Marfanov syndróm:Symptómy, príčiny a liečba

Definícia a fakty Marfanovho syndrómu*

Syringómy na očných viečkach pacienta s Marfanovým syndrómom. Marfanov syndróm postihuje rôznych ľudí rôznymi spôsobmi. Systémy tela najčastejšie postihnuté syndrómom sú kostra, oči, srdce a cievy, nervový systém, koža a pľúca. Zdroj obrázka:Atlas farieb pediatrickej dermatológie Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, The McGraw-Hill Companies, Inc. Všetky práva vyhradené.

*Fakty o Marfanovom syndróme, medicínsky autor:William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

• Marfanov syndróm je ochorenie spojivových tkanív, ktoré sú dedičné.
• Závažnosť Marfanovho syndrómu sa líši od jedného jedinca k druhému a zvyčajne postupuje v priebehu času.
• Vysoká, štíhla postava je charakteristická pre Marfanov syndróm.
• Marfanov syndróm postihuje kostru, oči, srdce a cievy, nervový systém, kožu a dýchací systém.
• Marfanov syndróm môže spôsobiť dislokáciu očnej šošovky a odlúčenie sietnice, čo má za následok stratu zraku u pacientov s týmto ochorením.
• Dieťa pacienta s Marfanovým syndrómom má 50 % pravdepodobnosť, že bude mať túto chorobu.
• Prolaps mitrálnej chlopne je bežný u pacientov s Marfanovým syndrómom.
• Abnormálna dilatácia aorty (aneuryzma aorty) môže byť vážnym prejavom Marfanovho syndrómu.
• Syndróm je spôsobený defektom alebo mutáciou v géne, ktorý určuje štruktúru fibrilínu-1, proteínu, ktorý je dôležitou súčasťou spojivového tkaniva.
• Neexistuje žiadny špecifický laboratórny test, ako je krvný test alebo biopsia kože, na diagnostiku Marfanovho syndrómu. Lekár a/alebo genetik (lekár so špeciálnymi znalosťami o dedičných chorobách) sa spolieha na pozorovanie a kompletnú anamnézu a vyšetrenie.
• Na Marfanov syndróm neexistuje žiadny liek. Rad liečebných možností je však navrhnutý tak, aby minimalizoval a predchádzal komplikáciám.

Marfanov syndróm:Varovné príznaky a symptómy disekcie aorty

Disekcia aorty je jedným z rizík pre ľudí s Marfanovým syndrómom. Symptómy disekcie aorty sú:

• Mdloby
• Nevoľnosť
• Dýchavičnosť
• trhavá alebo trhavá bolesť v hrudníku
• Potenie

Prečítajte si viac o príznakoch a príčinách disekcie aorty »

Ako vyzerajú niektoré charakteristiky a symptómy Marfanovho syndrómu (obrázky)?

Obrázok Syringómu, symptómu Marfanovho syndrómu.

Zdroj obrázka:Atlas farieb pediatrickej dermatológie Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, The McGraw-Hill Companies, Inc. Všetky práva vyhradené.

Jednou charakteristikou alebo príznakom Marfanovho syndrómu sú kožné nádory, nazývané syringómy. Syringómy sa najčastejšie vyskytujú v okolí očí a očných viečok, ale postihnuté môžu byť aj iné oblasti tela.

Čo je Marfanov syndróm?

Marfanov syndróm je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje schopnosť tela vytvárať zdravé spojivové tkanivo, ktoré podporuje kosti, svaly, orgány a tkanivá vo vašom tele. Tento stav môže postihnúť rôzne oblasti tela vrátane:

• Kosti, väzy, šľachy a chrupavky.
• Orgány, oči, srdce a krvné cievy, nervový systém a pľúca.
• Pokožka.

Kto má tento syndróm?

Marfanov syndróm postihuje mužov, ženy a deti a bol zistený u ľudí všetkých rás a etnického pôvodu.

Aké sú znaky a symptómy Marfanovho syndrómu?

