Nosiče cystickej fibrózy majú vyššie riziko pre všetky stavy súvisiace s CF

Tradičná múdrosť hovorí, že mať iba jednu zmutovanú kópiu génu pre cystickú fibrózu nemá žiadny vplyv na zdravie človeka-choroba sa vyskytuje vtedy, keď sú mutované obe kópie génu. Ale nová štúdia z University of Iowa naznačuje, že to tak nemusí byť.

Výskum, nedávno uverejnené v časopise PNAS , zistili, že ľudia s jednou zmutovanou kópiou génu pre cystickú fibrózu (CF), niekedy sa nazývajú nosiče CF, majú zvýšené riziko všetkých stavov, ktoré postihujú ľudí s CF.

Dôležité je, Aj keď je relatívne riziko vyššie, štúdia ukazuje, že absolútne riziko - pravdepodobnosť, že CF nosič dostane mnoho z týchto stavov - je stále veľmi nízke. Avšak, pretože viac ako 10 miliónov Američanov je nosičmi CF, nové zistenia naznačujú, že množstvo chorôb spôsobených stavmi súvisiacimi s CF môže byť značné.

Nosiči CF nie sú ani zďaleka tak ohrození ako pacienti s CF. Ale v porovnaní s ľuďmi bez CF mutácií, majú o niečo vyššie riziko niektorých chorôb. “

Philip Polgreen, MD, Profesor internej medicíny a epidemiológie UI a hlavný autor štúdie

Niektoré predchádzajúce správy spájajú nositeľa CF so zvýšeným rizikom niektorých stavov spojených s CF, ako pankreatitída, mužská neplodnosť, a infekcie dýchacích ciest. Nová štúdia ukazuje, že nositelia CF majú tiež zvýšené riziko ďalších stavov spojených s CF, vrátane cukrovky 1. typu, rakovina gastrointestinálneho traktu, a novonarodené dieťa neprospieva.

Tím používateľského rozhrania použil údaje z databázy IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan, veľmi rozsiahla databáza zdravotných informácií, analyzovať vplyv stavu nosiča CF na zvýšené riziko stavov súvisiacich s CF.

Identifikovali 19, 802 nosičov CF, ktorých diagnóza bola potvrdená genetickým testovaním a priradená každému nosičovi k piatim ľuďom bez CF (spolu 99, 010 ľudí). Analýza ukázala, že pre 59 podmienok súvisiacich s CF u dopravcov bolo zvýšené riziko, a riziko bolo významné pre 57 z týchto podmienok. Navyše, čím častejšie je tento stav u ľudí s CF, tým častejšie je to u ľudí, ktorí sú nosičmi.

Vedci tiež zostrojili "kohortu validácie" pozostávajúcu z matiek, ktorých deťom bol diagnostikovaný CF (čo znamená, že matky musia byť nositeľkami). Zdravotné záznamy o ženách, predtým, ako boli diagnostikované ich deti, odhalili podobné zistenia ako vo veľkej databázovej štúdii.

Zistenia môžu mať dôsledky pre určité voľby životného štýlu. Vzhľadom na zvýšené riziko respiračných chorôb alebo problémov s pankreasom, napríklad, Polgreen hovorí, že to môže byť ešte dôležitejšie pre dopravcov CF, v porovnaní s inými dopravcami, aby sa zabránilo nadmernej konzumácii alkoholu.

Zo širšieho pohľadu vedci sa tiež domnievajú, že štúdia odhaľuje potenciálnu silu kombinácie informácií o genetickom testovaní s informáciami o zdraví z veľmi veľkých pozorovacích databáz zdravotných záznamov.

Stále viac jednotlivcov absolvuje genetické testovanie od svojich poskytovateľov alebo od súkromných spoločností, a ak je možné tieto informácie zahrnúť do záznamov o zdravotnej starostlivosti, mohlo by existovať mnoho nových príležitostí na odhalenie zdravotných rizík na úrovni populácie a individualizovaných možností liečby. "

Aaron Miller, PhD., UI odborný asistent epidemiológie a prvý autor štúdie

• Využitie biológie a technológie na vývoj veľmi potrebnej liečby depresie
• Črevné mikróby môžu hrať úlohu pri obnove mozgovej príhody