Sylki-pohjainen RNA-testi voisi parantaa kykyä tunnistaa tarkasti ASD-lapsia

Äskettäin julkaistu tutkimus osoittaa, että sylkeen perustuva biomarkkeripaneeli ja siihen liittyvä algoritmi voivat parantaa kykyä tunnistaa tarkasti autismispektrisiä (ASD) lapsia varhaisessa vaiheessa, ilmoitti Quadrant Biosciences Inc. Tutkimuksessa, johon osallistui yli 450 lasta, jotka olivat iältään 18 kuukautta - 6 vuotta, tutkijat osoittivat, että 32 pienen RNA:n paneeli voisi erottaa autistiset lapset 85%:n tarkkuudella lapsista, joilla on tyypillinen kehitys tai muu kuin ASD-kehitysviive. Tämä testin tarkkuus saavutettiin sekä mallin kehittämisen aikana että testin validoinnin aikana erillisessä lapsiryhmässä.

Julkaisu, jonka otsikko on "Syljen RNA -testin validointi lapsuuden autismispektrin häiriöön, "julkaistiin verkossa vuonna Genetiikan rajat tutkijat Steven Hicks, M.D., Ph.D., Pennsylvania State College of Medicine ja Frank Middleton, Ph.D., SUNY Upstate Medical Universitystä yhteistyössä Quadrant Biosciences -tutkijoiden kanssa.

Pilottitutkimuksen jälkeen, joka osoitti, että monet näistä RNA -elementeistä voidaan havaita ASD -lasten syljessä, tutkijat päättivät, että sylkiin perustuva testaus voisi tarjota keinoja laajalti tiedustella genomisia, fysiologinen, mikrobiomi, ja ASD:hen liittyvät ympäristötekijät yhdessä, tunkeilematon, suuren suorituskyvyn analyysi.

"Kasvavat todisteet viittaavat siihen, että autismi johtuu lapsen geenien ja ympäristön välisistä vuorovaikutuksista. Tässä tutkimuksessa mitattiin tekijöitä, jotka voivat hallita geenien ja ympäristön vuorovaikutusta, varsinkin mikrobiomi, "sanoi tohtori Hicks." Vaikka autistisilla lapsilla on erilaisia ​​geneettisiä taustoja, havaitsimme, että joukko 32 RNA -tekijää syljessään voisi erottaa heidät tarkasti vertaistukkeista ilman autismia. Kun otetaan huomioon tämä ASD -riskitekijöiden joukko, uskomme "poly-omics" -RNA-pohjaiseen lähestymistapaan, joka yhdistää geneettiset, epigeneettinen, ja metagenomiset menetelmät sopisivat hyvin objektiivisen biomarkkeripohjaisen testin kehittämiseen. "

Tutkimus

Monikeskustutkimukseen osallistui 456 viimeisen kolmen vuoden aikana rekrytoitua lasta. Kirjoittajat vertasivat syljenäytteitä 238 lapselta, joilla oli ASD, 218 lapselle, joilla ei ollut ASD:tä (mukaan lukien 84 lasta, joilla oli kehitysviive ja 134 tyypillistä kehitystä). Ihmisen ja bakteerien RNA-tasot mitattiin syljenäytteistä käyttäen kattavaa seuraavan sukupolven sekvensointia. Ylä-RNA:t tunnistettiin käyttämällä vankkoja koneoppimisalgoritmeja ensimmäisiltä 372 lapselta ja validoitiin loput 84 näytettä, joita ei käytetty koneoppimisessa. Erityisesti, tämä validointisarja sisälsi myös näytteitä, jotka oli kerätty Kalifornian yliopiston lapsilta, Irvine, sen varmistamiseksi, että RNA -algoritmi toimi tarkasti näytteillä eri maantieteellisiltä alueilta.

Tarvitaan aiempaa autismin diagnoosia

Autismin seulonta perustuu tyypillisesti vanhempi-kyselylomakkeeseen nimeltä Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised (MCHAT-R). Lapset, joilla on positiivinen MCHAT-R-pisteet, lähetetään yleensä diagnostiseen arviointiin. Kuitenkin, koska MCHAT-R:ssä on paljon vääriä positiivisia tuloksia, autismin arvioinnin odotusaika ylittää usein vuoden. Vaikka diagnoosi on mahdollista 24 kuukauden ikäisillä lapsilla, ASD -diagnoosin keski -ikä Yhdysvalloissa on nykyään yli 4 vuotta. Varhainen diagnoosi on tärkeä, koska intensiivisen käyttäytymisterapian on osoitettu parantavan autismin oireita. ja lapset hyötyvät enemmän tällaisesta interventiosta, mitä aikaisemmin se aloitetaan.

Daniel Coury, M.D., Kliinisen pediatrian ja psykiatrian professori Ohion osavaltion yliopiston lääketieteellisessä korkeakoulussa ja Nationwide Children's Hospitalin kehitys- ja käyttäytymislääketieteen osaston jäsen, näkee tämän RNA-biomarkkeripohjaisen testin hyödyn kliinisessä ympäristössä. "Usein autismikohtaiset toimenpiteet viivästyvät diagnoosia odotellessa. Autismin arvioinnin saaminen kestää usein kuukausia, koska lähetyksiä on paljon, joista monet eivät saa diagnoosia autismista, "Testi, joka voi erottaa M-CHAT-positiivisen lapsen, joka on seulonut M-CHAT-positiivisen, suureen todennäköisyyteen autismiin tai alhaiseen todennäköisyyteen autismin suhteen, voisi auttaa virtaviivaistamaan odotuslistoja ja sallimaan aikaisemman diagnoosin ja ilmoittautumisen autismin hoitoon."

Tohtori Middleton SUNY Upstate Medical Universitystä oli samaa mieltä. "Kyky erottaa tarkasti autistisia lapsia ja heidän ikätovereitaan, joilla ei ole ASD-kehitysviiveitä, on ensiarvoisen tärkeää tällä alalla. Vaikka algoritmia ei ole suunniteltu seulontatyökaluksi, se voi tarjota arvokasta tietoa lapsille, joilla on positiivinen MCHAT-R-näyttö, joista yli 80%:lla ei ole ASD:tä. Tällä tavalla, sitä voidaan käyttää etusijalle erikoislääkärin lähettämiseen tai objektiiviseen apuun autismin diagnoosissa. "

• Ulosteen mikrobiston siirto on tehokas ICI:hen liittyvää koliittia vastaan
• Yleiset bakteerit, jotka aiheuttavat elintarvikkeiden välittämiä sairauksia, ovat osoittautuneet vastustuskykyisiksi antibiooteille