Paveldima angioedema (HAE)

Faktai, kuriuos turėtumėte žinoti apie paveldimą angioedemą (HAE)

• Paveldima angioedema (HAE) yra reta, autosomiškai dominuojanti genetinė liga, sukelianti odos ir po oda esančių audinių patinimą.
• Kai kurie paveldimos angioedemos simptomai:
  • Odos patinimas (dažniausias simptomas)
  • Rankų ir pėdų patinimas
  • Nuovargis
  • Galvos skausmas
  • Raumenų skausmai
  • Odos dilgčiojimas
  • Pilvo skausmas (kartais stiprus)
  • Pykinimas ir vėmimas
  • Užkimimas
  • Dusulys
  • Nuotaikos pokyčiai
  • Gerklų edema (viršutinių kvėpavimo takų patinimas, skubi medicininė pagalba)
  • Keli pasikartojimo simptomai
• Paveldima angioneurozinės edemos priežastis yra maža C1 inhibitorių baltymo arba C1-INH (I tipo HAE) gamyba; arba netinkamo C1 inhibitoriaus baltymo (II tipo HAE) gamyba. III tipas yra nuo estrogenų priklausoma HAE forma, atsirandanti dėl XII krešėjimo faktoriaus geno mutacijų.
• HAE priepuolius gali sukelti įvairios situacijos, įskaitant stresą, nerimą, sužalojimus, chirurgines ar odontologines procedūras, tam tikras ligas, fizinę veiklą (pvz., vejos pjovimą), vaistus, menstruacijas, nėštumą ir kitas priežastis.
• HAE diagnozuojama pagal paciento išvaizdą, šeimos istoriją, kraujo tyrimus, siekiant nustatyti C4 koncentraciją serume ir kitus komplemento kiekius, pvz., C1, C2 ir C4. Ultragarsas, kompiuterinė tomografija ir rentgeno spinduliai gali parodyti patinimą.
• HAE gydoma pagal Pasaulinės alergijos organizacijos (WAO) nustatytas gaires, naudojant C1-INH arba kitus vaistus paveldimai angioneurozinei edemai gydyti.
• Pavojingiausia paveldimos angioedemos komplikacija yra gerklų edema, dėl kurios per kelias valandas atsiranda dusulys arba visiškas kvėpavimo takų obstrukcija.
• Paveldimos angioneurozinės edemos gydymo patarimai apima rekomendaciją pacientui visą laiką gydytis nuo ūminių HAE priepuolių ir apsvarstyti prevencinį gydymą, kai susiduriama su įprastu HAE sukėlėju, pavyzdžiui, atliekant odontologinę procedūrą.
• Anksti diagnozavus, asmenų, sergančių paveldima angioedema, prognozė svyruoja nuo geros iki teisingos, atsižvelgiant į jų individualų ligos sunkumą ir atsaką į gydymą. Nėra žinomų vaistų nuo HAE.
• FDA patvirtino C1 esterazės inhibitorių Haegarda.

Kas yra paveldima angioedema (HAE)?

Paveldima angioneurozinė edema (HAE) yra reta paveldima liga, sukelianti patinimą ir skysčių kaupimąsi odoje ir audiniuose, esančiuose tiesiai po oda (poodiniame audinyje). Liga kiekvienam žmogui yra individuali. Kaip dažnai atsiranda patinimas ir koks sunkus jis kartu su jo vieta, skiriasi. Jei patinimas atsiranda gerklės audinyje, tai gali sukelti skubią medicinos pagalbą, nes patinę audiniai gali slopinti arba sustabdyti kvėpavimą.

Paveldima angioedemos simptomai ir požymiai

Paveldimos angioedemos požymiai ir simptomai yra

• odos patinimas,
• didelis nuovargis arba nuovargis,
• galvos skausmas,
• raumenų skausmai,
• odos dilgčiojimas,
• pilvo ar pilvo skausmas,
• pykinimas ir vėmimas,
• viduriavimas,
• užkimimas ir
• dusulys.

