Les personnes atteintes de la maladie de Wilson non traitée peuvent avoir une espérance de vie de 40 ans ; cependant, un diagnostic et un traitement précoces peuvent augmenter la durée de vie. La maladie de Wilson est une maladie génétique très rare héritée d'un schéma autosomique récessif qui peut être transmise à la génération suivante par des parents porteurs d'une ou des deux copies du gène affecté. On estime qu'une personne sur 40 000 dans le monde est touchée par la maladie de Wilson.
Pour développer la maladie de Wilson, vous devez hériter de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent. Si vous héritez d'une seule copie du gène défectueux, vous serez porteur et transmettrez le gène à la génération suivante, mais vous ne développerez pas la maladie.
Habituellement, les symptômes de la maladie de Wilson se développent entre 12 et 23 ans, et les personnes non traitées peuvent avoir une espérance de vie de 40 ans . Cependant, un diagnostic précoce, suivi d'un traitement approprié, peut augmenter la durée de vie.
La maladie de Wilson est causée par un défaut de l'ATP7B gène, qui empêche la métabolisation et l'élimination du cuivre de l'organisme, pouvant évoluer vers une maladie potentiellement mortelle.
Bien que votre corps ait besoin d'une petite quantité de cuivre pour certaines fonctions corporelles, une quantité excessive de ce minéral est toxique et peut entraîner des complications. Le foie joue un rôle majeur dans le métabolisme du cuivre, l'excès de cuivre étant transféré dans la bile, qui est ensuite éliminé par les selles.
La maladie de Wilson affecte divers organes, entraînant divers symptômes pouvant inclure :
Le diagnostic de la maladie de Wilson ne se fait pas facilement dans les premiers stades car les symptômes causés sont corrélés à de nombreuses autres conditions médicales, en particulier avec des conditions qui impliquent le foie et les nerfs.
Les médecins diagnostiquent la maladie de Wilson par les éléments suivants :
Les médecins effectuent une imagerie par résonance magnétique et une tomodensitométrie pour détecter toute anomalie cérébrale. Bien que ces résultats n'aident pas au diagnostic initial de la maladie, ils aideront à le confirmer et à déterminer le stade actuel.
Les médecins peuvent effectuer une biopsie du foie pour déterminer l'étendue du dépôt de cuivre et les dommages éventuels au foie.
Les médecins effectuent une procédure dans laquelle ils extraient un petit morceau de tissu hépatique à l'aide d'une aiguille. Cette procédure est réalisée sous l'influence de l'anesthésie. Les médecins étudient le tissu hépatique extrait au microscope pour vérifier les dépôts de cuivre.
La maladie de Wilson est inévitable car elle est transmise par des gènes de parents sans remède connu. Cependant, vous pouvez ralentir la progression de la maladie par un diagnostic et un traitement précoces des symptômes.
Les options de traitement pour la maladie de Wilson comprennent :
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