Pri 1 od 6 bolnikov s kolorektalnim rakom je bilo ugotovljeno, da imajo dedne genetske mutacije

Nova študija klinike Mayo potrjuje dokaze, da je kolorektalni rak pogosto vtisnjen v družinske gene in se prenaša iz roda v rod.

V študiji je objavljeno leta Klinična gastroenterologija in hepatologija, raziskovalci v kliničnem centru Mayo Clinic for Individualized Medicine so ugotovili, da je imel 1 od 6 bolnikov s kolorektalnim rakom dedno gensko mutacijo, povezano z rakom, kar jih je verjetno nagnilo k bolezni. Poleg tega raziskovalci so odkrili, da 60% teh primerov ne bi odkrili, če bi se oprli na standardni pristop, ki temelji na smernicah.

Ugotovili smo, da je 15,5% od 361 bolnikov s kolorektalnim rakom imelo dedno mutacijo v genu, povezanem z razvojem njihovega raka. Ugotovili smo tudi, da je več kot 1 od 10 teh bolnikov spremenilo svojo medicinsko ali kirurško terapijo na podlagi genetskih ugotovitev. "

Niloy Jewel Samadder, M.D., Gastroenterolog in hepatolog klinike Mayo, višji avtor študije

Bolnike so testirali s ploščo za zaporedje, ki je vključevala več kot 80 genov, ki povzročajo ali povzročajo raka. V primerjavi, standardne plošče za kolorektalni rak vključujejo le 20 ali manj genov.

Bolniki s kolorektalnim rakom so bili del večje skupine 3, 000 bolnikov, vključenih v dveletno študijo etiologije raka z uporabo proaktivnega genetskega testiranja (INTERCEPT), in so bili na novo diagnosticirani z različnimi vrstami raka v klinikah Mayo Clinic Cancer Center v Arizoni, Florida in Minnesota.

"Skozi študijo INTERCEPT, Center za individualno medicino je obravnaval vprašanje, ki je pomembno za vse bolnike z rakom, "pravi Aleksandar Sekulič, M.D., Doktor znanosti, pomočnik direktorja Centra. "Ugotovitve, ki so jih objavili dr. Samadder in sodelavci, so osvetlili vlogo naših genov pri razvoju raka debelega črevesa."

Študija raka debelega črevesa in danke poudarja, da bi odkrivanje skritih dednih genetskih mutacij z uporabo univerzalnega pristopa testiranja in širših genskih plošč lahko privedlo do priložnosti za obvladovanje raka v družinah in ciljno usmerjenih terapij proti raku, ki lahko rešijo življenja.

Kolorektalni rak je drugi najpogostejši vzrok smrti zaradi raka v ZDA, po podatkih Ameriškega združenja za boj proti raku. Za razliko od mnogih drugih vrst raka, ki jih je v zgodnjih fazah težko odkriti, rak debelega črevesa se začne kot polip, ki jih je mogoče odkriti pri presejanju kolonoskopije in odstraniti, da se prepreči razvoj in širjenje raka. Ameriško združenje za boj proti raku priporoča ljudem s povprečnim tveganjem za nastanek kolorektalnega raka pri 45 letih.

"Presejanje raka debelega črevesa in danke je pomemben način za preprečevanje te smrtonosne bolezni in številnih posledično nepotrebnih smrti, "Dr. Samadder pravi." Presejanje se lahko izvede s kolonoskopijo, testi blata ali celo specializirani CT pregledi. "

V študiji je Dr.Samadder in njegova ekipa so preučili genske variante (mutacije), s katerimi se je bolnik rodil, in ki so jih nagnile k razvoju raka. Mutacije so nenormalne spremembe v DNK gena. Genska mutacija lahko vpliva na celico na več načinov, vključno z motenjem beljakovin ali povzročanjem aktiviranja gena.

Čeprav se številne mutacije, ki povzročajo kolorektalni rak, zgodijo po naključju v eni sami celici - tudi zaradi okoljskih dejavnikov, prehrana, kajenje in uživanje alkohola - študija potrjuje številne dedne mutacije, ki sprožijo krog dogodkov, ki lahko vodijo do raka.

"Čeprav so bile najpogostejše mutacije najdene v genih, ki so običajno povezani s kolorektalnim rakom, ugotovili smo, da je v genih, ki so običajno povezani z rakom dojk in jajčnikov, prisotno veliko število mutacij, "Razlaga dr. Samadder." To lahko privede do novih ciljnih terapij, ki temeljijo na edinstveni genetski podlagi raka. Na primer, kjer se zdravilo za rak dojke lahko uporablja pri bolnici z rakom debelega črevesa. "

Za odkritje pacientove dedne mutacije raka je prav tako pomembna možnost, da bolniki delijo dedni vzrok svoje bolezni s krvnimi sorodniki, omogočanje družinskim članom, da skrbijo za zgodnje odkrivanje bolezni in obvladovanje raka.

"Moč genetike je v tem, da lahko predvidevamo raka, ki se bo razvil pri drugih družinskih članih, "Dr. Samadder pravi." To nam lahko omogoči, da presejanje raka usmerimo na tiste posameznike z visokim tveganjem in upamo, da bomo v celoti preprečili raka v naslednji generaciji družine. "

V študiji je vsem krvno povezanim družinskim članom bolnikov, pri katerih je bila ugotovljena genetska mutacija, so ponudili brezplačno genetsko testiranje. Na splošno, le 16% teh družinskih članov je bilo testiranih, kar lahko nakazuje, da obstajajo nefinančne ovire za genetsko testiranje.

Dr.Samadder pravi, da bodo naslednji koraki vključitev ugotovitev študije v oskrbo vseh bolnikov z rakom na kliniki Mayo.

"Izvajajo se ukrepi za zagotovitev, da se vsem bolnikom ponudi genomsko zaporedje za boljše razumevanje genov, ki so privedli do razvoja njihovega raka, in kako natančno ciljati na zdravljenje in izboljšati preživetje, "Pravi dr. Samadder.

Genetsko zaporedje, analiza brisanja in podvajanja, in različno interpretacijo so izvedli v Invitae Corp. v San Franciscu. Dr. Nussbaum je glavni zdravnik Invitae. Podporo za ta projekt je zagotovila donacija Mayo Transform Practice Grant, Klinični center za individualno medicino Mayo, Fundacija za skrb članov Desert Mountain, ter Fundacija David in Twila Woods.

• Prekomerna rast črevesnega kvasa pri novorojenčkih, povezana s povečanim tveganjem za astmo
• Raziskovalci preizkušajo, ali lahko presaditev blata pomaga bolnikom s cirozo jeter