El estudio del genoma completo identifica la arquitectura genética para el diagnóstico del síndrome de ovario poliquístico

En el análisis genético más grande del síndrome de ovario poliquístico (SOP) realizado hasta la fecha, un consorcio internacional, incluidos investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, llevó a cabo un estudio de asociación del genoma completo para identificar una arquitectura genética común para diferentes criterios de diagnóstico utilizados para definir el síndrome. Los resultados están disponibles en línea en la edición del 19 de diciembre de la revista. PLOS Genetics .

El SOP es uno de los trastornos endocrinos más comunes en las mujeres en edad reproductiva; es una de las principales causas de infertilidad y diabetes tipo 2. Se desconoce el origen del SOP. Actualmente se diagnostica en función de diferentes conjuntos de criterios clínicos, lo cual es controvertido y posiblemente menos exacto.

Los investigadores exploraron la base genética del síndrome de ovario poliquístico mediante la realización de un metanálisis de siete estudios de asociación del genoma completo en los que participaron más de 10, 000 mujeres con SOP y 100, 000 controles de ascendencia europea. Estos estudios incluyeron 2, 540 pacientes diagnosticadas según los criterios de los Institutos Nacionales de Salud (niveles altos de testosterona y ciclos menstruales irregulares); 2, 669 pacientes que utilizaron los criterios de Rotterdam (alta producción de huevos); y 5, 184 casos autoinformados de la empresa de genética personal 23andMe.

Con el beneficio de este tamaño de muestra, Los investigadores pudieron identificar 14 variantes genéticas que estaban asociadas con el SOP, incluyendo tres que fueron identificados por primera vez. Todas las nuevas variantes genéticas están relacionadas plausiblemente con las características metabólicas y reproductivas del SOP.

"Uno de nuestros hallazgos más importantes es simplemente que toda la lucha que se lleva a cabo en el campo sobre qué criterios de diagnóstico utilizar es innecesaria, "dijo Andrea Dunaif, MARYLAND, Jefe de la División de Endocrinología Hilda y J. Lester Gabrilove, Diabetes, y enfermedad ósea en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, y uno de los autores principales del estudio. "Podemos ser bastante amplios en nuestro diagnóstico con los criterios que tenemos y estar seguros de que encontraremos las mismas formas genéticas de SOP".

Los análisis adicionales proporcionaron más información sobre la biología del síndrome de ovario poliquístico. Hubo evidencia de que las vías genéticas identificadas en este estudio también están relacionadas con otras condiciones, incluida la obesidad, diabetes tipo 2, menopausia, y depresión. Además, los investigadores encontraron por primera vez que existen algunos vínculos con la calvicie de patrón masculino. La asociación entre el SOP y la calvicie de patrón masculino es particularmente intrigante, ya que es la primera evidencia genética de la biología de la enfermedad compartida en los hombres. El vínculo genético con la depresión respalda los estudios epidemiológicos que han encontrado un mayor riesgo de depresión en mujeres con síndrome de ovario poliquístico.

"Este estudio también indica el enorme poder de los estudios de asociación de todo el genoma para proporcionar información sobre la enfermedad. Por primera vez, estamos logrando un progreso real en la comprensión de las vías causales que conducen al síndrome de ovario poliquístico y las enfermedades que están relacionadas genéticamente con él, "añadió el Dr. Dunaif, una autoridad internacional sobre la enfermedad.

Por último, El Dr. Dunaif espera que estos conocimientos biológicos permitan el desarrollo de nuevas terapias para el SOP.

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