Metabolikus rendellenességek a csecsemők befolyásolják azt, hogy a csecsemők hogyan emésztik meg a táplálékot, és azt a szervezet üzemanyagává alakítják. Ezekben a csecsemőkben hiányozhatnak bizonyos emésztőenzimek, amelyek lehetővé teszik az emberek számára, hogy bizonyos tápanyagokat felhasználjanak.
Ennek eredményeként a csecsemők elgyengülhetnek, letargikusak lehetnek, és emésztési problémákat tapasztalhatnak. A tünetek azonban az adott rendellenességtől függően nagyon eltérőek.
Ezek
Ez a cikk a csecsemők anyagcserezavaraival, valamint az okokkal, tünetekkel és diagnózissal foglalkozik.
A csecsemők anyagcserezavarai olyan állapotok, amelyek befolyásolják a szervezet táplálékfelhasználását és energiává alakítását. Néhány ilyen rendellenesség súlyos lehet. Ha nem kezelik, az anyagcserezavarok hatással lehetnek a baba egészségére és fejlődésére, és bizonyos esetekben életveszélyesek is lehetnek.
Egy egészséges csecsemőnél az emésztőrendszerben lévő enzimek lebontják vagy metabolizálják az anyatejet vagy a tápszert cukrokká, zsírokká és aminosavakká. A szervezet ezeket a vegyületeket azonnal felhasználja, vagy későbbi felhasználás céljából tárolja.
Anyagcserezavarban szenvedő csecsemőknél ez a folyamat nem úgy megy végbe, ahogy kellene. Ehelyett a szervezetben túl sok vagy túl kevés olyan anyag van, mint az aminosavak és a glükóz (cukor). Ezek a táplálkozási egyensúlyhiányok egészségügyi problémákhoz vezethetnek.
Vannak
Az Egyesült Államokban az Egészségügyi Erőforrások és Szolgáltatások Hivatala 35 genetikai és anyagcsere-rendellenesség szűrését javasolja, és van további 26 másodlagos rendellenesség, amelyet az orvosok szűrhetnek.
Példák ezekre az anyagcserezavarokra:
Anyagcserezavarok léphetnek fel, ha a csecsemők nem rendelkeznek a táplálék megfelelő feldolgozásához szükséges emésztőenzimekkel.
Igen, a csecsemők anyagcserezavarai általában genetikai eredetűek. Ezek az összetett feltételek
A baba génjeinek hibája azt jelenti, hogy nem termel bizonyos szükséges emésztőenzimeket.
A legtöbb ilyen anyagcsere-rendellenesség autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy a babának két kóros gén másolatára van szüksége az anyagcserezavar kialakulásához.
Anyagcsere-problémákkal küzdő csecsemőknél és csecsemőknél a
Az anyagcserezavarral küzdő csecsemők születésükkor egészségesnek tűnhetnek, majd a következő napokban, hetekben vagy hónapokban tüneteket tapasztalhatnak. Nem specifikus tüneteik is lehetnek.
A tünetek a következők lehetnek:
Ha valaki ezeket a tüneteket észleli egy csecsemőnél, orvoshoz kell fordulnia.
Az orvosok számos anyagcsere-rendellenességet azonosíthatnak az újszülött-szűrési (NBS) programokon keresztül. Ezek a szűrőprogramok azt ellenőrzik, hogy a babának valószínűleg van-e bizonyos állapota. Ez eltér a diagnosztikai vizsgálattól, amely végérvényesen meghatározza, hogy a csecsemőnek van-e valamilyen állapota.
Az Egyesült Államokban született minden csecsemőnek át kell esnie az NBS-en, hogy ellenőrizzék az anyagcsere-problémákat, mivel az orvosok nem mindig tudják fizikális vizsgálaton keresztül megállapítani, hogy fennáll-e ez a probléma.
Az NBS segít a súlyos állapotok felismerésében, és biztosítja, hogy a baba a lehető legkorábban megkapja az ajánlott ellátást és kezelést. Három részből áll:
Az orvosok ezt a tesztet sarokbotnak vagy 24 órás tesztnek is nevezhetik. Ez azt jelenti, hogy a születés után 24 és 48 órával vérmintát vesznek a babától.
