Наследственный ангионевротический отек (НАО)

Факты, которые следует знать о наследственном ангионевротическом отеке (НАО)

• Наследственный ангионевротический отек (НАО) – это редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызывающее отек кожи и тканей непосредственно под кожей.
• Некоторые симптомы наследственного ангионевротического отека включают:
  • Отек кожи (наиболее распространенный симптом)
  • Отек рук и ног
  • Усталость
  • Головная боль
  • Мышечные боли
  • Покалывание кожи
  • Боль в животе (иногда сильная)
  • Тошнота и рвота
  • Охриплость
  • Одышка
  • Изменения настроения
  • Отек гортани (отек верхних дыхательных путей, неотложная медицинская помощь)
  • Симптомы многократного повторения
• Причина наследственного ангионевротического отека связана с низкой выработкой белка-ингибитора C1, или C1-INH, (НАО типа I); или производство дефектного белка-ингибитора С1 (НАО типа II). Тип III — это эстрогензависимая форма НАО, которая возникает в результате мутаций в гене фактора свертывания крови XII.
• Приступы НАО могут быть вызваны различными ситуациями, включая стресс, тревогу, травмы, хирургические или стоматологические процедуры, определенные заболевания, физические нагрузки (например, стрижку газона), прием лекарств, менструальный цикл, беременность и другие причины.
• НАО диагностируется по внешнему виду пациента, семейному анамнезу, анализу крови на уровень C4 в сыворотке и другие уровни комплемента, такие как C1, C2 и C4. УЗИ, компьютерная томография и рентген могут выявить опухоль.
• Лечение НАО проводится в соответствии с рекомендациями Всемирной организации по аллергии (WAO) с использованием C1-INH или других препаратов для лечения наследственного ангионевротического отека.
• Наиболее опасным осложнением наследственного ангионевротического отека является отек гортани, который приводит к одышке или полной обструкции дыхательных путей в течение нескольких часов.
• Советы по лечению наследственного ангионевротического отека включают в себя рекомендацию для пациента постоянно проводить лечение острых приступов НАО, а также рассмотреть возможность профилактического лечения при столкновении с распространенным триггером НАО, например стоматологической процедурой.
• При ранней диагностике прогноз для пациентов с наследственным ангионевротическим отеком варьируется от хорошего до удовлетворительного в зависимости от тяжести заболевания и реакции на лечение. Известного лекарства от НАО не существует.
• Ингибитор С1-эстеразы, Haegarda, был одобрен для использования FDA.

Что такое наследственный ангионевротический отек (НАО)?

Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое наследственное заболевание, вызывающее отек со скоплением жидкости в коже и тканях непосредственно под кожей (подкожной клетчатке). Болезнь уникальна у каждого человека. Как часто возникает опухоль и насколько она серьезна, а также ее местоположение варьируются. Если опухоль возникает в тканях горла, это может вызвать неотложную медицинскую помощь, так как дыхание может быть затруднено или остановлено опухшей тканью.

Симптомы и признаки наследственного ангионевротического отека

Признаки и симптомы наследственного ангионевротического отека включают

• отек кожи,
• крайняя усталость или усталость,
• головная боль,
• мышечные боли,
• покалывание в коже,
• боль в животе или животе,
• тошнота и рвота,
• диарея,
• охриплость и
• одышка.

Подробнее о наследственном ангионевротическом отеке »

Каковы симптомы наследственного ангионевротического отека (НАО)?

Основным симптомом наследственного ангионевротического отека является периодически возникающий отек кожи, не вызывающий зуда. Симптомы длятся от 2 до 5 дней, а затем медленно уменьшаются. Хотя люди рождаются с генетическим дефектом, симптомы появляются в детстве и ухудшаются в подростковом возрасте. Многие люди не знают, что у них НАО, пока им не поставят диагноз во взрослом возрасте.

