Marfanin oireyhtymä:oireet, syyt ja hoito

Marfanin oireyhtymän määritelmä ja tosiasiat*

Syringomas Marfanin oireyhtymäpotilaan silmäluomissa. Marfanin oireyhtymä vaikuttaa eri ihmisiin eri tavoin. Oireyhtymä vaikuttaa useimmiten luurankoon, silmiin, sydämeen ja verisuoniin, hermostoon, ihoon ja keuhkoihin. Kuvan lähde:Color Atlas of Pediatric Dermatology Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Tekijänoikeus 2008, 1998, 1990, 1975, The McGraw-Hill Companies, Inc. Kaikki oikeudet pidätetään.

*Marfanin oireyhtymää koskevat tosiasiat lääketieteen kirjoittaja:William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

• Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus.
• Marfanin oireyhtymän vaikeusaste vaihtelee yksilöittäin ja tyypillisesti etenee ajan myötä.
• Pitkä, hoikka vartalo on ominaista Marfanin oireyhtymälle.
• Marfanin oireyhtymä vaikuttaa luustoon, silmiin, sydämeen ja verisuoniin, hermostoon, ihoon ja hengityselimiin.
• Marfanin oireyhtymä voi aiheuttaa silmän linssin siirtymistä ja verkkokalvon irtoamista, mikä johtaa näön menetykseen potilailla, joilla on sairaus.
• Marfanin oireyhtymää sairastavan potilaan lapsella on 50 %:n mahdollisuus saada sairaus.
• Mitraaliläpän esiinluiskahdus on yleistä potilailla, joilla on Marfanin oireyhtymä.
• Epänormaali aortan laajentuma (aortan aneurysma) voi olla vakava osoitus Marfanin oireyhtymästä.
• Syndrooma johtuu viasta tai mutaatiosta geenissä, joka määrittää fibrilliini-1:n, proteiinin, joka on tärkeä osa sidekudosta, rakenteen.
• Ei ole erityistä laboratoriotestiä, kuten verikoetta tai ihobiopsiaa, Marfanin oireyhtymän diagnosoimiseksi. Lääkäri ja/tai geneetikko (perinnöllisistä sairauksista erityistietoa omaava lääkäri) luottaa havainnointiin ja täydelliseen sairaushistoriaan ja tutkimukseen.
• Marfanin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Monien hoitovaihtoehtojen tarkoituksena on kuitenkin minimoida ja ehkäistä komplikaatioita.

Marfanin oireyhtymä:Aortan leikkauksen varoitusmerkit ja -oireet

Aortan dissektio on yksi riskeistä ihmisille, joilla on Marfanin oireyhtymä. Aortan dissektion oireet ovat:

• pyörtyminen
• Pahoinvointi
• Hengenahdistus
• Repivä tai repivä kipu rinnassa
• hikoilu

Lue lisää aortan dissektion oireista ja syistä »

Miltä jotkin Marfanin oireyhtymän ominaisuudet ja oireet näyttävät (kuvat)?

Kuva Syringomasta, Marfanin oireyhtymän oireesta.

Kuvan lähde:Color Atlas of Pediatric Dermatology Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Tekijänoikeus 2008, 1998, 1990, 1975, The McGraw-Hill Companies, Inc. Kaikki oikeudet pidätetään.

Yksi Marfanin oireyhtymän ominaisuus tai oire on ihokasvaimet, joita kutsutaan syringoomiksi. Syringoomia esiintyy yleisimmin silmien ja silmäluomien ympärillä, mutta se voi vaikuttaa muihin kehon osiin.

Mikä on Marfanin oireyhtymä?

Marfanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehon kykyyn muodostaa tervettä sidekudosta, joka tukee kehosi luita, lihaksia, elimiä ja kudoksia. Tila voi vaikuttaa kehon eri osiin, mukaan lukien:

• Luut, nivelsiteet, jänteet ja rustot.
• Elimet, silmät, sydän ja verisuonet, hermosto ja keuhkot.
• Iho.

Kuka saa tämän oireyhtymän?

Marfanin oireyhtymä vaikuttaa miehiin, naisiin ja lapsiin, ja sitä on tavattu kaikista roduista ja etnisistä taustoista kuuluvien ihmisten keskuudessa.