Ez egy egyszerű folyamat, amelynek során egy egészségügyi szakember gyorsan tűszúrja a baba sarkát, és speciális papírral vért vesz fel.
Amint megszáradt, az egészségügyi szakember elküldi a papírt egy laboratóriumba, ahol a személyzet vizsgálatokat végez, hogy felkutassa a konkrét állapotokat. A gondozók általában 5-7 napon belül megkapják az eredményeket.
Mindegyik állapotnak van egy listája a konkrét tesztekről az NBS panelen. Az Egyesült Államok kormánya 35 alapvető rendellenesség és 26 másodlagos rendellenesség szűrését javasolja, de nem minden állam írja elő ezeket a szűréseket.
Az orvosok számos anyagcserezavart sikeresen kezelhetnek, és a kezelés mielőbbi megkezdése segít megelőzni a súlyos egészségügyi kockázatokat.
Egyes esetekben az anyagcserezavarban szenvedő csecsemők elkerülhetik a szövődményeket, és egészségesek maradhatnak, ha speciális diétát követnek, és elkerülnek bizonyos ételeket.
Például, ha egy csecsemőnek PKU-ja van, kezelés
Ha a baba galaktosémiában szenved, az orvosok javasolhatják a laktóztartalmú tejtermékek elhagyását az étrendből. Lehet, hogy a babának szójaalapú vagy más laktózmentes tápszert kell innia.
A közepes szénláncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiányban szenvedő csecsemők bizonyos zsírokat nem tudnak energiává alakítani. Ennek eredményeként speciális képletre lehet szükség.
Az anyagcserezavarok egyéb kezelései
Az öröklött anyagcserezavarral küzdő csecsemők kilátásai
Egyes anyagcserezavarok súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak, vagy életveszélyesek lehetnek. Ezenkívül néhány ilyen anyagcserezavarban szenvedő csecsemőnél fokozott a neurológiai problémák és a tanulási zavarok kialakulásának kockázata.
Sok esetben azonban az orvosok segíthetnek az állapot kezelésében.
A csecsemők anyagcserezavarai befolyásolják a csecsemők ételfeldolgozását. Gyakran előfordul, hogy ezek a rendellenességek a családokban jelentkeznek.
Előfordulhat, hogy az újszülötteknél nem jelentkeznek ezeknek a rendellenességeknek a tünetei, és a következő napokban-hónapokban fokozatosan letargikussá válnak, nem híznak, és emésztési problémákkal küzdenek.
Az Egyesült Államokban az újszülöttek szűrővizsgálatokat kapnak, amelyek segítenek a metabolikus rendellenességek mielőbbi azonosításában. Ez lehetővé teszi a kezelés és kezelés korai megkezdését, és korlátozza ezen állapotok hatásait.
Multi-omikus megközelítés a COVID-19 elleni gyógyszerek kifejlesztésében
22 házi gyógymód az emésztésre
A vastagbélrák kockázatai és a megtehető védekezési intézkedések
Mi az a Gilbert-szindróma?
Dr. David Yamini vendégszereplők a KCAA tudomány és szépség fúziójában
A kísérleti gél segíthet az előrehaladott Parkinson-kórban szenvedőknek
Hogyan diagnosztizálják a hasnyálmirigyrákot?
A hasnyálmirigyrák diagnózisa számos eszközön alapul. Az első lépés a tünetekre és kockázati tényezőkre összpontosító kórtörténet, valamint egy fizikális vizsgálat. A képalkotó vizsgálatok, amelyek ta
Hogyan kezeljük a hepatitist?
Ha Önnél a hepatitis egy formáját diagnosztizálták, nagy eséllyel kezelőorvosa szakorvoshoz irányította. A gasztroenterológus olyan orvos, aki a bélrendszert, köztük a májat érintő állapotok megelőzés
Hogyan őrizzük meg bélrendszerünket az ünnepek alatt?
Ezen a héten az #AskADietitian Facebook Live-on arról fogunk beszélni, hogyan lehet egészséges és boldog a bélrendszer az ünnepek alatt! Áttekintem az 5 tippemet az IBS-tünetek csökkentésére az ünnepe