En el estudio, publicado en Gastroenterología Clínica y Hepatología, Los investigadores del Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic encontraron que 1 de cada 6 pacientes con cáncer colorrectal tenía una mutación genética heredada relacionada con el cáncer, lo que probablemente los predispuso a la enfermedad. Además, los investigadores descubrieron que el 60% de estos casos no se habrían detectado si se hubiera basado en un enfoque estándar basado en directrices.
Encontramos que el 15,5% de los 361 pacientes con cáncer colorrectal tenían una mutación hereditaria en un gen asociado con el desarrollo de su cáncer. También encontramos que más de 1 de cada 10 de estos pacientes tenían modificaciones en su terapia médica o quirúrgica según los hallazgos genéticos ".
Niloy Jewel Samadder, MARYLAND., Gastroenterólogo y hepatólogo de Mayo Clinic, autor principal del estudio
Los pacientes fueron evaluados con un panel de secuenciación que incluía más de 80 genes causantes de cáncer o predisponentes. En comparación, Los paneles estándar para el cáncer colorrectal solo incluyen 20 genes o menos.
Los pacientes con cáncer colorrectal eran parte de una cohorte más grande de 3, 000 pacientes involucrados en el estudio de dos años Interrogar la etiología del cáncer mediante pruebas genéticas proactivas (INTERCEPT), y fueron diagnosticados recientemente con varios cánceres en las ubicaciones del Centro Oncológico de Mayo Clinic en Arizona, Florida y Minnesota.
"A través del estudio INTERCEPT, el Centro de Medicina Individualizada ha abordado una cuestión de relevancia para todos los pacientes con cáncer, "dice Aleksandar Sekulic, MARYLAND., Doctor., director asociado del Centro. "Los hallazgos publicados por el Dr. Samadder y sus colegas arrojan una nueva luz sobre el papel que juegan nuestros genes en el desarrollo del cáncer de colon".
El estudio del cáncer colorrectal enfatiza que descubrir mutaciones genéticas heredadas ocultas utilizando un enfoque de prueba universal y paneles de genes más amplios podría generar oportunidades para el manejo del cáncer en las familias y terapias contra el cáncer dirigidas que pueden salvar vidas.
El cáncer colorrectal es la segunda causa principal de muerte por cáncer en los EE. UU., según la Sociedad Estadounidense del Cáncer. A diferencia de muchos otros cánceres que son difíciles de descubrir en las primeras etapas, el cáncer de colon comienza como un pólipo, que puede detectarse en una colonoscopia y extraerse para evitar que el cáncer se desarrolle y se propague. La Sociedad Estadounidense del Cáncer recomienda que las personas con riesgo promedio de cáncer colorrectal comiencen a realizarse exámenes de detección regulares a los 45 años.
"La detección del cáncer colorrectal es una modalidad importante para prevenir esta enfermedad mortal y muchas muertes innecesarias resultantes, "Dice el Dr. Samadder." La detección se puede realizar con una colonoscopia, pruebas de heces o incluso tomografías computarizadas especializadas ".
En el estudio, El Dr. Samadder y su equipo examinaron variantes genéticas (mutaciones) con las que nació el paciente y que lo predispusieron a desarrollar cáncer. Las mutaciones son cambios anormales en el ADN de un gen. Una mutación genética puede afectar a la célula de muchas formas, incluso interferir con las proteínas o provocar la activación de un gen.
Aunque muchas mutaciones que causan cáncer colorrectal ocurren por casualidad en una sola célula, incluso debido a factores ambientales, dieta, Tabaquismo y consumo de alcohol:el estudio confirma que muchas son mutaciones hereditarias que desencadenan un ciclo de eventos que pueden conducir al cáncer.
"Aunque las mutaciones más comunes se encontraron en genes típicamente asociados con el cáncer colorrectal, Descubrimos que había una cantidad sustancial de mutaciones en genes típicamente asociados con el cáncer de mama y ovario. "El Dr. Samadder explica." Esto puede conducir a nuevas terapias dirigidas basadas en la base genética única del cáncer. Por ejemplo, donde se puede usar un medicamento contra el cáncer de mama en un paciente con cáncer de colon ".
De igual importancia para el descubrimiento de la mutación del cáncer hereditaria de un paciente es la posibilidad de que los pacientes compartan la causa hereditaria de su enfermedad con sus parientes consanguíneos. Permitir que los miembros de la familia busquen atención para la detección temprana de enfermedades y el manejo del cáncer.
"El poder de la genética es que podemos prever el cáncer que se desarrollará en otros miembros de la familia, El Dr. Samadder dice:"Esto puede permitirnos dirigir la detección del cáncer a las personas de alto riesgo y, con suerte, prevenir el cáncer por completo en la próxima generación de la familia".
En el estudio, A todos los familiares de pacientes con sangre relacionada con una mutación genética se les ofrecieron pruebas genéticas gratuitas. En general, solo el 16% de estos miembros de la familia se sometieron a pruebas, lo que puede sugerir que existen barreras no financieras para las pruebas genéticas.
El Dr. Samadder dice que los próximos pasos serán incorporar los hallazgos del estudio en la atención de todos los pacientes con cáncer en Mayo Clinic.
"Se están tomando medidas para garantizar que a todos los pacientes se les ofrezca la secuenciación genómica para comprender mejor los genes que llevaron al desarrollo de su cáncer, y cómo orientar con precisión el tratamiento y mejorar la supervivencia, "Dice el Dr. Samadder.
Secuenciación genética, análisis de eliminación y duplicación, y la interpretación variante se realizó en Invitae Corp. en San Francisco. El Dr. Nussbaum es el director médico de Invitae. El apoyo para este proyecto fue proporcionado por Mayo Transform the Practice Grant, Centro de Mayo Clinic para Medicina Individualizada, Fundación CARE para miembros de Desert Mountain, y la Fundación David y Twila Woods.
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