Príznaky Marfanovho syndrómu sa líšia od človeka k človeku, pretože spojivové tkanivo sa nachádza v celom tele. Niektorí ľudia majú mierne alebo len niekoľko príznakov, zatiaľ čo iní môžu mať vážnejšie problémy. Symptómy môžu zahŕňať:

• Bolesť brucha.
• Ruky, nohy, prsty na rukách a nohách, ktoré sú oveľa dlhšie v porovnaní so zvyškom tela.
• Hrudník, ktorý sa prepadáva alebo vyčnieva.
• Zakrivená chrbtica.
• Ploché nohy.
• Bolesti hlavy.
• Tlukot srdca, pri ktorom máte pocit, že preskakuje, chveje sa alebo bije príliš silno alebo príliš rýchlo.
• Veľmi klenuté ústa, ktoré môžu viesť k zatláčaniu zubov.
• Uvoľnené kĺby.
• Dlhá, úzka tvár.
• Bolesť krížov a necitlivosť v nohách.
• Dýchavičnosť v dôsledku zmien v pľúcach alebo srdci.
• Strie na koži.
• Zmeny videnia, ako je rozmazané videnie a extrémna krátkozrakosť.

Čo spôsobuje Marfanov syndróm?

Mutácia alebo zmena v géne spôsobuje Marfanov syndróm. Väčšina ľudí zdedí zmenený gén od svojich rodičov, no niektoré deti sa so syndrómom narodia, aj keď v rodinnej anamnéze táto porucha neexistuje. Je to spôsobené novou zmenou v géne.

Existujú testy na diagnostiku Marfanovho syndrómu?

Žiadny jediný test nemôže diagnostikovať Marfanov syndróm. Ak chcete zistiť, či máte poruchu, váš lekár môže:

• Spýtajte sa na vašu rodinnú a zdravotnú anamnézu.
• Vykonajte fyzickú skúšku.
• Objednajte si krvné a zobrazovacie testy.
• Objednajte si genetické testovanie na hľadanie zmeneného génu, ktorý spôsobuje Marfanov syndróm.

Ako sa Marfanov syndróm lieči a dá sa vyliečiť?

Hoci neexistuje žiadny liek na Marfanov syndróm, lekári používajú liečbu na zmiernenie symptómov a prevenciu ďalších problémov alebo komplikácií. Liečba závisí od oblasti tela postihnutej syndrómom a môže zahŕňať:

• Lieky, ktoré vám pomôžu zvládnuť bolesť a problémy so srdcom.
• Iné liečby, ako sú strojčeky.
• Operácia, ktorá vám pomôže vyriešiť problémy s kosťami alebo očami.

Aké typy lekárov alebo iných zdravotníckych pracovníkov liečia Marfanov syndróm?

Medzi poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, ktorí môžu liečiť Marfanov syndróm, patria:

• kardiológovia, ktorí liečia problémy so srdcom.
• Kardiotorakálny chirurg, ktorý sa špecializuje na chirurgiu srdca, pľúc a iných orgánov a tkanív v hrudníku.
• Klinickí genetici, ktorí diagnostikujú a liečia deti a dospelých s genetickými poruchami.
• Poskytovatelia zubných lekárov, ako sú ortodontisti a orálno-maxilofaciálni chirurgovia.
• Dermatológovia, ktorí sa špecializujú na stavy pokožky, vlasov a nechtov.
• Profesionáli v oblasti duševného zdravia, ktorí poskytujú poradenstvo a liečia poruchy duševného zdravia, ako je depresia a úzkosť.
• Pedagógovia sestier, ktorí vám pomôžu pochopiť váš stav a pomôžu začať s plánmi liečby.
• ergoterapeuti, ktorí učia, ako bezpečne vykonávať činnosti každodenného života.
• Oční lekári, ktorí liečia očné poruchy.
• Ortopédi, ktorí liečia problémy s kosťami.
• Pediatri, ktorí diagnostikujú a liečia deti.
• Fyzioterapeuti, ktorí učia spôsoby budovania svalovej sily.
• Lekári primárnej starostlivosti, ako sú rodinní lekári alebo špecialisti na interné lekárstvo, ktorí koordinujú starostlivosť medzi rôznymi poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti a liečia ďalšie problémy, keď sa vyskytnú.
• Pulmonológovia, ktorí liečia pľúcne problémy.

