Trastornos metabólicos en bebés los bebés afectan la forma en que los bebés digieren los alimentos y los convierten en combustible para el cuerpo. Estos bebés pueden carecer de ciertas enzimas digestivas que les permiten a las personas usar ciertos nutrientes.
Como resultado, los bebés pueden volverse débiles, letárgicos y experimentar problemas digestivos. Sin embargo, los síntomas varían ampliamente según el trastorno específico.
Estos
Este artículo analiza los trastornos metabólicos en los bebés, así como las causas, los síntomas y el diagnóstico.
Los trastornos metabólicos en los bebés son condiciones que afectan la forma en que el cuerpo usa los alimentos y los convierte en energía. Algunos de estos trastornos pueden ser graves. Si no se tratan, los trastornos metabólicos pueden afectar la salud y el desarrollo del bebé y, en algunos casos, pueden poner en peligro la vida.
En un bebé sano, las enzimas del tracto digestivo descomponen o metabolizan la leche materna o la fórmula en azúcares, grasas y aminoácidos. El cuerpo usa estos compuestos inmediatamente o los almacena para usarlos más tarde.
En los lactantes con trastornos metabólicos, este proceso no ocurre como debería. En cambio, el cuerpo tiene demasiado o muy poco de sustancias como aminoácidos y glucosa (azúcar). Estos desequilibrios nutricionales pueden provocar problemas de salud.
Existen
En los Estados Unidos, la Administración de Recursos y Servicios de Salud recomienda la detección de 35 trastornos genéticos y metabólicos, y hay 26 trastornos secundarios adicionales que los médicos pueden detectar.
Ejemplos de estos trastornos metabólicos incluyen:
Pueden surgir trastornos metabólicos si los bebés no tienen las enzimas digestivas que necesitan para procesar los alimentos correctamente.
Sí, los trastornos metabólicos en los bebés suelen ser genéticos. Estas condiciones complejas son
Un error en los genes del bebé significa que no produce ciertas enzimas digestivas necesarias.
La mayoría de estos trastornos metabólicos son autosómicos recesivos, lo que significa que el bebé requiere dos copias de un gen anormal para desarrollar el trastorno metabólico.
Los bebés e infantes con problemas metabólicos pueden presentar una
Los bebés con trastornos metabólicos pueden parecer saludables cuando nacen y luego comienzan a desarrollar síntomas en los días, semanas o meses siguientes. También pueden tener síntomas inespecíficos.
Los síntomas pueden incluir:
Si las personas notan alguno de estos síntomas en un bebé, deben buscar atención médica.
Los médicos pueden identificar muchos trastornos metabólicos a través de los programas de evaluación de recién nacidos (NBS, por sus siglas en inglés). Estos programas de detección verifican si es probable que un bebé tenga una afección particular. Esto difiere de las pruebas de diagnóstico, que determinan de manera concluyente si un bebé tiene una afección.
Todos los bebés nacidos en los EE. UU. deben someterse a NBS para detectar problemas metabólicos, ya que los médicos no siempre pueden determinar si tienen estos problemas a través de un examen físico.
NBS ayuda a detectar condiciones graves y garantizar que el bebé reciba la atención y el tratamiento recomendados lo antes posible. Consta de tres partes:
Los médicos también pueden llamar a esta prueba punción en el talón o prueba de 24 horas. Consiste en tomar una muestra de sangre del bebé entre 24 y 48 horas después del nacimiento.
Es un proceso simple e involucra a un profesional de la salud que hace un pinchazo rápido en el talón del bebé y recolecta sangre con un papel especial.
Una vez seco, el profesional de la salud envía el papel a un laboratorio, donde el personal realiza pruebas para buscar condiciones específicas. Los médicos suelen recibir los resultados en 5 a 7 días.
Cada estado tiene una lista de pruebas específicas en su panel NBS. El gobierno de EE. UU. recomienda 35 exámenes de detección de trastornos principales y 26 de trastornos secundarios, pero no todos los estados exigen todos estos exámenes.
Los médicos pueden tratar con éxito muchos trastornos metabólicos y comenzar el tratamiento lo antes posible ayuda a prevenir riesgos graves para la salud.
En algunos casos, los bebés con trastornos metabólicos pueden evitar complicaciones y mantenerse saludables si siguen una dieta especial y evitan ciertos alimentos.
Por ejemplo, si un bebé tiene PKU, el tratamiento
Si un bebé tiene galactosemia, los médicos pueden recomendar eliminar de su dieta los productos lácteos que contienen lactosa. Es posible que el bebé necesite beber una fórmula a base de soya u otra fórmula sin lactosa en su lugar.
Los bebés con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media no pueden convertir ciertas grasas en energía. Como resultado, pueden requerir una fórmula especial.
Otros tratamientos para los trastornos metabólicos
El pronóstico para los bebés con trastornos metabólicos hereditarios
Algunos trastornos metabólicos pueden causar problemas de salud graves o poner en peligro la vida. Además, algunos bebés con estos trastornos metabólicos tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas neurológicos y problemas de aprendizaje.
Sin embargo, en muchos casos, los médicos pueden ayudar a controlar la afección.
Los trastornos metabólicos en los bebés afectan la forma en que los bebés procesan los alimentos. A menudo, estos trastornos se dan en familias.
Es posible que los bebés recién nacidos no presenten síntomas de estos trastornos y, gradualmente, durante los siguientes días o meses, se vuelvan letárgicos, no aumenten de peso y tengan problemas digestivos.
En los EE. UU., los bebés recién nacidos reciben pruebas de detección que ayudan a identificar los trastornos metabólicos lo antes posible. Esto permite que el tratamiento y la gestión comiencen temprano y limita los efectos de estas afecciones.
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