Эти симптомы могут возникать при наследственном ангионевротическом отеке:

• Отек кожи (обратите внимание, что вышеперечисленные симптомы могут возникнуть до того, как начнется отек)
• Крайняя усталость или усталость
• Головная боль
• Мышечные боли
• Покалывание кожи
• Боль в животе или животе (может быть достаточно сильной, чтобы привести к хирургическому исследованию)
• Тошнота и рвота
• Диарея
• Охриплость
• Одышка
• Изменения настроения
• Отек рук и ног
• Отек гортани, который может привести к удушью
• Многократное повторение вышеуказанных симптомов

Каковы типы или формы наследственного ангионевротического отека (НАО)?

Существует три формы или типа наследственного ангионевротического отека. Их отличают лабораторные анализы и генетическое тестирование. Болезнь наследуется как аутосомно-доминантный ген, то есть требуется только один аномальный ген от родителя, чтобы потомство унаследовало болезнь.

• НАО типа I вызывается низким уровнем белка-ингибитора C1 (C1-INH). Это наиболее распространенная форма заболевания.
• НАО типа II характеризуется нормальным или повышенным уровнем дисфункционального белка-ингибитора С1.
• Тип III определяется как эстрогензависимая форма ангионевротического отека, возникающая в основном у женщин и являющаяся результатом мутаций в гене фактора свертывания крови XII.

Что вызывает наследственный ангионевротический отек (НАО)?

Причиной наследственного ангионевротического отека является проблема с геном, который продуцирует белок, называемый ингибитором C1 (C1-INH). Проблема с аутосомно-доминантным геном заключается в том, что он не производит достаточного количества ингибитора С1 (белка, который препятствует самоактивации системы комплемента), чтобы организм позволял жидкости выходить из крошечных кровеносных сосудов во множество различных областей. Отек может возникнуть очень быстро практически в любом месте тела человека. Кроме того, существуют различные триггеры, которые вызывают у человека приступ наследственного ангионевротического отека (см. раздел «Триггеры»). Вероятность наследования заболевания у мужчин и женщин составляет примерно 50 на 50, если у одного из родителей есть НАО.

Что вызывает наследственный ангионевротический отек (НАО)?

Хотя некоторые приступы НАО могут возникать по неизвестной причине, другие приступы вызываются определенными триггерами. Некоторые из наиболее распространенных триггеров HAE включают:

• Стресс
• Беспокойство
• Легкие травмы
• Хирургические процедуры
• Стоматологические процедуры
• Болезни (например, простуда, грипп, пневмония)
• Периодические физические нагрузки (например, использование газонокосилки, начало строительства)
• Лекарства
• Менструальные периоды
• Беременность
• Гормональная терапия

Как насчет беременности и наследственного ангионевротического отека (НАО)?

Беременных женщин с болью в животе может быть трудно диагностировать, но их можно лечить теми же лекарствами, что и других пациентов с наследственным ангионевротическим отеком, после консультации с акушером-гинекологом.

Врачи какой специальности лечат наследственный ангионевротический отек (НАО)?

Хотя лечащий врач пациента и/или педиатр может помочь в лечении наследственного ангионевротического отека, часто консультируются консультанты в области генетики, внутренних болезней, аллергологи, иммунологи, дерматологи и акушеры-гинекологи.

Как врачи диагностируют наследственный ангионевротический отек (НАО)?

Наследственный ангионевротический отек иногда трудно диагностировать из-за нерегулярности приступов и того, что некоторые симптомы имитируют другие заболевания. Пациенты, у которых есть родитель с наследственным ангионевротическим отеком, имеют хорошую вероятность наследования заболевания (около 50%), поэтому семейный генетический анамнез является частью диагностического обследования при подозрении на наследственный ангионевротический отек. Уровень C4 в сыворотке считается надежным и экономичным скрининговым тестом на наследственный ангионевротический отек, поскольку он почти всегда снижается во время приступов и обычно низок в промежутках между приступами. Кроме того, три типа НАО характеризуются генетическим тестированием и анализами крови на уровни комплемента, такие как С1, С2 и С4. УЗИ, компьютерная томография и рентген могут показать скопление жидкости в различных тканях.

Каковы рекомендации по лечению наследственного ангионевротического отека (НАО)?