Život s Marfanovým syndrómom

Liečba a život s Marfanovým syndrómom a jeho komplikáciami je celoživotný proces. Liečba však umožňuje ľuďom s poruchou viesť dlhý, produktívny život. Nasledujúce tipy vám môžu pomôcť zvládnuť poruchu:

• Opýtajte sa svojich lekárov, ako často by ste si mali naplánovať následné návštevy.
• Návštevy môžu zahŕňať pravidelné očné vyšetrenia, obrazové testy na kontrolu problémov so srdcom a pľúcami a hodnotenie vašej kostry a rastu.
• Požiadajte o podporu. Porozprávajte sa so svojou rodinou a priateľmi o poruche a svojich pocitoch. Zvážte pripojenie ku komunite alebo skupine podpory online.
• Ak pociťujete depresiu alebo úzkosť z Marfanovho syndrómu a jeho účinkov na vaše telo, vyhľadajte radu alebo sa porozprávajte so zdravotníckym pracovníkom.
• Jedzte zdravú a dobre vyváženú stravu bohatú na ovocie, zeleninu a celé zrná.
• Zvážte nosenie lekárskej identifikácie, aby ste informovali poskytovateľov o svojom stave v prípade núdze. Ak fajčíte, prestaňte. Fajčenie môže mať negatívny vplyv na zdravie kostí aj pľúc.

Ženy s Marfanovým syndrómom môžu mať zdravé tehotenstvo. Tehotenstvo je však vysoko rizikové, pretože môže zvýšiť stres na srdce. Ak uvažujete o otehotnení, poraďte sa so svojím lekárom. Plánovanie pomáha lekárom liečiť problémy pred tehotenstvom, aby bola matka aj dieťa zdravé.

Prihlásiť sa na odber bulletinu MedicineNet o zdraví detí a rodičovstve

Kliknutím na tlačidlo Odoslať súhlasím so zmluvnými podmienkami a zásadami ochrany osobných údajov MedicineNet. Tiež súhlasím s prijímaním e-mailov od MedicineNet a beriem na vedomie, že sa môžem kedykoľvek odhlásiť z odberu MedicineNet.

Kde môžu ľudia nájsť ďalšie informácie o Marfanovom syndróme?

Americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv Bezplatne:888-INFO-FDA (888-463-6332) Webová stránka:https://www.fda.gov

Drugs@FDA na https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. [email protected] je prehľadávateľný katalóg liekov schválených FDA.

Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb,

Webová stránka Národného centra pre zdravotnú štatistiku:https://www.cdc.gov/nchs

Webová stránka Národného inštitútu srdca, pľúc a krvi:https://www.nhlbi.nih.gov

Webová stránka Národného inštitútu pre výskum ľudského genómu:https://www.genome.gov

Národná lekárska knižnica USA, referenčná webová stránka domovskej genetiky:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

American Heart Association https://www.americanheart.org

March of Dimes https://www.marchofdimes.com

Marfan Foundation https://www.marfan.org

Národná organizácia pre zriedkavé poruchy https://www.rarediseases.org

Ak potrebujete viac informácií o dostupných zdrojoch vo vašom jazyku alebo iných jazykoch, navštívte naše webové stránky nižšie alebo kontaktujte NIAMS Information Clearinghouse na [email protected]

• Zdravotné informácie v ázijskom jazyku
• Zdravotné informácie v španielskom jazyku

• Závislosť od kokaínu a cracku
• Norovírusová infekcia:príznaky a liečba