Wilsonova choroba:Príčiny, symptómy a liečba

Wilsonova choroba:príčiny, symptómy a liečba

Wilsonova choroba je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje, že telo ukladá prebytočnú meď namiesto toho, aby ju odstraňovalo. To má za následok nebezpečné hladiny medi, ktoré sa hromadia v tele, najmä v pečeni, mozgu a očiach.

Meď je životne dôležitá pre naše zdravie. Je potrebný pre množstvo bunkových funkcií, ale my potrebujeme len malé množstvá. Meď sa vstrebáva z potravín, ktoré jeme, a všetok nadbytok medi sa zvyčajne vylučuje produkciou žlče v pečeni.

U ľudí s Wilsonovou chorobou tento proces nenastáva. V tele sa hromadí toxické množstvo medi. To spôsobuje ochorenie pečene a neurologické a psychiatrické stavy a bez liečby môže potenciálne narásť do život ohrozujúcich úrovní.

 

Čo spôsobuje Wilsonovu chorobu?

Ako genetická porucha je Wilsonova choroba stavom, ktorý zdedia jednotlivci od svojich rodičov. Ide o autozomálne recesívny znak, čo znamená, že obaja rodičia musia niesť abnormálny gén, aby sa u človeka vyvinula choroba.

Príznaky a symptómy Wilsonovej choroby sa zvyčajne objavujú v období dospievania. Aj keď sa u niektorých pacientov objavia príznaky už vo veku piatich rokov. Väčšina ľudí je diagnostikovaná pred dosiahnutím veku 45 rokov. Prvé štúdie odhadujú, že Wilsonova choroba postihuje 1 z 30 000 ľudí, no novšie štúdie naznačujú, že môže byť bežnejšia.

Wilsonova choroba sa diagnostikuje na základe rodinnej anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia a testov vrátane krvných a močových testov, biopsie, genetického testovania a zobrazovacích testov.

Príznaky Wilsonovej choroby

Hoci sa ľudia s Wilsonovou chorobou narodia, symptómy sa vyskytujú iba vtedy, keď sa meď nahromadí v orgánoch tela na dostatočne vysokej úrovni, aby spôsobila problémy. Existuje mnoho príznakov a symptómov, ktoré sa môžu líšiť v závislosti od toho, kde sa meď hromadí. Príznaky a symptómy zahŕňajú:

• Únava
• Bolesť brucha, nevoľnosť a/alebo vracanie
• Tmavý moč a/alebo svetlá stolica
• Strata chuti do jedla
• Neúmyselná strata hmotnosti
• Opuch nôh alebo brucha
• žltačka (zožltnutie očí a kože)
• Svrbenie kože
• Zeleno-hnedé sfarbenie okolo očnej dúhovky nazývané Kayser-Fleischerov prsteň
• Problémy s rečou a prehĺtaním
• Nemotornosť/problémy s koordináciou
• Tras
• Svalová stuhnutosť
• Úzkosť
• Depresia

Ak sa Wilsonova choroba nelieči, môže viesť k závažným komplikáciám a niektoré z nich môžu byť smrteľné. Komplikácie môžu zahŕňať:

• Cirhóza
• Zlyhanie pečene
• ochorenie srdca
• Anémia
• ochorenie obličiek
• Artritída
• Osteoporóza

 

Ako sa lieči Wilsonova choroba?

Liečba je zameraná najskôr na odstránenie prebytočnej medi, po ktorej nasleduje doživotná liečba, aby sa zabránilo jej opätovnému hromadeniu v budúcnosti. Medzi lieky, ktoré možno použiť, patria:

• Chelatačné činidlá, ktoré sa viažu na meď v krvi a umožňujú jej filtráciu a vylučovanie močom.
• Zinok bráni telu absorbovať meď z potravy.

Ak je poškodenie pečene pokročilé, môže byť potrebná transplantácia pečene.

Väčšina ľudí s Wilsonovou chorobou bude tiež musieť obmedziť potraviny s vysokým obsahom medi, vrátane mäkkýšov, orechov, húb, niektorých druhov mäsa a čokolády. Pacienti by sa tiež mali vyhýbať doplnkom obsahujúcim meď. Pre ľudí žijúcich v domoch s medenými rúrami sa odporúča testovanie vody.

Tím v GastroIntestinal Specialists, A.M.C., lieči viaceré stavy a ochorenia GI traktu. Naši certifikovaní lekári majú viac ako 150 rokov kombinovaných skúseností s poskytovaním kvalitnej starostlivosti, ktorej môžete dôverovať. Ak si chcete naplánovať stretnutie, zavolajte na číslo (318) 631-9121 alebo kliknite sem.

• Pálenie záhy
• Bez lepku