Čo je Gilbertov syndróm?

Gilbertov syndróm je neškodný genetický stav, ktorý spôsobuje abnormálne odbúravanie bilirubínu, zlúčeniny, ktorá vzniká pri hemoglobíne z červeného krvinky degradujú. Vysoký bilirubín môže spôsobiť žltačku (zožltnutie očí). Gilbertov syndróm nie je potrebné liečiť a má dobrú prognózu.

Gilbertov syndróm je bežný, neškodný genetický stav, pri ktorom je pečeňový enzým nevyhnutný na likvidáciu bilirubínu (chemikália, ktorá je výsledkom normálneho rozkladu hemoglobínu z červených krviniek) abnormálny. Tento stav sa tiež označuje ako konštitučná dysfunkcia pečene a familiárna nehemolytická žltačka.

Enzýmová abnormalita pri Gilbertovom syndróme vedie k miernemu zvýšeniu bilirubínu v krvi, najmä po hladovaní, konzumácii alkoholu alebo dehydratácii.

Čo spôsobuje Gilbertov syndróm?

Gilbertov syndróm je výsledkom genetickej mutácie v promótorovej oblasti génu pre enzým UGT1A (jeden z enzýmov nazývaných UGT glukuronozyltransferázy, ktoré sú dôležité pre metabolizmus bilirubínu).

• Gén sa nachádza na chromozóme 2. Iné typy mutácií v tom istom géne spôsobujú Criglerov-Najjarov syndróm, čo je závažnejšia a nebezpečnejšia forma hyperbilirubinémie (vysoký bilirubín v krvi).
• Ľudia s dvomi kópiami abnormálnej promótorovej oblasti pre gén UGT1A (jedna zdedená od každého rodiča) majú Gilbertov syndróm a zvýšené hladiny bilirubínu, čo naznačuje autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. To znamená, že obaja rodičia vyžadujú gén na vyjadrenie abnormality u potomstva.

Gilbertov syndróm je častým nálezom u ľudí v Spojených štátoch a Európe. Tento stav sa zvyčajne zistí náhodne (čisto náhodou) v priebehu rutinného vyšetrenia krvi.

Prečo mám vysoký bilirubín? Aké sú príznaky Gilbertovho syndrómu?

• Zvýšený pigment bilirubínu môže niekedy spôsobiť mierne zožltnutie (žltačku) očí. Ľudia s Gilbertovým syndrómom sú inak úplne normálni bez iných príznakov alebo symptómov. Hladiny pečeňových enzýmov v krvnom sére sú tiež úplne normálne.
• Gilbertov syndróm je najčastejšie diagnostikovaný po puberte, keď zmeny hladín pohlavných hormónov spôsobujú zvýšenie hladín bilirubínu v krvi. Situácie, ktoré zhoršujú zvýšené hladiny bilirubínu v krvi (ako je hladovanie, deštrukcia červených krviniek alebo choroby), môžu byť počiatočnými faktormi, ktoré prinútia pacienta vyhľadať lekársku pomoc.

Aká je liečba Gilbertovho syndrómu?

Nie je potrebná žiadna liečba a prognóza (výhľad) je výborná.

• Choroby trávenia:pálenie záhy a refluxná choroba pažeráka (GERD)
• Ako sa zbaviť pálenia záhy