В 2017 году Всемирная организация по аллергии (WAO) выпустила следующие рекомендации по НАО типов I и II:

• Обследуйте всех пациентов с подозрением на НАО-I/II на предмет уровней в крови С4, белка-ингибитора С1-эстеразы (C-INH) и функции C1-INH; если какие-либо уровни низкие, повторите тесты.
• Рассмотрите возможность лечения по требованию при всех приступах наследственного ангионевротического отека. Необходимо лечить приступы, затрагивающие верхние дыхательные пути.
• Лечите все приступы наследственного ангионевротического отека как можно раньше. Для лечения рекомендуются C1-INH, Kalbitor (экаллантид) или Firazyr (икатибант).
• Рассмотрите возможность интубации или трахеотомии на ранней стадии при прогрессирующем отеке верхних дыхательных путей.
• Все пациенты с НАО-I/II должны получать лечение по требованию при двух приступах и постоянно проводить лечение по требованию.
• Перед выполнением процедур, которые могут спровоцировать приступ, рекомендуется провести кратковременную профилактику.
• Профилактика рекомендуется до того, как пациенты столкнутся с явлениями, связанными с усилением заболевания.
• Рекомендуется проводить оценку долгосрочной профилактики при каждом посещении клиники.
• Ингибитор СС1 рекомендуется пациентам в качестве терапии первой линии при длительном лечении.
• Андрогены рекомендуются пациентам в качестве долгосрочной терапии второй линии.
• Для пациентов рекомендуется длительная терапия с корректировкой доз и/или интервалов лечения.
• Тестирование детей из семей с НАО должно быть проведено как можно скорее.
• Плазменный C1-INH является предпочтительной терапией по требованию для лечения приступов HAE-I/II у детей младше 12 лет, а также для беременных женщин или женщин, кормящих грудью.
• Все лица с НАО должны иметь план действий, продукт для лечения приступов НАО и идентификационную карточку НАО.
• Всех лиц, имеющих лицензию на самостоятельное лечение, следует обучать самостоятельному лечению НАО.
• Все люди с НАО должны проходить как минимум одно ежегодное обследование у специалиста по НАО, чтобы получить всесторонний и интегрированный уход.
• Обучение пациентов триггерам НАО.
• Члены семей пациентов с НАО должны пройти скрининг на это заболевание.

Обратите внимание, что с момента публикации руководства 2017 года FDA одобрило использование подкожного введения Haegarda, ингибитора C1-эстеразы, для пациентов в возрасте 6 лет и старше. Сообщается, что он уменьшил количество атак HAE примерно на 95 % и может быть добавлен при пересмотре рекомендаций.

Как человек с наследственным ангионевротическим отеком (НАО) может избежать триггеров и справиться с болезнью?

Кроме того, рекомендации WAO на 2013-2017 гг. в отношении профилактики и скрининга наследственного ангионевротического отека:

• Рассмотрите возможность проведения краткосрочной предоперационной профилактики, особенно в случаях, связанных со стоматологическими/интраоральными хирургическими вмешательствами, бронхоскопией или эндоскопией, эндотрахеальной интубацией или манипуляциями с верхними дыхательными путями или глоткой.
• Прежде чем начинать долгосрочную профилактику андрогенами, человек с НАО должен быть оценен на наличие факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний и получить общий анализ крови (ОАК), анализ мочи, результаты функциональных проб печени, липидный профиль и ультразвуковое исследование печени.
• /li>
• Во время применения андрогенов для долгосрочной профилактики и в течение 6 месяцев после прекращения терапии необходимо каждые 6 месяцев контролировать общий анализ крови, анализ мочи, профиль липидов, результаты тестов функции печени и артериальное давление, а также следует ежегодно проводить УЗИ печени.
• Отложите скрининг детей на НАО-I/II до достижения ими 12-месячного возраста. Протестируйте все потомство больного родителя.
• Члены семей людей с НАО (I или II) должны пройти скрининг, чтобы можно было подобрать соответствующую терапию для лечения.
• Люди с НАО-I/II, получающие препараты крови, в том числе C1-INH, полученные из плазмы, должны пройти вакцинацию против гепатита А и В. Все люди с НАО-I/II должны получить вакцину против гриппа.
• Руководство может быть изменено по мере появления новых препаратов и модификаций протоколов лечения. Людям с НАО настоятельно рекомендуется обсудить свое лечение и изменения в лечении, если таковые имеются, со своим лечащим врачом.
• После публикации рекомендаций 2017 г. FDA одобрило подкожное введение препарата Хегарда, ингибитора С1-эстеразы, у пациентов в возрасте 6 лет и старше. Сообщается, что это уменьшило атаки HAE примерно на 95%.

