RNA test na osnovi sline bi lahko izboljšal sposobnost natančne identifikacije otrok z ASD

Nedavno objavljena raziskava kaže, da bi plošča biomarkerja na osnovi sline in z njo povezan algoritem lahko izboljšala sposobnost natančne identifikacije otrok z motnjo avtističnega spektra (ASD) v najzgodnejših fazah, napovedal Quadrant Biosciences Inc. V študiji več kot 450 otrok, starih od 18 mesecev do 6 let, Raziskovalci so pokazali, da bi lahko skupina z 32 majhnimi RNA razlikovala otroke z avtizmom od otrok, ki kažejo tipičen razvoj ali razvojno zaostanek brez ASD s 85-odstotno natančnostjo. Ta natančnost preskusa je bila dosežena tako med razvojem modela kot med preverjanjem testa pri ločenem nizu otrok.

Objava, z naslovom "Potrditev testa RNA v slini za motnjo spektra avtizma pri otrocih, "je bilo objavljeno na spletu v Meje v genetiki raziskovalec Steven Hicks, M.D., Doktor znanosti, s Pennsylvania State College of Medicine in Frank Middleton, Doktor znanosti, SUNY Upstate Medical University v sodelovanju z znanstveniki iz Quadrant Biosciences.

Po pilotni študiji, ki je pokazala, da je veliko teh elementov RNA mogoče odkriti v slini otrok z ASD, raziskovalci so ugotovili, da bi testiranje na osnovi sline lahko zagotovilo sredstva za široko zasliševanje genoma, fiziološki, mikrobiom, in okoljski dejavniki, povezani z ASD v enem samem, neinvazivno, visoko zmogljiva analiza.

"Vse več dokazov kaže, da avtizem izhaja iz interakcij med otrokovimi geni in okoljem. Ta študija je merila dejavnike, ki lahko nadzorujejo interakcije med geni in okoljem, predvsem mikrobiom, "je dejal dr. Hicks." Čeprav imajo otroci z avtizmom različno genetsko ozadje, ugotovili smo, da jih niz 32 faktorjev RNA v njihovi slini lahko natančno loči od vrstnikov brez avtizma. Glede na to vrsto dejavnikov tveganja za ASD, verjamemo, da pristop, ki temelji na "poliomiki" na RNA, vključuje genetsko, epigenetski, in metode metagenomike bi bile zelo primerne za razvoj objektivnega testa, ki temelji na biomarkerjih. "

Študij

V večcentrično študijo je bilo vključenih 456 otrok, zaposlenih v zadnjih treh letih. Avtorji so primerjali vzorce sline pri 238 otrocih z ASD z 218 otroki brez ASD (od tega 84 otrok z razvojno zamudo in 134 s tipičnim razvojem). Ravni človeških in bakterijskih RNA smo merili v vzorcih sline z uporabo celovitega zaporedja naslednje generacije. Najvišje RNA so bile identificirane z uporabo robustnih algoritmov strojnega učenja prvih 372 otrok in nato potrjene v preostalih 84 vzorcih, ki niso bili uporabljeni v strojnem učenju. Predvsem, ta potrditveni niz je vključeval tudi vzorce, zbrane od otrok na kalifornijski univerzi, Irvine, preveriti, ali je algoritem RNA natančno deloval v vzorcih iz različnih geografskih regij.

Potreba po zgodnejši diagnozi avtizma

Preverjanje avtizma običajno temelji na vprašalniku staršev, imenovanem Spremenjeni kontrolni seznam za avtizem pri malčkih, revidiran (MCHAT-R). Otroke s pozitivno oceno MCHAT-R na splošno napotijo ​​na diagnostično oceno. Vendar pa zaradi velikega števila lažno pozitivnih rezultatov na MCHAT-R, čakalne dobe za oceno avtizma pogosto presegajo eno leto. Medtem ko je diagnoza možna pri otrocih, starih 24 mesecev, povprečna starost diagnoze ASD v ZDA je danes več kot 4 leta. Zgodnja diagnoza je pomembna, ker se je pokazalo, da intenzivna vedenjska terapija izboljša simptome avtizma, in otroci imajo več koristi od takega posega, prej ko se začne.

Daniel Coury, M.D., Profesor klinične pediatrije in psihiatrije na Medicinski fakulteti Univerze Ohio State in član oddelka za razvojno in vedenjsko pediatrijo v nacionalni otroški bolnišnici, vidi korist tega testa na osnovi biomarkerjev RNA v kliničnem okolju. "Pogosto posegi, povezani z avtizmom, zamujajo, medtem ko čakajo na diagnozo. Za oceno avtizma pogosto potrebujejo mesece zaradi velikega števila napotitev, mnogi med njimi ne bodo dobili diagnoze avtizma, "je pojasnil." Test, ki lahko loči otroke, ki so pregledali M-CHAT-pozitivno, na visoko verjetnost avtizma ali nizko verjetnost avtizma, bi lahko pomagal racionalizirati čakalne vrste in omogočil zgodnejšo diagnozo in vpis v zdravljenje avtizma. "

S tem se je strinjal tudi dr. Middleton z medicinske univerze SUNY Upstate. "Sposobnost natančne diskriminacije med otroki z avtizmom in njihovimi vrstniki z zaostalostjo v razvoju brez ASD je na tem področju izjemnega pomena. Čeprav algoritem ni zasnovan kot orodje za pregled, lahko nudi dragocene informacije pri otrocih s pozitivnim zaslonom MCHAT-R, več kot 80% jih ne bo imelo ASD. V to smer, lahko se uporabi za določitev prioritete napotitve specialista ali za objektivno pomoč pri diagnozi avtizma. "

• Presaditev fekalne mikrobiote učinkovita proti kolitisu, povezanemu z ICI
• Pogoste bakterije, ki povzročajo bolezni, ki se prenašajo s hrano, so bile odporne na antibiotike