Istraživači su identificirali spolno specifičan genetski faktor rizika za rak gušterače

U novoj studiji Instituta za istraživanje zdravlja Lawson i Medicinskog i stomatološkog fakulteta Schulich na Zapadnom sveučilištu, istraživači su otkrili da mutacija gena zvanog ATRX može dovesti do povećanog rizika od razvoja pankreatitisa i raka gušterače u žena. Studija predstavlja prvi put da je identificiran spolno specifičan genetski faktor rizika za rak gušterače.

Istraživački tim ispitao je učinke ATRX mutacije u odrasloj gušterači koristeći pretkliničke modele. Brisali su gen ATRX, a zatim proučavali njegov učinak na osjetljivost na rak gušterače. Tim je otkrio da je brisanjem gena u žena povećana osjetljivost na oštećenja gušterače povezana s pankreatitisom i povećana progresija u rak gušterače. Kod muškaraca, mutacija nije povećala rizik od ozljede gušterače i zapravo je smanjila napredovanje do raka.

Pretklinički rezultati tima uspoređeni su s uzorcima ljudi iz baze podataka International Cancer Genome Consortium, koja uključuje analizu slijeda cijelog genoma za 729 pacijenata. Istraživački tim je otkrio da je 19 posto pacijenata nosilo mutaciju unutar ATRX gena i da je 70 posto njih ženskog spola.

"Rak gušterače je razorna bolest koja se često dijagnosticira vrlo kasno. Pacijenti ne reagiraju često na dostupne terapije, a prosječni životni vijek pacijenata je manje od šest mjeseci nakon dijagnoze, "kaže Chris Pin, Doktor znanosti, znanstvenik iz Lawsona i izvanredni profesor na Schulich Medicine &Dentistry. "Moramo bolest uhvatiti mnogo ranije."

Pankreatitis, bolest koju karakterizira upala gušterače, jedan je od najznačajnijih čimbenika rizika za razvoj raka gušterače. Iako su potrebna daljnja istraživanja, ženke s pankreatitisom mogle bi se jednog dana identificirati kao visokorizična populacija koju bi trebalo pregledati na ovu genetsku mutaciju.

"Za svakog pacijenta i za svaki rak, postoji određeni skup genskih mutacija i okolišni uvjeti koji ga čine vrlo jedinstvenim. Utvrđivanje tih razlika vrlo je važno jer će utjecati na način na koji liječimo bolest, "objašnjava Pin." Razumijevanje uloge ATRX-a u raku gušterače moglo bi rezultirati novim ženskim ciljevima za terapiju i razvojem novih markera za rano otkrivanje. "

U naknadnoj studiji, Dr. Pin će surađivati ​​s istraživačima u Francuskoj na proučavanju uzoraka tumora pacijenata u novim pretkliničkim modelima. Njihov cilj je bolje razumjeti mehanizme ATRX mutacije kao čimbenika rizika specifičnog za spol.

"Iako bi mutacija mogla povećati rizik ženke od raka gušterače, to ne znači da će automatski razviti bolest, "kaže Pin." Moramo bolje razumjeti ulogu mutacije i njenu interakciju s drugim čimbenicima rizika, poput upale, za promicanje raka. Tek tada možemo upotrijebiti svoje znanje za razvoj boljih metoda dijagnoze i liječenja žena koje nose ovu mutaciju. "

• Studija:Mastektomija ne uklanja u potpunosti potrebu za budućim snimanjem dojki
• Studija otkriva čimbenike povezane s razvojem Crohnove bolesti