Skaityti daugiau apie paveldimą angioedemą »

Kokie yra paveldimos angioedemos (HAE) simptomai?

Pagrindinis paveldimos angioneurozinės edemos simptomas yra odos patinimas, nesukeliantis niežėjimo, pasireiškiantis su pertraukomis. Simptomai trunka apie 2–5 dienas, o vėliau pamažu mažėja. Nors žmonės gimsta turėdami genetinį defektą, simptomai prasideda vaikystėje ir pablogėja paauglystėje. Daugelis žmonių nežino, kad serga HAE, kol jiems nediagnozuojama suaugus.

Šie simptomai gali pasireikšti sergant paveldima angioedema:

• Odos patinimas (atminkite, kad aukščiau išvardyti simptomai gali pasireikšti prieš patinimui)
• Ypatingas nuovargis arba nuovargis
• Galvos skausmas
• Raumenų skausmai
• Odos dilgčiojimas
• Pilvo ar pilvo skausmas (gali būti pakankamai stiprus, kad būtų galima atlikti chirurginį tyrimą)
• Pykinimas ir vėmimas
• Viduriavimas
• Užkimimas
• Dusulys
• Nuotaikos pokyčiai
• Rankų ir pėdų patinimas
• Gerklų edema, kuri iš tikrųjų gali sukelti uždusimą
• Daugelis pirmiau minėtų simptomų pasikartojimo

Kokie yra paveldimos angioedemos (HAE) tipai ar formos?

Yra trys paveldimos angioedemos formos arba tipai. Jie išsiskiria laboratoriniais tyrimais ir genetiniais tyrimais. Liga paveldima kaip autosominis dominuojantis genas, o tai reiškia, kad iš tėvų reikia tik vieno nenormalaus geno, kad palikuonis paveldėtų ligą.

• I tipo HAE sukelia mažas C1 inhibitorių baltymo (C1-INH) kiekis. Tai dažniausia ligos forma.
• II tipo HAE būdingas normalus arba padidėjęs disfunkcinio C1 inhibitoriaus baltymo kiekis.
• III tipas identifikuojamas kaip nuo estrogenų priklausoma angioneurozinės edemos forma, dažniausiai pasireiškianti moterims ir atsirandanti dėl XII krešėjimo faktoriaus geno mutacijų.

Kas sukelia paveldimą angioedemą (HAE)?

Paveldima angioedemos priežastis yra geno, gaminančio baltymą, vadinamą C1 inhibitoriumi (C1-INH), problema. Autosominio dominuojančio geno problema yra ta, kad jis negamina pakankamai C1 inhibitoriaus (baltymo, kuris slopina komplemento sistemą nuo savaiminio aktyvavimo), kad kūnas leistų skysčiams iš mažyčių kraujagyslių ištekėti į daugybę skirtingų sričių. Patinimas gali atsirasti labai greitai beveik bet kurioje žmogaus kūno vietoje. Be to, yra įvairių veiksnių, sukeliančių paveldimos angioneurozinės edemos priepuolį (žr. trigerių skyrių). Vyrams ir moterims tikimybė paveldėti ligą yra apie 50–50, jei vienas iš jų tėvų serga HAE.

Kas sukelia paveldimą angioedemą (HAE)?

Nors kai kurie HAE priepuoliai gali pasireikšti be žinomos priežasties, kitus priepuolius sukelia tam tikri veiksniai. Kai kurie dažniausiai pasitaikantys HAE aktyvikliai:

• Stresas
• Nerimas
• Smulkūs sužalojimai
• Chirurginės procedūros
• Odontologinės procedūros
• Ligos (pavyzdžiui, peršalimas, gripas, plaučių uždegimas)
• Pertraukiama fizinė veikla (pvz., naudojant žoliapjovę, pradedant statybų projektą)
• Vaistai
• Mėnesinės
• Nėštumas
• Hormonų terapija

O kaip su nėštumu ir paveldima angioedema (HAE)?