Mitä ovat Marfanin oireyhtymän merkit ja oireet?

Marfanin oireyhtymän oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen, koska sidekudosta löytyy koko kehosta. Joillakin ihmisillä on lieviä tai vain muutamia oireita, kun taas toisilla voi olla vakavampia ongelmia. Oireita voivat olla:

• Vatsakipu.
• Kädet, jalat, sormet ja varpaat ovat paljon pidemmät muuhun kehoon verrattuna.
• Rinta, joka painuu sisään tai työntyy ulos.
• Kaareva selkä.
• Litteät jalat.
• Pänsärky.
• Sydämenlyönti, joka tuntuu siltä, ​​että se jättää lyönnin väliin, lepattaa tai lyö liian kovaa tai liian nopeasti.
• Erittäin kaareva suu, joka voi johtaa hampaiden tukkeutumiseen.
• Löysät nivelet.
• Pitkät, kapeat kasvot.
• alaselän kipu ja puutuminen jaloissa.
• Keuhkoissa tai sydämessä tapahtuvista muutoksista johtuva hengenahdistus.
• Iholla olevat venytysmerkit.
• Näön muutokset, kuten näön hämärtyminen ja äärimmäinen likinäköisyys.

Mikä aiheuttaa Marfanin oireyhtymän?

Mutaatio tai muutos geenissä aiheuttaa Marfanin oireyhtymän. Useimmat ihmiset perivät muuttuneen geenin vanhemmiltaan, mutta osa lapsista syntyy oireyhtymän kanssa, vaikka häiriötä ei ole suvussa esiintynyt. Tämä johtuu uudesta muutoksesta geenissä.

Onko olemassa testejä Marfanin oireyhtymän diagnosoimiseksi?

Mikään yksittäinen testi ei voi diagnosoida Marfanin oireyhtymää. Lääkärisi voi tarkistaa, onko sinulla häiriö:

• Kysy perhe- ja sairaushistoriastasi.
• Suorita fyysinen koe.
• Tilaa verikokeita ja kuvantamistutkimuksia.
• Tilaa geneettinen testaus Marfanin oireyhtymän aiheuttavan muuttuneen geenin etsimiseksi.

Miten Marfanin oireyhtymää hoidetaan ja voidaanko se parantaa?

Vaikka Marfanin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, lääkärit käyttävät hoitoja oireiden lievittämiseen ja lisäongelmien tai komplikaatioiden ehkäisemiseen. Hoito riippuu siitä kehon alueesta, johon oireyhtymä vaikuttaa, ja se voi sisältää:

• Lääkkeet, jotka auttavat hallitsemaan kipua ja sydänongelmia.
• Muut hoidot, kuten hammasraudat.
• Leikkaus, joka auttaa korjaamaan luusi tai silmäsi ongelmia.

Millaiset lääkärit tai muut terveydenhuollon ammattilaiset hoitavat Marfanin oireyhtymää?

Terveydenhuollon tarjoajia, jotka voivat hoitaa Marfanin oireyhtymää, ovat:

• Kardiologit, jotka hoitavat sydänongelmia.
• Sydänrintakirurgit, jotka ovat erikoistuneet sydämen, keuhkojen ja muiden rintakehän elinten ja kudosten kirurgiaan.
• Kliiniset geneetikot, jotka diagnosoivat ja hoitavat lapsia ja aikuisia, joilla on geneettisiä häiriöitä.
• Hammashoidon tarjoajat, kuten oikomislääkärit ja suu-leukakirurgit.
• Ihotautilääkärit, jotka ovat erikoistuneet ihon, hiusten ja kynsien sairauksiin.
• Mielenterveysalan ammattilaiset, jotka neuvovat ja hoitavat mielenterveyshäiriöitä, kuten masennusta ja ahdistusta.
• Sairaanhoitajan kouluttajat, jotka auttavat sinua ymmärtämään tilaasi ja aloittamaan hoitosuunnitelmia.
• toimintaterapeutit, jotka opettavat suorittamaan turvallisesti päivittäisiä toimintoja.
• Silmälääkärit, jotka hoitavat silmäsairauksia.
• Ortopedit, jotka hoitavat luuongelmia.
• Lastenlääkärit, jotka diagnosoivat ja hoitavat lapsia.
• Fysioterapeutit, jotka opettavat tapoja kasvattaa lihasvoimaa.
• Peruslääkärit, kuten perhelääkärit tai sisätautilääkärit, jotka koordinoivat hoitoa eri terveydenhuollon tarjoajien välillä ja hoitavat muita ongelmia niiden ilmaantuessa.
• Keuhkolääkärit, jotka hoitavat keuhko-ongelmia.

