Wilsonova bolezen:vzroki, simptomi in zdravljenje

Wilsonova bolezen:vzroki, simptomi in zdravljenje

Wilsonova bolezen je redka genetska motnja, zaradi katere telo shranjuje presežek bakra, namesto da bi ga izločilo. Posledica tega so nevarne ravni bakra, ki se kopičijo v telesu, zlasti v jetrih, možganih in očeh.

Baker je ključnega pomena za naše zdravje. Potreben je za številne celične funkcije, vendar potrebujemo le majhne količine. Baker se absorbira iz hrane, ki jo zaužijemo, presežek bakra pa se običajno izloči s proizvodnjo žolča v jetrih.

Za ljudi z Wilsonovo boleznijo se ta proces ne zgodi. V telesu se kopičijo strupene količine bakra. To povzroča bolezni jeter ter nevrološke in psihiatrične bolezni, brez zdravljenja pa se lahko poveča na življenjsko nevarno raven.

 

Kaj povzroča Wilsonovo bolezen?

Kot genetska motnja je Wilsonova bolezen stanje, ki so ga podedovali posamezniki od svojih staršev. Je avtosomno recesivna lastnost, kar pomeni, da morata oba starša nositi nenormalen gen, da lahko oseba razvije bolezen.

Znaki in simptomi Wilsonove bolezni se običajno pojavijo v najstniških letih. Čeprav se pri nekaterih bolnikih simptomi pojavijo že pri petih letih. Večina ljudi je diagnosticirana pred 45. letom starosti. Zgodnje študije ocenjujejo, da Wilsonova bolezen prizadene 1 od 30.000 ljudi, novejše študije pa kažejo, da je lahko pogostejša.

Wilsonova bolezen se diagnosticira z družinsko anamnezo, fizičnim pregledom in preiskavami, vključno s preiskavami krvi in ​​urina, biopsijo, genetskim testiranjem in slikovnimi testi.

Simptomi Wilsonove bolezni

Čeprav se ljudje rodijo z Wilsonovo boleznijo, se simptomi pojavijo le, ko se baker v telesnih organih nabere na dovolj visoke ravni, da povzroča težave. Obstaja veliko znakov in simptomov, ki se lahko razlikujejo glede na to, kje se baker nabira. Znaki in simptomi vključujejo:

• Utrujenost
• Bolečine v trebuhu, slabost in/ali bruhanje
• Temen urin in/ali svetlo blato
• Izguba apetita
• Nenamerna izguba teže
• Otekanje nog ali trebuha
• Zlatenica (porumenelost oči in kože)
• Srbeča koža
• Zeleno-rjava obarvanost okoli šarenice očesa, imenovana Kayser-Fleischerjev prstan
• Težave z govorom in požiranjem
• Nerodnost/težave s koordinacijo
• Tresa
• Otrdelost mišic
• Anksioznost
• Depresija

Če se ne zdravi, lahko Wilsonova bolezen povzroči resne zaplete, nekateri od teh pa so lahko usodni. Zapleti lahko vključujejo:

• Ciroza
• Odpoved jeter
• Srčne bolezni
• Anemija
• Bolezen ledvic
• Artritis
• Osteoporoza

 

Kako se zdravi Wilsonova bolezen?

Zdravljenje je osredotočeno na najprej odstranitev odvečnega bakra, čemur sledi vseživljenjsko zdravljenje, da se prepreči ponovno kopičenje v prihodnosti. Zdravila, ki se lahko uporabljajo, vključujejo:

• Kelati, ki se vežejo na baker v krvi, da omogočijo njegovo filtriranje in odvajanje z urinom.
• Cink, ki preprečuje, da bi telo absorbiralo baker iz hrane.

Če je poškodba jeter napredovala, bo morda potrebna presaditev jeter.

Večina ljudi z Wilsonovo boleznijo bo morala omejiti tudi živila z visoko vsebnostjo bakra, vključno s školjkami, oreščki, gobami, določenim mesom in čokolado. Bolniki se morajo izogibati tudi dodatkom, ki vsebujejo baker. Za ljudi, ki živijo v domovih z bakrenimi cevmi, se priporoča testiranje vode.

Ekipa pri GastroIntestinal Specialists, A.M.C., zdravi več stanj in bolezni prebavil. Naši certificirani zdravniki imajo več kot 150 let skupnih izkušenj pri zagotavljanju kakovostne oskrbe, ki ji lahko zaupate. Če se želite dogovoriti za sestanek, pokličite (318) 631-9121 ali kliknite tukaj.

• Zgaga
• Brez glutena