Nėščias moteris, kurioms skauda pilvą, gali būti sunku diagnozuoti, tačiau jos gali būti gydomos tais pačiais vaistais, kaip ir kitas paveldima angioedema sergančias pacientes, pasikonsultavus su savo ginekologija.

Kurios specialybės gydytojai gydo paveldimą angioedemą (PAE)?

Nors paciento pirminės sveikatos priežiūros gydytojas ir (arba) pediatras gali padėti valdyti paveldimą angioneurozinę edemą, dažnai konsultuojamasi su genetikos, vidaus ligų, alergologų, imunologų, dermatologų ir OB/GIN specialistais.

Kaip gydytojai diagnozuoja paveldimą angioedemą (HAE)?

Paveldimą angioedemą kartais sunku diagnozuoti dėl nereguliarių priepuolių ir dėl to, kad kai kurie simptomai imituoja kitas ligas. Pacientams, kurių tėvai serga paveldima angioneurozine edema, yra didelė tikimybė, kad liga bus paveldima (apie 50 %), todėl, jei įtariama paveldima angioneurozinė edema, šeimos genetinė istorija yra diagnostikos dalis. C4 lygis serume laikomas patikimu ir ekonomišku paveldimos angioedemos atrankos testu, nes priepuolių metu jis beveik visada sumažėja, o tarp priepuolių paprastai būna žemas. Be to, trims HAE tipams būdingi genetiniai tyrimai ir komplemento, tokių kaip C1, C2 ir C4, kraujo tyrimai. Ultragarsas, kompiuterinė tomografija ir rentgeno spinduliai gali parodyti skysčių susikaupimą įvairiuose audiniuose.

Kokios yra paveldimos angioedemos (HAE) gydymo gairės?

Pasaulio alergijos organizacija (WAO) 2017 m. paskelbė šias I ir II tipo HAE gaires:

• Įvertinkite visų pacientų, kuriems įtariama HAE-I/II, C4, C1 esterazės inhibitoriaus (C-INH) baltymo koncentraciją kraujyje ir C1-INH funkciją; jei kuris nors lygis žemas, pakartokite testus.
• Apsvarstykite galimybę pagal poreikį gydyti visus paveldimos angioedemos priepuolius. Viršutinių kvėpavimo takų priepuoliai turi būti gydomi.
• Gydykite visus paveldimos angioedemos priepuolius kuo anksčiau. Rekomenduojamas gydymas C1-INH, Kalbitor (ecallantide) arba Firazyr (ikatibantas).
• Apsvarstykite galimybę atlikti intubaciją arba tracheotomiją ankstyvoje progresuojančioje viršutinių kvėpavimo takų edemoje.
• Visi HAE-I/II pacientai turi būti gydomi pagal poreikį dviem priepuoliams ir visada turi būti gydomi pagal poreikį.
• Prieš atliekant procedūras, kurios gali sukelti priepuolį, rekomenduojama atlikti trumpalaikę profilaktiką.
• Rekomenduojama profilaktika, kol pacientai susiduria su įvykiais, susijusiais su padidėjusia liga.
• Kiekvieno apsilankymo klinikoje metu pacientams rekomenduojama atlikti ilgalaikės profilaktikos įvertinimą.
• Kaip pirmosios eilės ilgalaikis gydymas, rekomenduojamas CC1 inhibitorius.
• Androgenai rekomenduojami kaip antraeilis ilgalaikis gydymas pacientams.
• Pacientams rekomenduojamas ilgalaikis gydymas koreguojant dozes ir (arba) gydymo intervalus.
• Vaikai iš HAE paveiktų šeimų turi būti atliekami kuo greičiau.
• Iš plazmos gaunamas C1-INH yra tinkamiausias gydymas pagal poreikį gydant HAE-I/II priepuolius jaunesniems nei 12 metų vaikams ir nėščioms bei krūtimi maitinančioms moterims.
• Visi asmenys, sergantys HAE, turėtų turėti veiksmų planą, produktą HAE priepuoliams gydyti ir HAE identifikavimo kortelę.
• Visi asmenys, turintys licenciją savarankiškai gydytis, skirti gydyti HAE arba gauti gydymą pagal poreikį, turėtų būti mokomi.
• Visi asmenys, sergantys HAE, turėtų būti bent kartą per metus įvertinti HAE specialisto, kad jiems būtų suteikta visapusiška ir integruota priežiūra.
• Pacientų mokymas apie HAE sukėlėjus.
• Pacientų, sergančių HAE, šeimos nariai turi būti ištirti dėl ligos.

