La porfiria hepática aguda (AHP, por sus siglas en inglés) es un grupo de afecciones genéticas raras que pueden causar síntomas graves y repentinos (agudos). Estos síntomas pueden ocurrir en varias partes del cuerpo y, a menudo, requieren una visita al hospital. Hay cuatro tipos de AHP que incluyen:
Se estima que 5 de cada 100.000 personas tienen AHP. La mayoría de las personas con AHP comienzan a desarrollar síntomas cuando son adultos. Si bien AHP puede afectar a cualquier persona, es más común en mujeres y caucásicos. Las personas con AHP tienen un gen defectuoso que provoca problemas para producir hemo, que es una parte importante de la hemoglobina. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Este defecto conduce a la acumulación de sustancias químicas tóxicas en el cuerpo que pueden dañar las células nerviosas y causar síntomas graves. A veces, los ataques de AHP pueden poner en peligro la vida.
Las personas con AHP pueden experimentar síntomas gastrointestinales, neurológicos, psiquiátricos, cardiovasculares o cutáneos. El síntoma más común es el dolor abdominal que puede ser severo y durar varias horas.
Aquellos con AHP también pueden experimentar síntomas crónicos. Estos son síntomas que duran mucho tiempo y pueden incluir:
AHP a menudo afecta el tracto GI y puede causar:
AHP también conduce comúnmente a síntomas neurológicos y psiquiátricos. Los síntomas están relacionados con el sistema nervioso, incluidos el cerebro, la médula espinal y los nervios del cuerpo. Los síntomas que afectan el sistema nervioso incluyen:
Los pacientes también pueden experimentar frecuencia cardíaca acelerada, presión arterial alta, orina oscura o rojiza y ampollas en la piel en áreas expuestas al sol, entre otros.
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