Akut leverporfyri

Vad är akut leverporfyri?

Akut leverporfyri (AHP) är en grupp sällsynta genetiska tillstånd som kan orsaka allvarliga, plötsliga (akuta) symtom. Dessa symtom kan inträffa i olika delar av kroppen och kräver ofta ett sjukhusbesök. Det finns fyra typer av AHP som inkluderar:

• akut intermittent porfyri,
• varierad porfyri,
• ärftlig koproporfyri och
• ALAD-brist porfyri.

Det uppskattas att 5 av 100 000 personer har AHP. De flesta med AHP börjar utveckla symtom när de är vuxna. Även om AHP kan påverka vem som helst, är det vanligare hos kvinnor och kaukasier. Personer med AHP har en defekt gen som leder till problem med att göra heme, som är en viktig del av hemoglobin. Hemoglobin är ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre i hela kroppen. Denna defekt leder till ansamling av giftiga kemikalier i kroppen som kan skada nervceller och orsaka allvarliga symtom. Ibland kan AHP-attackerna vara livshotande.

De vanligaste symtomen på akut leverporfyri

Personer med AHP kan uppleva gastrointestinala, neurologiska, psykiatriska, kardiovaskulära eller hudsymptom. Det vanligaste symtomet är buksmärtor som kan vara svåra och pågå i flera timmar.

De med AHP kan också uppleva kroniska symtom. Dessa är symtom som varar länge och kan inkludera:

• ångest
• depression
• trötthet – känner sig överdrivet trött eller har låg energi
• illamående – illamående i buken, magen, bröstet eller huvudet med en känsla av att kräkas
• smärta – fysiskt obehag och/eller lidande i kroppen

Gastrointestinala symtom på AHP

AHP påverkar ofta mag-tarmkanalen och kan orsaka:

• Smärta och/eller obehag i magområdet (mage och tarmar)
• Illamående
• Kräkningar
• Förstoppning
• Diarré

Neurologiska symtom på AHP

AHP leder också vanligtvis till neurologiska och psykiatriska symtom. Symtomen är relaterade till nervsystemet, inklusive hjärnan, ryggmärgen och kroppens nerver. Symtom som påverkar nervsystemet inkluderar:

• Smärta i armar, ben, bröst, rygg, nacke eller huvud
• Muskelsvaghet
• Psykiska symtom som agitation, förvirring, depression och/eller hallucinationer
• Anfall

Patienter kan också uppleva snabb puls, högt blodtryck, mörk eller rödaktig urin och hudblåsor på områden som utsätts för sol, bland annat.

Lär dig mer om att diagnostisera och behandla akut leverporfyri

• Volvulus
• Anala fistlar