Подпишитесь на информационный бюллетень по уходу за кожей и состояниям от MedicineNet

Нажимая "Отправить", я соглашаюсь с Условиями и положениями MedicineNet и Политикой конфиденциальности. Я также согласен получать электронные письма от MedicineNet и понимаю, что могу отказаться от подписки на MedicineNet в любое время.

Советы по лечению и лечению наследственного ангионевротического отека (НАО)

Родители детей и подростков должны обсудить диагноз своего ребенка со всеми членами семьи и опекунами, чтобы они были хорошо информированы о заболевании. Особенно важно знать, что делать, если в горле появился отек, потому что это требует неотложной медицинской помощи.

• Поделитесь своей историей болезни (особенно о том, что у вас НАО) с работниками службы экстренной медицинской помощи, потому что это может спасти жизнь. Такие симптомы, как отек гортани, имитируют аллергические реакции, а такие лекарства, как эпинефрин или кортизон, обычно используемые для лечения аллергических реакций, практически не влияют на наследственный ангионевротический отек гортани, вызванный отеком гортани.
• Как ранее заявляла ВОЗ, люди с наследственным ангионевротическим отеком должны постоянно носить с собой два препарата для лечения острых приступов НАО. Может быть полезно вести дневник приступов наследственного ангионевротического отека, чтобы вы или ваш ребенок могли начать выявлять триггеры, провоцирующие НАО.
• Как отмечалось ранее, существуют некоторые распространенные триггеры НАО (например, хирургические вмешательства, стоматологические процедуры). Следовательно, можно профилактически лечить людей с НАО до появления этих потенциальных триггеров, чтобы избежать приступа наследственного ангионевротического отека.
• Помните, что некоторые симптомы, возникающие у некоторых людей, можно распознать непосредственно перед началом приступа НАО. Распознавание этих симптомов у человека может позволить ему немедленно лечить себя, чтобы остановить или уменьшить симптомы НАО.
• После постановки диагноза наследственного ангионевротического отека с помощью медицинского работника (медицинских работников) люди с НАО и/или члены их семей могут связаться с другими людьми с таким же диагнозом, и они могут узнать, как люди с НАО разработаны для лечения их заболевания.
• Узнайте больше о своей болезни и расскажите о ней окружающим.
• Используйте такие ресурсы, как Ассоциация наследственного ангионевротического отека США https://www.haea.org.

Каковы осложнения наследственного ангионевротического отека (НАО)?

Наиболее опасным осложнением наследственного ангионевротического отека является отек гортани, который может привести к быстро нарастающей одышке и полной обструкции дыхательных путей в течение нескольких часов. Другие осложнения могут включать нарушения зрения, затруднения при ходьбе и даже некоторое рубцевание в областях, где отек отключил или уменьшил приток крови к тканям тела.

Каков прогноз для человека с наследственным ангионевротическим отеком (НАО)?

Наследственный ангионевротический отек неизвестен. Прогноз для человека с наследственным ангионевротическим отеком колеблется от хорошего до удовлетворительного. У недиагностированных пациентов прогноз хуже, поскольку они могут получать лечение симптомов наследственного ангионевротического отека, которое просто неэффективно. После постановки диагноза лучшая осведомленность о своем процессе заболевания и текущих лекарствах позволяет оптимально контролировать и / или управлять симптомами. Исследования наследственного ангионевротического отека продолжаются.

• Гистоплазмоз (пещерная болезнь)
• Колики у младенцев