Atkreipkite dėmesį, kad nuo 2017 m. gairių paskelbimo FDA patvirtino Haegarda, C1 esterazės inhibitoriaus, vartojimą 6 metų ir vyresniems pacientams po oda. Pranešama, kad jis sumažino HAE priepuolius maždaug 95 % ir gali būti pridėtas peržiūrėjus gaires.

Kaip asmuo, sergantis paveldima angioedema (HAE), gali išvengti provokuojančių veiksnių ir valdyti ligą?

Be to, WAO 2013–2017 m. rekomendacijos dėl paveldimos angioedemos profilaktikos ir patikros yra šios:

• Apsvarstykite galimybę skirti trumpalaikę profilaktiką prieš procedūrą, ypač tais atvejais, kai atliekama dantų / burnos chirurgija, bronchoskopija ar endoskopija, endotrachėjinė intubacija arba manipuliavimas viršutiniais kvėpavimo takais ar rykle.
• Prieš pradedant ilgalaikę profilaktiką su androgenais, HAE sergantis asmuo turi būti įvertintas dėl širdies rizikos veiksnių ir atlikti pilną kraujo tyrimą (CBC), šlapimo analizę, kepenų funkcijos tyrimų rezultatus, lipidų profilį ir kepenų ultragarsą.
• Androgenus vartojant ilgalaikei profilaktikai ir 6 mėnesius po gydymo nutraukimo, kas 6 mėnesius reikia tikrinti asmens CBC, šlapimo analizę, lipidų profilį, kepenų funkcijos tyrimų rezultatus ir kraujospūdį. kasmet reikia atlikti kepenų ultragarso tyrimą.
• Vaikų patikrą dėl HAE-I/II atidėkite iki 12 mėnesių amžiaus. Išbandykite visus paveiktų tėvų palikuonis.
• Žmonių, sergančių HAE (I arba II), šeimos nariai turi būti tikrinami, kad būtų galima gydyti tinkamą gydymą.
• Žmonės, sergantys HAE-I/II, gaunantys kraujo produktus, įskaitant iš plazmos gautą C1-INH, turėtų būti paskiepyti nuo hepatito A ir B. Visi asmenys, sergantys HAE-I/II, turėtų būti pasiskiepyti nuo gripo.
• Gairės gali keistis, nes bus prieinami naujesni vaistai ir gydymo protokolų modifikacijos. Žmonės, sergantys HAE, raginami aptarti savo gydymą ir gydymo pakeitimus, jei tokių yra, su savo sveikatos priežiūros specialistu (-ais).
• Nuo 2017 m. gairių paskelbimo FDA patvirtino, kad 6 metų ir vyresniems pacientams leidžiama po oda Haegarda, C1 esterazės inhibitorius. Pranešama, kad tai sumažino HAE priepuolius maždaug 95 %.

Prenumeruokite MedicineNet odos priežiūros ir būklės informacinį biuletenį

Spustelėdamas „Pateikti“ sutinku su MedicineNet taisyklėmis ir sąlygomis bei privatumo politika. Taip pat sutinku gauti el. laiškus iš MedicineNet ir suprantu, kad galiu bet kada atsisakyti MedicineNet prenumeratos.

