Des chercheurs reçoivent une subvention du NIH de 3,2 millions de dollars pour approfondir leur compréhension du syndrome de Down

Les chercheurs du mont Sinaï ont reçu une subvention de 3,2 millions de dollars des National Institutes of Health (NIH) pour approfondir leur compréhension du syndrome de Down, la cause génétique la plus fréquente des déficiences intellectuelles et développementales chez les enfants et les jeunes adultes, affectant plus de 200, 000 personnes aux États-Unis.

En plus des problèmes cognitifs, les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent des anomalies cardiaques et gastro-intestinales, ainsi que des défauts liés à l'immunité, y compris une susceptibilité accrue à un éventail de maladies infectieuses et aux maladies auto-immunes. Ces défauts immunitaires peuvent contribuer à la maladie, mais comment et pourquoi n'est pas bien compris. Des chercheurs de l'école de médecine Icahn du mont Sinaï émettent l'hypothèse que les interférons de type I ou IFN-I, les cytokines ou protéines importantes dans la signalisation cellulaire, qui jouent un rôle clé dans la réponse antivirale mais peuvent également être préjudiciables à la santé humaine, peut être important pour le mécanisme moléculaire sous-jacent à ces défauts immunitaires.

La subvention fait partie du projet Investigation of Co-occurring Conditions Across the Lifespan to Understanding Down Syndrome (INCLUDE), qui a accordé un total de 35 millions de dollars de nouvelles subventions cette année pour la recherche sur le Down à de nombreux instituts et centres des NIH à travers le pays. La recherche financée par INCLUDE étudiera les besoins critiques en matière de santé et de qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Down, tout en explorant les conditions co-occurrentes avec des personnes qui n'ont pas le syndrome de Down.

Le syndrome de Down est associé à des défis intellectuels et physiques résultant de la présence d'un chromosome 21 supplémentaire complet ou partiel. Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent divers taux de déficience cognitive et, dans les années suivantes, démence ressemblant à la maladie d'Alzheimer, ainsi que la perte auditive, malformations cardiaques congénitales, et apnée du sommeil. L'autisme et l'épilepsie sont répandus dans la population, tout comme les maladies auto-immunes telles que la maladie cœliaque. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down développent rarement des tumeurs solides, comme le cancer du sein ou de la prostate, ou avez des crises cardiaques malgré plusieurs facteurs de risque, comme l'obésité et le diabète de type 1.

Cette recherche nous permettra de générer des informations sur la façon de faire progresser le traitement du syndrome de Down en ce qui concerne les affections inflammatoires et autres affections concomitantes. Le projet INCLUDE aidera à transformer notre compréhension de l'inflammation en tant que facteur de progression de la maladie et à améliorer notre compréhension du mécanisme moléculaire du syndrome de Down."

Dusan Bogunovic, Doctorat, Professeur agrégé de microbiologie, et Pédiatrie, à l'école de médecine Icahn au mont Sinaï, membre du corps professoral du Mindich Child Health and Development Institute à Mount Sinai et chercheur principal

"Nous sommes enthousiasmés par cette étude car nous pensons qu'elle pourrait fournir des informations sur la façon de prévenir ou de minimiser les déficiences intellectuelles chez les personnes atteintes du syndrome de Down, " a déclaré Kristen Brennand, Doctorat, Professeur agrégé de neurosciences, Génétique et sciences génomiques, et psychiatrie, à l'école de médecine Icahn du mont Sinaï et co-chercheur. "C'est une nouvelle application de l'expertise de notre laboratoire, et une nouvelle collaboration passionnante avec Dusan - notre première incursion collective dans l'impact de l'inflammation sur le développement neurologique."

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