Akute hepatische Porphyrie

Was ist akute hepatische Porphyrie?

Akute hepatische Porphyrie (AHP) ist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die schwere, plötzliche (akute) Symptome verursachen können. Diese Symptome können an verschiedenen Stellen des Körpers auftreten und erfordern oft einen Krankenhausbesuch. Es gibt vier Arten von AHP, darunter:

• akute intermittierende Porphyrie,
• bunte Porphyrie,
• hereditäre Koproporphyrie und
• ALAD-Mangel-Porphyrie.

Es wird geschätzt, dass 5 von 100.000 Personen AHP haben. Die meisten Menschen mit AHP beginnen im Erwachsenenalter Symptome zu entwickeln. Während AHP jeden treffen kann, ist es häufiger bei Frauen und Kaukasiern. Menschen mit AHP haben ein defektes Gen, das zu Problemen bei der Herstellung von Häm führt, das ein wichtiger Bestandteil von Hämoglobin ist. Hämoglobin ist ein Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff durch den Körper transportiert. Dieser Defekt führt zur Ansammlung giftiger Chemikalien im Körper, die Nervenzellen schädigen und schwere Symptome verursachen können. Manchmal können die AHP-Angriffe lebensbedrohlich sein.

Häufigste Symptome einer akuten hepatischen Porphyrie

Bei Menschen mit AHP können gastrointestinale, neurologische, psychiatrische, kardiovaskuläre oder Hautsymptome auftreten. Das häufigste Symptom sind Bauchschmerzen, die schwerwiegend sein und mehrere Stunden anhalten können.

Bei AHP-Patienten können auch chronische Symptome auftreten. Dies sind Symptome, die lange anhalten und Folgendes beinhalten können:

• Angst
• Depressionen
• Müdigkeit – sich übermäßig müde fühlen oder wenig Energie haben
• Übelkeit – Übelkeit im Unterleib, Magen, Brustkorb oder Kopf mit Brechreiz
• Schmerz – körperliches Unbehagen und/oder Leiden im Körper

Magen-Darm-Symptome von AHP

AHP wirkt sich häufig auf den Magen-Darm-Trakt aus und kann Folgendes verursachen:

• Schmerzen und/oder Beschwerden im Bauchbereich (Magen und Darm)
• Übelkeit
• Erbrechen
• Verstopfung
• Durchfall

Neurologische Symptome von AHP

AHP führt auch häufig zu neurologischen und psychiatrischen Symptomen. Die Symptome beziehen sich auf das Nervensystem, einschließlich Gehirn, Rückenmark und Nerven des Körpers. Zu den Symptomen, die sich auf das Nervensystem auswirken, gehören:

• Schmerzen in Armen, Beinen, Brust, Rücken, Nacken oder Kopf
• Muskelschwäche
• Psychische Symptome wie Unruhe, Verwirrtheit, Depression und/oder Halluzinationen
• Anfälle

Patienten können unter anderem auch unter schneller Herzfrequenz, Bluthochdruck, dunklem oder rötlichem Urin und Hautblasen an sonnenexponierten Stellen leiden.

Erfahren Sie mehr über die Diagnose und Behandlung von akuter hepatischer Porphyrie

• Volvulus
• Analfisteln