Vrodený deficit sacharázy-izomaltázy (CSID)

Vrodený deficit sacharázy-izomaltázy (CSID) je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje schopnosť človeka tráviť určité cukry. Ľudia s týmto stavom nedokážu rozložiť cukry sacharózu a maltózu a ďalšie zlúčeniny vyrobené z jednoduchých molekúl cukru (sacharidov), čo môže spôsobiť hnačku, bolesti brucha a ďalšie príznaky.

Sacharóza (cukor nachádzajúci sa v ovocí a známy aj ako stolový cukor) a maltóza (cukor nachádzajúci sa v obilninách) sa nazývajú disacharidy, pretože sú vyrobené z dvoch jednoduchých cukrov. Disacharidy sa pri trávení rozkladajú na jednoduché cukry. Sacharóza sa rozkladá na glukózu a ďalší jednoduchý cukor nazývaný fruktóza a maltóza sa rozkladá na dve molekuly glukózy.

Ďalšie názvy pre CSID zahŕňajú genetický deficit sacharózy a izomaltázy (GSID), vrodenú intoleranciu sacharózy, vrodenú malabsorpciu sacharózy a izomaltózy, intoleranciu disacharidov I, nedostatok SI alebo nedostatok sacharázy a izomaltázy.

Príznaky CSID

Vrodený nedostatok sacharázy-izomaltázy sa zvyčajne prejaví po odstavení dieťaťa a začne konzumovať ovocie, šťavy a obilniny a často je diagnostikovaný vo veku do 18 mesiacov. Niekedy môže byť diagnostikovaná u starších detí alebo dospelých, avšak frekvencia CSID u dospelých ešte nebola stanovená.

Po požití sacharózy alebo maltózy sa u postihnutej osoby zvyčajne objaví vodnatá hnačka, nadúvanie, nadmerná tvorba plynu, bolesť brucha („bolesť žalúdka“) a malabsorpcia iných živín. Ďalšie príznaky môžu zahŕňať nevoľnosť, vracanie alebo príznaky podobné refluxu.

U niektorých detí môžu tieto tráviace problémy viesť k neschopnosti priberať a rásť očakávaným tempom (neprospievanie) a k podvýžive. Väčšina postihnutých detí je s pribúdajúcim vekom schopná lepšie tolerovať sacharózu a maltózu.

Príznaky sa môžu líšiť z rôznych dôvodov vrátane načasovania zavedenia sacharózy do stravy človeka a množstva skonzumovaného cukru a škrobu. Dojčatá, ktoré sú dojčené alebo kŕmené výživou obsahujúcou laktózu, často nebudú mať príznaky CSID, kým nepožijú šťavy, tuhú stravu alebo lieky, ktoré sú sladené sacharózou.

U niektorých ľudí môžu byť príznaky miernejšie, ako sa zvyčajne očakáva. Tí s miernejšími príznakmi môžu byť diagnostikovaní až neskôr v detstve alebo v dospelosti. U iných s CSID sa symptómy môžu mylne domnievať, že sú spôsobené niečím iným, ako je napríklad funkčná porucha GI, ako je syndróm dráždivého čreva s hnačkou (IBS-D) alebo dyspepsia.

Ako časté je CSID

Prevalencia CSID je stále neznáma a je predmetom štúdií a diskusií. Odhady prevalencie u ľudí európskeho pôvodu sa vo všeobecnosti pohybujú od 1 z 500 do 1 z 2 000 a predpokladá sa, že postihnutých je menej Afroameričanov. Tento stav je oveľa častejší u domorodých obyvateľov Grónska, Aljašky a Kanady, kde môže byť postihnutý až 1 z 10 až 1 z 30 ľudí.

Napriek tomu novšie štúdie naznačujú, že CSID môže byť bežnejší, ako sa v súčasnosti odhaduje. Je možné, že niektorí ľudia zostanú nediagnostikovaní a že výskyt je vyšší.

Príčiny CSID

Mutácie v géne (gén SI) spôsobujú vrodený deficit sacharázy-izomaltázy. Gén SI poskytuje inštrukcie na produkciu enzýmu sacharáza-izomaltáza. Tento enzým sa nachádza v tenkom čreve a podieľa sa na trávení cukru a škrobu. Je zodpovedný za rozklad sacharózy a maltózy na ich jednoduché cukrové zložky. Tieto jednoduché cukry sú potom absorbované tenkým črevom.

Okrem genetických variácií môžu závažnosť symptómov ovplyvniť aj ďalšie faktory vrátane stravovania, motility čriev a nutričných interakcií.

