A nyál-alapú RNS-teszt javíthatja az ASD-s gyermekek pontos azonosításának képességét

Egy frissen publikált kutatás azt mutatja, hogy a nyál alapú biomarker panel és a hozzá tartozó algoritmus javíthatja az autizmus spektrumzavarban (ASD) szenvedő gyermekek pontos azonosításának képességét a legkorábbi szakaszokban, - jelentette be a Quadrant Biosciences Inc. Több mint 450, 18 hónapos és 6 éves kor közötti gyermek vizsgálatában, A kutatók kimutatták, hogy egy 32 kis RNS-ből álló panel 85% -os pontossággal képes megkülönböztetni az autizmussal élő gyermekeket a tipikus fejlődésű vagy nem ASD-s fejlődési késleltetésű gyermekektől. Ezt a teszt pontosságot mind a modell kidolgozása során, mind a teszt validálása során érték el egy külön gyermekcsoportban.

A kiadvány, címe:"Nyáli RNS -teszt validálása gyermekkori autizmus spektrumzavarra, "-ban tették közzé az interneten Határok a genetikában Steven Hicks kutatók, M.D., Ph.D., a Pennsylvaniai Állami Orvostudományi Főiskola és Frank Middleton, Ph.D., a SUNY Upstate Medical University munkatársa a Quadrant Biosciences tudósaival együttműködve.

Egy kísérleti tanulmányt követően, amely kimutatta, hogy ezek közül az RNS -elemek közül sok kimutatható az ASD -s gyermekek nyálában, a kutatók megállapították, hogy a nyálon alapuló tesztelés eszköz lehet a genomikus, fiziológiai, mikrobiom, és az ASD -ben szerepet játszó környezeti tényezők egyetlen, nem invazív, nagy teljesítményű elemzés.

"Egyre több bizonyíték utal arra, hogy az autizmus a gyermek génjei és a környezet közötti kölcsönhatásokból ered. Ez a tanulmány olyan tényezőket mért, amelyek befolyásolhatják a gének és a környezet közötti kölcsönhatásokat, különösen a mikrobiom, - mondta Dr. Hicks. - Bár az autizmussal élő gyermekek genetikai háttere változatos, azt találtuk, hogy a nyálukban lévő 32 RNS -faktor készlete pontosan meg tudja különböztetni őket az autizmus nélküli társaktól. Tekintettel az ASD kockázati tényezők sokaságára, hiszünk egy „poli-omics” RNS-alapú megközelítésben, amely integrálja a genetikai, epigenetikus, és a metagenomikai módszerek jól illeszkednek egy objektív biomarker-alapú teszt kifejlesztéséhez. "

A tanulmány

A többközpontú vizsgálat 456 gyermeket vett fel, akiket az elmúlt három évben toboroztak. A szerzők 238 ASD -s gyermek nyálmintáját hasonlították össze 218 ASD -nél nem szenvedő gyermekkel (köztük 84 fejlődési késleltetett és 134 tipikus fejlődésű gyermek). Az emberi és bakteriális RNS-ek szintjét a nyálmintákban mérték átfogó, következő generációs szekvenálással. A felső RNS-eket az első 372 gyermek robusztus gépi tanulási algoritmusaival azonosították, majd validálták a fennmaradó 84 mintában, amelyeket nem használtak a gépi tanulásban. Nevezetesen, ez az érvényesítő készlet a Kaliforniai Egyetemen gyermekektől gyűjtött mintákat is tartalmazta, Irvine, annak ellenőrzésére, hogy az RNS algoritmus pontosan teljesített -e a különböző földrajzi régiókból származó mintákban.

Szükség van a korai autizmus diagnózisra

Az autizmus szűrése általában egy szülői kérdőívre épül, amelyet Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised (MCHAT-R) néven neveznek. A pozitív MCHAT-R pontszámmal rendelkező gyermekeket általában diagnosztikai értékelésre küldik. Azonban, az MCHAT-R hamis pozitív eredményeinek nagy száma miatt, az autizmus értékelésének várakozási ideje gyakran meghaladja az egy évet. Bár a diagnózis 24 hónapos gyermekeknél is lehetséges, az Egyesült Államokban az ASD diagnózis átlagéletkora ma több mint 4 év. A korai diagnózis fontos, mert az intenzív viselkedésterápia kimutatták, hogy javítja az autizmus tüneteit, és a gyerekek minél hamarabb részesülnek az ilyen beavatkozásból, annál hamarabb kezdődik.

Daniel Coury, M.D., Az Ohio Állami Egyetem Orvostudományi Főiskola klinikai gyermekgyógyászati ​​és pszichiátriai professzora, valamint a Nationwide Gyermekkórház Fejlődési és Viselkedési Gyermekgyógyászati ​​Szekciójának tagja, látja ennek az RNS biomarker-alapú tesztnek az előnyét klinikai környezetben. "Gyakran az autizmusspecifikus beavatkozások késnek, amíg a diagnózisra várnak. Gyakran hónapokba telik az autizmus értékelésének megszerzése a beutalások nagy száma miatt, akik közül sokan nem kapnak autizmus diagnózist, "Egy olyan teszt, amely szétválaszthatja az M-CHAT-pozitív szűrésen átesett gyermekeket az autizmus nagy valószínűségére vagy az autizmus alacsony valószínűségére, segíthet a várólisták egyszerűsítésében, és lehetővé teheti a korai diagnózist és az autizmus kezelésbe való bejegyzését."

Dr. Middleton, a SUNY Upstate Medical Egyetem egyetértett ezzel. "Az a képesség, hogy pontosan megkülönböztessük az autizmussal élő gyermekeket és az ASD-n kívüli fejlődési késleltetésű társaikat, kiemelkedő fontosságú a területen. Bár az algoritmus nem szűrőeszköz, értékes információkkal szolgálhat a gyermekek számára pozitív MCHAT-R képernyővel, akiknek több mint 80% -a nem lesz ASD -ben. Ily módon, felhasználható a szakorvosi beutalás priorizálására, vagy objektív segítségnyújtásra az autizmus diagnózisához. "

• A széklet mikrobiota transzplantációja hatékony az ICI-vel kapcsolatos colitis ellen
• Gyakori baktériumok, amelyek élelmiszer -eredetű betegségeket okoznak, amelyek rezisztensek az antibiotikumokkal szemben