Patarimai, kaip valdyti paveldimą angioedemą (HAE) ir gyventi su ja

Vaikų ir paauglių tėvai turėtų aptarti savo vaiko diagnozę su visais šeimos nariais ir globėjais, kad jie būtų gerai informuoti apie ligą. Ypač svarbu žinoti, ką daryti, jei gerklė patinsta, nes tai yra neatidėliotina medicininė pagalba.

• Pasidalinkite savo ligos istorija (ypač jei sergate HAE) su greitosios medicinos pagalbos darbuotojais, nes tai gali išgelbėti gyvybę. Tokie simptomai kaip gerklų patinimas imituoja alergines reakcijas, o vaistai, tokie kaip epinefrinas ar kortizonas, dažniausiai vartojami alerginėms reakcijoms gydyti, turi menką arba visai neveikia paveldimo angioedemos sukelto gerklų patinimo.
• Kaip anksčiau nurodė PSO, žmonės, sergantys paveldima angioneurozine edema, visada turi turėti du ūminių HAE priepuolių gydymo būdus. Gali būti naudinga turėti užrašų knygelę apie paveldimus angioedemos priepuolius, kad jūs arba jūsų vaikas galėtumėte nustatyti provokuojančius veiksnius, sukeliančius HAE.
• Kaip minėta anksčiau, yra keletas bendrų HAE priežasčių (pavyzdžiui, chirurgija, odontologinės procedūros). Vadinasi, galima profilaktiškai gydyti HAE sergančius žmones prieš atsirandant šiems galimiems veiksniams, kad būtų išvengta paveldimos angioedemos priepuolio.
• Atminkite, kad galima atpažinti kai kuriuos simptomus, kurie pasireiškia kai kuriems asmenims prieš pat prasidedant HAE priepuoliui. Atpažinus šiuos simptomus asmeniui, jis gali nedelsiant pradėti gydytis, kad sustabdytų arba sumažintų HAE simptomus.
• Kai diagnozuota paveldima angioneurozinė edema, padedami sveikatos priežiūros specialisto (-ų), HAE sergantys žmonės ir (arba) jų šeimos nariai gali susisiekti su kitais, kuriems nustatyta ta pati diagnozė, ir išmokti kitų žmonių būdų. su HAE sukūrė savo ligai valdyti.
• Susipažinkite su savo liga ir mokykite visus aplinkinius apie savo ligą.
• Pasinaudokite ištekliais, pvz., JAV paveldimos angioedemos asociacija https://www.haea.org.

Kokios yra paveldimos angioedemos (HAE) komplikacijos?

Pavojingiausia paveldimos angioedemos komplikacija yra gerklų edema, dėl kurios per kelias valandas gali greitai progresuoti dusulys iki visiško kvėpavimo takų obstrukcijos. Kitos komplikacijos gali būti regos sutrikimai, sunku vaikščioti ir net kai kurie randai tose vietose, kur dėl patinimo nutrūko arba sumažėjęs kraujo tekėjimas į kūno audinius.

Kokia prognozė asmeniui, sergančiam paveldima angioedema (HAE)?

Nėra žinomų vaistų nuo paveldimos angioedemos. Asmens, sergančio paveldima angioedema, prognozė svyruoja nuo geros iki teisingos. Tiems, kuriems diagnozė nenustatyta, prognozė yra prastesnė, nes jie gali būti gydomi dėl paveldimos angioedemos simptomų, kurie tiesiog nėra veiksmingi. Nustačius diagnozę, geriau suvokus ligos procesą ir esamus vaistus, galima optimaliai kontroliuoti ir (arba) valdyti simptomus. Tęsiami paveldimos angioedemos tyrimai.

• Histoplazmozė (urvinė liga)
• Kūdikių pilvo diegliai