La recherche, publié récemment dans la revue PNAS , ont découvert que les personnes ayant une copie mutée du gène de la mucoviscidose (FK), parfois appelés transporteurs CF, courent un risque accru de contracter toutes les affections qui affectent les personnes fibro-kystiques.
Surtout, bien que le risque relatif soit plus élevé, l'étude montre que le risque absolu - la probabilité qu'un porteur des FC contracte bon nombre de ces conditions - est encore très faible. Cependant, parce que plus de 10 millions d'Américains sont porteurs des FC, les nouvelles découvertes suggèrent que la quantité de maladies causées par des conditions liées à la mucoviscidose pourrait être importante.
Les porteurs de la mucoviscidose sont loin d'être aussi à risque que les patients atteints de mucoviscidose. Mais par rapport aux personnes sans mutations CF, ils ont un risque légèrement plus élevé de contracter certaines maladies."
Philippe Polgreen, MARYLAND, professeur UI de médecine interne et d'épidémiologie et auteur principal de l'étude
Certains rapports précédents ont établi un lien entre le fait d'être porteur de la mucoviscidose et un risque accru de certaines affections liées à la mucoviscidose, comme la pancréatite, infertilité masculine, et les infections des voies respiratoires. La nouvelle étude montre que les porteurs de la mucoviscidose ont également un risque accru d'autres affections liées à la mucoviscidose, dont le diabète de type 1, cancer gastro-intestinal, et le retard de croissance du nouveau-né.
L'équipe d'interface utilisateur a utilisé les données de la base de données IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan, une très grande base de données d'informations sur la santé, analyser l'effet du statut de porteur de la mucoviscidose sur le risque accru de maladies liées à la mucoviscidose.
Ils en ont identifié 19, 802 porteurs de la mucoviscidose dont le diagnostic avait été confirmé par des tests génétiques et apparié chaque porteur à cinq personnes sans mucoviscidose (un total de 99, 010 personnes). L'analyse a montré que pour 59 affections liées à la mucoviscidose, les porteurs couraient un risque accru, et le risque était significatif pour 57 des conditions. En outre, plus une condition est répandue chez les personnes fibro-kystiques, plus elle est répandue chez les personnes porteuses.
Les chercheurs ont également construit une « cohorte de validation » composée de mères dont les enfants ont reçu un diagnostic de mucoviscidose (ce qui signifie que les mères doivent être porteuses). Dossiers de santé des femmes, avant le diagnostic de leurs enfants, a révélé des résultats similaires à l'étude de la grande base de données.
Les résultats peuvent avoir des implications pour certains choix de mode de vie. En raison du risque accru de maladie respiratoire ou de problèmes pancréatiques, par exemple, Polgreen dit que cela pourrait être encore plus important pour les transporteurs des FC, par rapport aux non-porteurs, pour éviter la consommation excessive d'alcool.
Dans une perspective plus large, les chercheurs pensent également que l'étude révèle la puissance potentielle de la combinaison d'informations sur les tests génétiques avec des informations sur la santé provenant de très grandes bases de données d'observation de dossiers médicaux.
De plus en plus de personnes subissent des tests génétiques de la part de leurs prestataires ou d'entreprises privées, et si ces informations peuvent être incorporées dans les dossiers de soins de santé, il pourrait y avoir de nombreuses nouvelles opportunités de découvrir à la fois les risques pour la santé au niveau de la population et les options de traitement individualisées. »
Aaron Miller, Doctorat, Professeur adjoint d'épidémiologie de l'UI et premier auteur de l'étude
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