Eläminen Marfanin oireyhtymän kanssa

Marfanin oireyhtymän ja sen komplikaatioiden hoito ja eläminen on elinikäinen prosessi. Hoito mahdollistaa kuitenkin häiriöstä kärsivien ihmisten pitkän ja tuottavan elämän. Seuraavat vinkit voivat auttaa sinua hallitsemaan häiriötä:

• Kysy lääkäriltäsi, kuinka usein sinun tulee varata seurantakäyntejä.
• Vierailuihin voi sisältyä säännöllisiä silmätutkimuksia, kuvatestejä sydän- ja keuhkoongelmien tarkistamiseksi sekä luurankosi ja kasvusi arviointi.
• Pyydä tukea. Keskustele perheellesi ja ystävillesi häiriöstä ja tunteistasi. Harkitse yhteisöön tai online-tukiryhmään liittymistä.
• Kysy neuvoa tai keskustele terveydenhuollon ammattilaisen kanssa, jos olet masentunut tai ahdistunut Marfanin oireyhtymästä ja sen vaikutuksista kehoosi.
• Syö terveellistä ja tasapainoista ruokavaliota, joka sisältää runsaasti hedelmiä, vihanneksia ja täysjyvätuotteita.
• Harkitse lääketieteellisen henkilötodistuksen käyttöä ilmoittaaksesi palveluntarjoajille tilastasi hätätilanteessa. Jos poltat, lopeta. Tupakointi voi vaikuttaa kielteisesti sekä luuston että keuhkojen terveyteen.

Naiset, joilla on Marfanin oireyhtymä, voivat olla terveitä. Raskaus on kuitenkin suuri riski, koska se voi lisätä stressiä sydämeen. Jos harkitset raskautta, keskustele lääkärisi kanssa. Suunnittelu auttaa lääkäreitä hoitamaan ongelmia ennen raskautta, jotta sekä äiti että vauva pysyvät terveinä.

Tilaa MedicineNetin lasten terveyden ja vanhemmuuden uutiskirje

Napsauttamalla "Lähetä" hyväksyn MedicineNetin käyttöehdot ja tietosuojakäytännön. Hyväksyn myös sähköpostien vastaanottamisen MedicineNetiltä ja ymmärrän, että voin kieltäytyä MedicineNet-tilauksista milloin tahansa.

Mistä ihmiset voivat löytää lisätietoja Marfanin oireyhtymästä?

Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto Maksuton:888-INFO-FDA (888-463-6332) Verkkosivusto:https://www.fda.gov

Drugs@FDA osoitteessa https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. [email protected] on haettavissa oleva luettelo FDA:n hyväksymistä lääketuotteista.

Centers for Disease Control and Prevention,

Kansallisen terveystilastokeskuksen verkkosivusto:https://www.cdc.gov/nchs

National Heart, Lung and Blood Institute -verkkosivusto:https://www.nhlbi.nih.gov

National Human Genome Research Institute -verkkosivusto:https://www.genome.gov

U.S. National Library of Medicine, Genetics Home Reference -sivusto:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

American Heart Association https://www.americanheart.org

March of Dimes https://www.marchofdimes.com

Marfan Foundation https://www.marfan.org

Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö https://www.rarediseases.org

Jos tarvitset lisätietoja saatavilla olevista resursseista omalla kielelläsi tai muilla kielillä, käy alla olevilla verkkosivuillamme tai ota yhteyttä NIAMS Information Clearinghouseen osoitteessa [email protected]

• Aasialaisia ​​terveystietoja
• Espanjankieliset terveystiedot

• Kokaiini- ja krakkiriippuvuus
• Norovirusinfektio:oireet ja hoito