40 лет; однако ранняя диагностика и лечение могут увеличить продолжительность жизни.

Болезнь Вильсона — очень редкое генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, которое может передаваться следующему поколению от родителей, несущих одну или обе копии пораженного гена. Подсчитано, что 1 из 40 000 человек во всем мире страдает болезнью Вильсона.

Для развития болезни Вильсона необходимо унаследовать две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя. Если вы унаследуете только одну копию дефектного гена, то вы будете носителем и передадите ген следующему поколению, но у вас не разовьется болезнь.

Обычно симптомы болезни Вильсона развиваются в возрасте от 12 до 23 лет, а нелеченные люди могут прожить до 40 лет. . Однако ранняя диагностика и правильное лечение могут увеличить продолжительность жизни.

Что такое болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона вызвана дефектом ATP7B. ген, который препятствует метаболизму и выведению меди из организма, потенциально опасному для жизни.

Хотя вашему телу требуется небольшое количество меди для определенных функций организма, избыточное количество этого минерала токсично и может привести к осложнениям. Печень играет важную роль в метаболизме меди, при этом избыток меди выводится с желчью, которая затем выводится с калом.

• Люди с болезнью Вильсона накапливают отложения меди в печени, не удаляя ее, и у них развиваются такие осложнения, как печеночная недостаточность и цирроз.
• Поскольку медь попадает в кровеносную систему, она распределяется по другим органам и, в конечном счете, откладывается в органах по всему телу.
• Хотя накопление отложений меди происходит с рождения, симптомы, связанные с этим состоянием, появляются после нескольких лет жизни.

Каковы симптомы болезни Вильсона?

Болезнь Вильсона поражает различные органы, что приводит к различным симптомам, которые могут включать:

• Медь откладывается вокруг радужной оболочки глаза и образует кольцеобразную структуру, известную как кольца Кайзера-Флейшера (первый заметный симптом болезни Вильсона).
• Усталость
• Низкое кровяное давление
• Потеря аппетита
• Похудение
• Боль в животе
• Легкие синяки
• Анемия
• Снижено количество тромбоцитов и лейкоцитов.
• Увеличение печени и селезенки
• Желтуха (пожелтение кожи и глаз)
• Скопление жидкости в брюшной полости и ногах.
• Камни в почках
• Снижение плотности костей и остеопороз.
• Артрит
• Затрудненное глотание
• Невнятная речь
• Медленные и неконтролируемые повторяющиеся движения
• Мышечная жесткость
• Потеря мышечного тонуса
• Плохая координация
• Нарушения менструального цикла
• Психические проблемы, такие как психоз или суицидальные мысли.

Как диагностировать болезнь Вильсона

Диагностика болезни Вильсона на начальных стадиях затруднена, потому что вызванные ею симптомы коррелируют со многими другими заболеваниями, особенно с состояниями, затрагивающими печень и нервы.

Врачи диагностируют болезнь Вильсона по следующим признакам:

Физический осмотр:

• Обследование глаз для выявления колец Кайзера-Флейшера вокруг радужной оболочки.
• Обследование брюшной полости для проверки следующего:
  • Скопление жидкости
  • Увеличение печени и селезенки
• Тестирование на нервные расстройства

Кровавая работа:

• Генетическое тестирование для выявления дефектного гена.
• Аномальные ферменты печени
• Уровень меди в крови
• Уровень сахара в крови

Тесты изображений:

Врачи проводят магнитно-резонансную томографию и компьютерную томографию для выявления любых аномалий головного мозга. Хотя эти находки не помогут в первоначальной диагностике заболевания, они помогут подтвердить его и определить текущую стадию.

Биопсия печени:

Врачи могут выполнить биопсию печени, чтобы определить степень отложения меди и возможное повреждение печени.

Врачи проводят процедуру, при которой с помощью иглы извлекают небольшой кусочек ткани печени. Эта процедура выполняется под воздействием анестезии. Врачи исследуют извлеченную ткань печени под микроскопом, чтобы проверить наличие отложений меди.

Каковы варианты лечения болезни Вильсона?

Болезнь Вильсона невозможно предотвратить, потому что она передается через гены от родителей и неизлечима. Однако вы можете замедлить прогрессирование заболевания путем ранней диагностики и лечения симптомов.

Варианты лечения болезни Вильсона включают:

Хелирование

• Врачи могут дать вам хелатирующие агенты, такие как пеницилламин и триентин, для удаления избытка меди из организма. Однако эти агенты следует назначать с осторожностью, и необходим мониторинг, поскольку они могут вызывать побочные эффекты, такие как лихорадка, сыпь и проблемы с почками, а также могут замедлять заживление ран.
• Людям с болезнью Вильсона можно давать добавки витамина B6 вместе с пенициламином, что может снизить активность витамина B6 в организме.
• Хелатирующие агенты могут ухудшить симптомы у людей с неврологическими симптомами.

Цинк

• Цинк препятствует всасыванию меди в кишечнике, поэтому его обычно назначают в качестве поддерживающей терапии, чтобы предотвратить отложение меди в организме после лечения людей хелатирующими агентами.
• Кроме того, цинк назначают людям с болезнью Вильсона, у которых не развилось никаких симптомов.

• Боль в почках:симптомы, лечение и причины
• Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с болезнью Крона?