"La firma genética que identificamos duplicó con creces el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos potencialmente fatales en aproximadamente 1 de cada 7 pacientes con EII, "dijo Dermot P. McGovern, MARYLAND, Doctor, la Cátedra Joshua L. y Lisa Z. Greer de Genética de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal y la autora principal del estudio.
En general, Varios factores pueden contribuir a la probabilidad de que una persona tenga peligrosos coágulos de sangre en su cuerpo, incluida la hospitalización, cirugía, edad y embarazo.
"Si bien el riesgo de coágulos de sangre en pacientes con EII podría atribuirse a episodios de inflamación grave en el tracto gastrointestinal que llevaron a la cirugía, oa un efecto secundario de algunos medicamentos, se sabía muy poco sobre el impacto de la genética en ese riesgo, "dijo McGovern.
Los investigadores utilizaron la secuenciación y el genotipado del genoma completo para evaluar a 792 pacientes con EII y luego identificar patrones asociados con el desarrollo de tromboembolias arteriales o venosas. Investigadores del Broad Institute of MIT y Harvard en Cambridge, Massachusetts, y la Universidad de Tohoku en Sendai, Japón, también contribuyó al estudio.
Descubrimos que las variaciones genéticas raras que tienen un gran impacto en el riesgo de coágulos sanguíneos en pacientes con EII, combinado con marcadores genéticos más comunes que tienen un impacto menor, nos permitió predecir con mayor precisión el desarrollo de coágulos que mirar solo una de esas influencias. También, los pacientes que tenían huellas genéticas raras y comunes desarrollaron enfermedades tromboembólicas más graves ".
Takeo Naito, Doctor, primer autor del estudio y científico postdoctoral en Cedars-Sinai
La capacidad de identificar a los pacientes con EII que tienen un alto riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos potencialmente mortales podría conducir a mejoras en el tratamiento.
"Comprender la influencia de las variantes genéticas pequeñas y grandes que identificamos permitiría a los médicos brindar una atención médica más precisa o personalizada. Por ejemplo, Podría ser conveniente proporcionar una terapia anticoagulante regular para algunos pacientes con EII o evitar el uso de ciertos medicamentos terapéuticos. "dijo McGovern.
La nueva información genética de la EII tiene el potencial de ayudar a algunos de los pacientes con COVID-19 más enfermos, según McGovern.
"Más allá de la EII, Creemos que este enfoque podría usarse para identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar coágulos, incluyendo, personas que se infectan con SARS-COV-2, donde la coagulación de la sangre se ha asociado con los casos más graves ".
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