Diagnostika CSID

Štandardnou metódou na potvrdenie diagnózy podozrenia na CSID je endoskopická biopsia, vzorka tkaniva odobratá z tenkého čreva na laboratórnu analýzu. Použil sa aj sacharózový dychový vodíkový test, ktorý je menej invazívny, ale náchylnejší na chyby a môže vyvolať GI symptómy kvôli množstvu sacharózy, ktoré sa musí prehltnúť na vykonanie štúdie.

Nedávno vyvinutý dychový test s uhlíkom-13 (13C-sacharóza) je neinvazívny s vysokým stupňom presnosti a vyhýba sa provokujúcim symptómom. Genetický test bežnejších mutácií v géne CSID ponúka ďalšiu menej invazívnu jednoduchšiu alternatívu.

Pri absencii včasnej diagnózy môžu ľudia s CSID trvať roky bez presnej diagnózy. Zvyčajne budú vykazovať normálny rast a často hlásia pretrvávajúcu hnačku. Diagnóza CSID sa môže oneskoriť, kým sa vyšetrujú alebo diagnostikujú bežnejšie príčiny alebo poruchy.

Novšie genetické testy a presnejšie neinvazívne dychové testy môžu viesť k presnejším štúdiám prevalencie a diagnostike menej typických prípadov.

Malo by sa uznať, že biochemický dôkaz CSID ktoroukoľvek z týchto diagnostických metód nemusí nevyhnutne znamenať, že jednotlivci budú mať symptómy hnačky a nadúvania v súlade s IBS-D; CSID a IBS-D sa môžu vyskytovať súčasne. Ak máte príznaky hnačky, nadúvania, plynatosti a bolesti brucha alebo diskomfortu, porozprávajte sa so svojím lekárom, aby určil potrebné diagnostické štúdie.

Liečba

Ľudia v akomkoľvek veku potrebujú vo svojej strave konzumovať správne živiny, aby si zabezpečili správnu výživu. U osoby s CSID môžu diétne obmedzenia vyžadovať celoživotné dodržiavanie prísnej diéty bez sacharózy. To sa môže líšiť v závislosti od symptómov, ale je potrebné vyhnúť sa potravinám s vysokým obsahom sacharózy.

Potraviny s vysokým obsahom škrobovej zložky (amylopektín) vrátane obilnín, chleba, cestovín a zemiakov môže byť tiež potrebné vylúčiť, najmä počas prvých rokov života. Tolerancia škrobu sa vo všeobecnosti zlepšuje po dosiahnutí veku 3–4 rokov a ryžový škrob a kukuričný škrob sú ľahšie stráviteľné.

Zistilo sa, že užívanie malého množstva pekárskych kvasníc spolu s potravinami obsahujúcimi sacharózu zmierňuje príznaky. Pekárske droždie má však nepríjemnú chuť.

Alternatívou tradičného pekárskeho droždia je sacrosidase (Sucraid), tekutý prípravok, ktorý je po zmiešaní s vodou bez chuti. Sacrozidáza je enzýmová substitučná liečba dostupná len na lekársky predpis. Sucraid bol pôvodne schválený US Food and Drug Administration (FDA) v roku 1998 na liečbu CSID. Štúdie naznačujú jeho účinnosť pri znižovaní symptómov a zároveň umožňuje menej obmedzujúcu diétu a normálnejší životný štýl.

Ak sa diagnostikuje CSID, je rozumné liečiť sa ktoroukoľvek z týchto liečebných metód. Budete sa musieť poradiť so svojím lekárom alebo dietológom, aby ste určili správny prístup k liečbe a ako dlho by mala pokračovať.

Tím zdravotnej starostlivosti

Diétne zvládanie malabsorpčných porúch, ako je CSID, môže byť náročné. Porozprávajte sa so svojím lekárom a registrovaným dietológom o tom, aké potraviny môžu spôsobiť problémy s trávením. Opýtajte sa na alternatívy. Zistite, ako čítať etikety na potravinách a čomu sa vyhnúť. V prípade potreby si všimnite možný obsah cukru v liekoch.

U detí sa problémy zvyšujú, keď začínajú prejavovať väčšiu nezávislosť. Ako rodič alebo poskytovateľ starostlivosti budete chcieť spolupracovať s lekárom svojho dieťaťa, aby ste pochopili stav a súvisiace obmedzenia. To vám poskytne znalosti a schopnosť zvládnuť symptómy a potreby dieťaťa.

Spolupráca s poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti vám v každom veku pomôže zabezpečiť udržiavanie správnej výživy a zároveň udržať príznaky pod kontrolou.

• Análne fistuly
• Divertikulóza a divertikulitída