Ľudia s neliečenou Wilsonovou chorobou môžu mať očakávanú dĺžku života 40 rokov; včasná diagnostika a liečba však môžu predĺžiť život. Wilsonova choroba je veľmi zriedkavá genetická porucha zdedená autozomálne recesívnym vzorom, ktorá sa môže preniesť na ďalšiu generáciu od rodičov, ktorí sú nositeľmi jednej alebo oboch kópií postihnutého génu. Odhaduje sa, že 1 zo 40 000 ľudí na celom svete je postihnutých Wilsonovou chorobou.
Na rozvoj Wilsonovej choroby musíte zdediť dve kópie defektného génu, jednu od každého rodiča. Ak zdedíte iba jednu kópiu defektného génu, budete prenášačom a prenesiete gén na ďalšiu generáciu, ale choroba sa u vás nerozvinie.
Symptómy Wilsonovej choroby sa zvyčajne objavia medzi 12. a 23. rokom života a neliečení ľudia môžu mať očakávanú dĺžku života 40 rokov . Avšak včasná diagnóza, po ktorej nasleduje správna liečba, môže predĺžiť životnosť.
Wilsonova choroba je spôsobená poruchou ATP7B gén, ktorý bráni metabolizmu a vylučovaniu medi z tela, čo môže viesť k život ohrozujúcemu stavu.
Hoci vaše telo potrebuje malé množstvo medi pre určité telesné funkcie, nadmerné množstvo tohto minerálu je toxické a môže viesť ku komplikáciám. Pečeň hrá hlavnú úlohu v metabolizme medi, pričom prebytok medi sa prenáša do žlče, ktorá sa neskôr vylučuje stolicou.
Wilsonova choroba postihuje rôzne orgány, čo vedie k rôznym symptómom, ktoré môžu zahŕňať:
Diagnóza Wilsonovej choroby sa v počiatočných štádiách nerobí ľahko, pretože spôsobené symptómy korelujú s mnohými ďalšími zdravotnými stavmi, najmä so stavmi, ktoré zahŕňajú pečeň a nervy.
Lekári diagnostikujú Wilsonovu chorobu takto:
Lekári vykonávajú zobrazovanie magnetickou rezonanciou a počítačovú tomografiu, aby odhalili akékoľvek abnormality mozgu. Tieto zistenia síce nepomôžu pri prvotnej diagnóze ochorenia, ale pomôžu ho potvrdiť a určiť aktuálne štádium.
Lekári môžu vykonať biopsiu pečene, aby určili rozsah ukladania medi a možné poškodenie pečene.
Lekári vykonávajú procedúru, pri ktorej extrahujú malý kúsok pečeňového tkaniva pomocou ihly. Tento postup sa vykonáva pod vplyvom anestézie. Lekári skúmajú extrahované pečeňové tkanivo pod mikroskopom, aby skontrolovali usadeniny medi.
Wilsonovej chorobe sa nedá predísť, pretože sa prenáša cez gény od rodičov bez známej liečby. Včasnou diagnózou a liečbou symptómov však môžete spomaliť progresiu ochorenia.
Možnosti liečby Wilsonovej choroby zahŕňajú:
Ako diagnostikujete ulceróznu kolitídu?
Ulcerózna kolitída je stav, ktorý spôsobuje krvnú stolicu, hnačku, bolesť konečníka a ďalšie príznaky. Ulcerózna kolitída je diagnostikovaná krvnými testami, testami stolice a zobrazovacími testami.
Kakanie 101:4 znaky, že vaše hovienka sú zdravé
Neverili by ste, že niektoré obrázky hovienok nám ľudia posielajú e-mailom. Ušetrím vás podrobností, ale videl som viac kakajúcich selfie od ľudí, ktoré vydržali na celý život. Náš tím začal na tieto
Giardiasis (Giardia Lamblia)
Čo je giardiáza? Giardiáza je parazitická infekcia tenkého čreva. Giardiasis (gee-ar-die-a-sis s mäkkým G) je infekcia tenkého čreva, ktorú spôsobuje parazit Giardia duodenalis , tiež známy ako Giar
